Lekarze zdiagnozowali zespół Downa u 23-latki. “Ignorowałam objawy”
Gdy Ashley Zambelli miała 23 lata, wykryto u niej zespół Downa. Diagnoza była sporym zaskoczeniem dla samej kobiety i jej otoczenia. Jak przyznaje pacjentka: ten rodzaj zespołu Downa może być niewidoczny.
Brytyjski Dailymail opisuje historię młodej dziewczyny, która niedawno dowiedziała się, że ma zespół Downa. Zaburzenie genetyczne wykryto po tym, jak urodziła trzy córki. Wcześniej kobieta nic nie podejrzewała. Diagnozę potwierdzono w lutym, po wykonaniu wielu szczegółowych badań. Okazało się, że Ashley ma tzw. mozaikowy zespół Downa.
Mozaikowy zespół Downa: na czym polega?
Istnieją różne typy zespołu Downa: jednym z nich jest postać mozaikowa, która dotyka zaledwie 2 proc. pacjentów. W takim przypadku jedynie część komórek organizmu zawiera dodatkowy chromosom 21., a część ma prawidłowy kariotyp. Tymczasem najczęstsza, a przy tym najcięższa postać zespołu Downa związana jest z dodatkową kopią chromosomu w każdej parze. Forma mozaikowa nie wywołuje zmian fenotypowych u rodzica, ale powoduje odziedziczenie trisomii 21. Pacjenci z mozaikowym zespołem Downa nie mają charakterystycznych objawów, które kojarzymy z chorobą.
– Ponieważ osoby z mozaikowym zespołem Downa mają tylko pewien odsetek komórek z dodatkowym chromosomem 21, mogą wykazywać niektóre lub wszystkie cechy fizyczne związane z zespołem Downa. W większości przypadków osoby te mają mniej takich cech lub są mniej widoczne – twierdzą eksperci z International Mosaic Down Syndrome Association.
Ashley przyznaje, że nigdy nie podejrzewała, że może być chora.
– Ludzie mówią, że nie wyglądam, jakbym go miała. Ja sama byłam bardzo sceptyczna. Wiele osób kojarzy tę "chorobę" z niepełnosprawnością twarzy. Okazuje się, że mozaikowy zespół Downa nie zawsze jest widoczny dla oka. (...) Miałam dysfunkcję szczęki i rzepki kolanowe ciągle się przemieszczały. Moje ramię było na stałe poza stawem, a serce zawsze waliło. Ciągle brakowało mi tchu – przyznaje Ashley w rozmowie z portalem Dailmail.
Jak tłumaczy kobieta, czasami miała również problemy z nauką i skupieniem, jednak nie wydawało się jej to niepokojące. Dopiero po przyjściu na świat dwóch córek z zespołem Downa Ashley wykonała badania.
