Oceń
Nową chorobę neurologiczną rozpoznano u trojga dzieci - rodzeństwa i jednego dziecka niespokrewnionego. U jednego z dzieci wykryto też nieprawidłowości w móżdżku - części mózgu odpowiedzialnej za ruchy złożone.
Wspólny mianownik
Sytuację monitorują naukowcy z Narodowego Instytutu Badań nad Genomem Człowieka (NHGRI) i Programu Niezdiagnozowanych Chorób (UDP) NIH. U trójki dzieci z nietypowymi problemami motorycznymi wykryto mutacje w obu kopiach genu ATG4D. To gen, który odpowiada za porządki w organizmie - rozkładanie i recycling białek i innych wadliwych części komórki. Proces ten nazywany jest autofagią.
Związek pomiędzy genem ATG4D a funkcjonowaniem mózgu po raz pierwszy opisano w 2015 roku. Naukowcy odkryli wówczas nową chorobę neurologiczną u psów włoskiej rasy Lagotto Romagnolo. Testy genetyczne wykazały mutację genetyczną.
Teraz po raz pierwszy opisano przypadłość u ludzi. Artykuł ukazał się w "Genomic Medicine".
Nową chorobę neurologiczną zidentyfikowano też niedawno u dorosłych. Chodzi o zespół VEXAS, który potwierdzono już u 15 tys. Amerykanów. Choroba ma podłoże autoimmunologiczne. Rozpoznawana jest najczęściej u osób po 50. roku życia.
Źródło: "Bi-allelic ATG4D variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by speech and motor impairment" M.C.V. Malicdan, Genomic Medicine 2023
Oceń artykuł
Dzieje się
