Zidentyfikowano nową chorobę nerek i wątroby
- Istnieje wiele powodów groźnej niewydolności nerek czy wątroby, ale pacjenci często nie otrzymują precyzyjnej diagnozy — zauważają brytyjscy naukowcy. Badacze zidentyfikowali nowe schorzenie, które może być powodem niewydolności tych narządów u niektórych osób. Odkrycie może pomóc w leczeniu wielu pacjentów.
Naukowcy z Newcastle University zidentyfikowali nową chorobę, która może przyczyniać się do rozwoju niewydolności nerek i wątroby. Choroba ta jest związana z wadliwym działaniem pewnego enzymu i tzw. rzęsek. Brytyjski zespół odkrył, że zarówno do uszkodzeń nerek jak i wątroby może prowadzić wada w genie enzymu o nazwie TULP3.
Zespół naukowców przeanalizował objawy kliniczne, wyniki biopsji wątroby i testów genetycznych. W przebadanej grupie chorych, u 15 osób pochodzących z 8 rodzin naukowcy wykryli chorobę, którą nazwali zależną od TULP-3 rzęskopatią. Ponad połowa z tych pacjentów przeszła już przez przeszczep wątroby lub nerek, lecz do tej pory przyczyna postępującego uszkodzenia narządów pozostawała zagadką.
- Zaskoczyło nas to, u jak wielu pacjentów wykryliśmy zależną od TULP-3 rzęskopatię. Sugerowałoby to, że schorzenie jest częste u osób z niewydolnością wątroby i nerek. Liczymy na możliwość postawienia w przyszłości właściwej diagnozy większej liczbie rodzin. Praca ta przypomina nam, że zawsze warto jest badać przyczyny leżące u podstaw niewydolności nerek i wątroby, tak aby dokładnie poznać dany problem — wyjaśnił prof. Sayer. - Znalezienie genetycznej przyczyny niewydolności wątroby lub nerek ma także ważne skutki dla innych członków rodzin, szczególnie jeśli chcą oni przekazać nerkę do przeszczepu — zwrócił uwagę ekspert.
Naukowcy przedstawili też wybrane przypadki pacjentów. Jedną z nich była 60-letnia Linda Turnbull, która prowadzi pełne i satysfakcjonujące życie, ale dzięki transplantacji. Już jako dziecko była słabego zdrowia, a w wieku 11 lat, gdy zaczęła wymiotować krwią, zdiagnozowano u niej niewydolność tego narządu. Leczenie dawało pewne rezultaty, ale w 1994 roku musiała przejść przez operację przeszczepu wątroby. "To wspaniałe, ostatecznie uzyskać odpowiedź na zadawane przez całe życie pytania: dlaczego mnie się to przytrafiło i dlaczego mam tę chorobę?" - powiedziała pacjentka. Naukowcy rozpoczynają teraz prace na liniach komórkowych, aby lepiej poznać chorobę i testować nowe terapie.
- Nasze odkrycie ma kolosalne znaczenie dla lepszej diagnostyki i terapii chorób nerek i wątroby u niektórych pacjentów. Jesteśmy teraz w stanie przedstawić części z nich precyzyjną diagnozę, co pozwala na dobranie najlepszego dla nich leczenia — stwierdził prof. John Sayer, autor dokonania opublikowanego na łamach "American Journal of Human Genetics".
Źródło: PAP/Marek Matacz, cell.com
