Zespół Noonan to zespół wad wrodzonych. Wymaga opieki skoordynowanej
Zespół Noonan to rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się całościowym zaburzeniem rozwoju, niskim wzrostem i dysmorfią twarzy. Jakie są przyczyny powstawania i objawy zespołu Noonan?
"Nikt lepiej nie zrozumie matki Noonanka jak inna matka Noonanka" - napisała w mediach społecznościowych Natalia Niemen, córka legendarnego muzyka Czesława Niemena, informując, że z zespołem Nooan urodziła się jej najmłodsza córka. Jakie są przyczyny powstawania zespołu Noonan? Jak wygląda codzienność pacjentów?
Zespół Noonan - przyczyny
Zespół Noonan to nie choroba, a zespół wad wrodzonych. Powstaje w wyniku nieprawidłowej aktywacji genów biorących udział w szlaku sygnałowym RAS-MAPK. Schorzenia związane z mutacją w tym szlaku to tzw. rasopatie.
Do rasopatii należą:
- Zespół Noonan
- Zespól Noonan z plamami soczewicowatymi (dawniej zespół LEOPARD)
- Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC)
- Zespół Costello
- Nerwiakowłókniowatość typu 1
- Zespół Legiusa
- Malformacje kapilarne-malformacje tętniczo-żylne (CM-AVM)
Cechy wspólne rasopatii to niskorosłość, dysmorfia twarzy, wrodzone wady serca, wady układu szkieletowego, zmiany skórne, wady narządu wzroku, słuchu, niepełnosprawność intelektualna.
Objawy zespołu Noonan to:
- zaburzenia widzenia - powyżej 95%,
- cechy dysmorfii - 91%,
- wady budowy klatki piersiowej - 75-95%,
- wady wrodzone serca - 50-80%,
- niski wzrost - powyżej 70%,
- wnętrostwo - 60-80%,
- skazy naczyniowe - 30-65%,
- opóźnienie rozwoju psychoruchowego - 50%,
- niepełnosprawność intelektualna - 25%.
Zespół Noonan - dziedziczenie
Zespół Noonan zdarza się raz na 1000-2500 urodzeń. Występuje rodzinnie, choć przebieg choroby może być różny u poszczególnych nosicieli mutacji genu - od postaci bardzo łagodnych po pełnoobjawowe.
Dziedziczenie jest autosomalne dominujące. Oznacza to, że ryzyko wystąpienia choroby u potomstwa osoby chorej wynosi 50% i jest takie samo dla obu płci.
Zespół Noonan - leczenie
Zespół Noonan to zespół wad wrodzonych, dlatego też nie ma możliwości leczenia przyczynowego. Postępowanie lecznicze polega głównie na podawaniu hormonu wzrostu, zabiegowym leczeniu wad serca, leczeniu wad wzroku i słuchu, profilaktyce zaburzeń krzepnięcia, profilaktyce nowotworowej.
Chory wymaga wielospecjalistycznej opieki, w tym: kardiologa, hematologa, endokrynologa, neurologa, dermatologa, okulisty i audiologa. Niezbędna jest wielowymiarowa rehabilitacja ruchowa. Pacjenci wymagają skoordynowanej pomocy psychologa i psychiatry.
Trudną codzienność pacjentów z zespołem Noonan i ich rodzin przybliżyła Natalia Niemen na Facebooku: "Nasze dzieci nigdy nie będą do końca zdrowe. Nasze dzieci są w różnym stopniu niepełnosprawne. Nasze dzieci co i rusz mają jakieś operacje (moja córka jest po kilku operacjach, m.in. operacji serca. To nie ostatnia w jej życiu). Rehabilitacja. Zajęcia rozwojowe. Problemy wychowawcze (w tych przypadkach chorobowych system emocjonalny jest wybrakowany, trzeba olbrzymiej mądrości, anielskiej cierpliwości i rezygnacji z własnego życia, aby wspierać dzieciaczka w rozwoju tej ważnej sfery)".
Źródło: Zakład Genetyki Medycznej Instytut Matki i Dziecka, FB Natalia Niemen
