Słodki zapach moczu może być objawem choroby syropu klonowego
Choroba syropu klonowego to poważna choroba, w której przebiegu organizm nie jest w stanie prawidłowo przetwarzać określonych aminokwasów. Charakterystycznym objawem jest oddawanie moczu o słodkim zapachu. Nieleczona choroba syropu klonowego może zagrażać życiu.
- Choroba syropu klonowego - objawy
- Choroba syropu klonowego - przyczyny
- Choroba syropu klonowego - leczenie
Choroba syropu klonowego to genetycznie uwarunkowane zaburzenie metabolizmu aminokwasów - leucyny, izoleucyny i waliny, wynikające z zaburzeń enzymatycznych.
Choroba syropu klonowego - objawy
Charakterystyczną cechą choroby jest słodki, podobny do syropu klonowego, palonego karmelu zapach moczu. Inne objawy choroby to: problemy z karmieniem, senność, zaburzenia rozwoju psychicznego i fizycznego, obniżenie napięcia mięśniowego, obrzęk mózgu, halucynacje, nieprawidłowy wzrost, ketoza, śpiączka, hipoglikemia, niepełnosprawność intelektualna, zapalenie trzustki, ospałość, hipertonia, wymioty, ataksja, drgawki - wynikające z nagromadzenia toksycznych metabolitów.
W stanach wzmożonego katabolizmu może dojść do dekompensacji metabolicznej z kwasicą ketonową, obrzękiem mózgu i zgonem.
Najczęstszą postacią choroby jest forma klasyczna, która charakteryzuje się początkiem objawów już w okresie noworodkowym oraz ciężkim przebiegiem. Pozostałe podtypy mają łagodniejszy przebieg i objawy stają się widoczne później, jednak nadal wymagają właściwego leczenia.
Rozpoznanie choroby ustala się na podstawie badań krwi i moczu.
Choroba syropu klonowego - przyczyny
Choroba syropu klonowego jest spowodowana mutacją w jednym z genów BCKDHA, BCKDHB lub DBT i jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jej istotą jest niedobór lub brak aktywności kilku enzymów (rozgałęzionych α-ketokwasów), które powstają w drodze metabolizmu aminokwasów rozgałęzionych. W MSUD zahamowanie reakcji biochemicznych na poziomie dehydrogenezy rozgałęzionych α-ketokwasów powoduje gromadzenie się zarówno α-ketokwasów, jak i leucyny, izoleucyny i waliny we krwi, w płynie mózgowo-rdzeniowym i moczu, a to z kolei wywołuje objawy chorobowe.
Częstość jej występowania szacuje się na 1 na 185 tys. noworodków.
Choroba syropu klonowego - leczenie
W stanie wyrównania metabolicznego leczenie polega na stosowaniu odpowiedniej diety niskobiałkowej z wykorzystaniem specjalnych preparatów eliminacyjnych z ograniczeniem aminokwasów rozgałęzionych. Natomiast w stanach ciężkich usuwa się toksyczne metabolity lub dializy otrzewnowej wraz z podażą kaloryczną przez dożylne wlewy glukozy i lipidów pod kontrolą poziomu wszystkich aminokwasów w osoczu.
Rokowania zależą od głębokości defektu przemiany materii i od czasu rozpoczęcia terapii. Dzieci nieleczone umierają zazwyczaj pod koniec pierwszego roku życia, ale rozpoczęcie leczenia w pierwszym tygodniu życia w znacznym stopniu ogranicza skutki choroby.
