Jak rozpoznać hemofilię? Pierwsze symptomy widać już u noworodków

1. Jak objawia się hemofilia?
2.  Leczenie hemofilii – co warto wiedzieć?
3. Czy dzieci z hemofilią żyją tak, jak zdrowi rówieśnicy?

Hemofilia jest chorobą rzadką, która dotyka głównie chłopców. Na przestrzeni kilkunastu ostatnich lat niemal całkowicie zmieniła swoje oblicze. Osoby z hemofilią objęte są programem profilaktyki krwawień i mogą normalnie funkcjonować w grupie rówieśniczej. Jeszcze kilkanaście lat temu pacjenci skazani byli na częste pobyty w szpitalu, a choroba była niezwykle wyniszczająca dla organizmu.

Przyczyną hemofilii jest niedobór jednego z czynników krzepnięcia krwi. Jako że jest to choroba uwarunkowana genetycznie i dziedziczona w sposób sprzężony z płcią, jest przekazywana w genach matki i przychodzi się z nią na świat – nie można więc się nią zarazić.

Jak objawia się hemofilia?

Pierwsze objawy hemofilii mogą być widoczne już po urodzeniu, choć najczęściej pojawiają się pod koniec pierwszego roku życia dziecka, kiedy staje się ono coraz bardziej aktywne ruchowo. Do objawów należą:

•  przedłużające się krwawienia np. po nakłuciach (pobraniach krwi do badań, szczepieniach domięśniowych), skłonność do rozległych wylewów podskórnych nawet po banalnych urazach
• pourazowe i samoistne krwawienia do stawów lub mięśni

Objawami krwawienia do stawu są:

• ból
• obrzęk
• ograniczenie ruchomości stawu

Najczęściej krwawienia występują do dużych stawów: kolanowych, łokciowych, skokowych. W wyniku częstych krwawień dostawowych dochodzi do przewlekłego zapalenia błony maziowej stawów i ich postępującego uszkodzenia objawiającego się narastającym ograniczeniem ruchomości. Ten proces nazywany jest artropatią hemofilową.

Objawami krwawienia domięśniowego są ból, obrzęk i ograniczenie funkcji mięśnia. Najczęściej wylewy do mięśni występują w obrębie kończyn dolnych (łydki, uda). Wylew krwi może objąć mięsień biodrowo-lędźwiowy po prawej stronie, co może mylnie sugerować zapalenie wyrostka robaczkowego. Inne krwawienia, które często występują w przebiegu hemofilii, to wylewy podskórne (siniaki) i krwawienia z nosa. Trzeba w tym miejscu jednak wyraźnie stwierdzić, że w zdecydowanej większości przypadków hemofilia rozpoznawana jest jeszcze przed wystąpieniem krwawień dostawowych i domięśniowych, a w rodzinach z wywiadem obciążonym hemofilią nawet przed urodzeniem się pacjenta. Jest to możliwe dzięki badaniom genetycznym, które wykonywane są obecnie u wszystkich pacjentów z podejrzeniem choroby i które rozstrzygają o rozpoznaniu.

Co więcej, odpowiednia opieka medyczna sprawia, że krwawienia dostawowe i domięśniowe występują u chorych bardzo rzadko, a większość osiemnastolatków z hemofilią ma sprawność ruchową odpowiadającą sprawności ich zdrowych rówieśników.

Zobacz także

Dziecko uderzyło się w głowę - kiedy do lekarza? 8 objawów alarmowych

Czy dzieci, które późno chodzą spać, wolniej rosną?

Leczenie hemofilii – co warto wiedzieć?

– W Polsce wszystkie dzieci i młodzież do ukończenia 18 lat objęte są kompleksową opieką medyczną, której najistotniejszym elementem jest profilaktyka, czyli zapobieganie krwawieniom. Dzieje się tak już od 15 lat, a możliwość taką stworzył finansowany przez Narodowy Fundusz Zdrowia program „Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B”. Profilaktyka krwawień polega na systematycznym i regularnym podawaniu pacjentom koncentratów nieobecnego w ich krwi VIII (w hemofilii A) lub IX (w hemofilii B) czynnika krzepnięcia drogą wstrzyknięć dożylnych. Od kilku lat stosujemy czynniki uzyskiwane metodami inżynierii genetycznej (rekombinowane), eliminując w ten sposób ryzyko zakażeń wirusowych, możliwych przy stosowaniu czynników produkowanych z ludzkiego osocza pobieranego od wielu dawców – mówi Profesor Urasiński.

Leczenie umożliwia normalne funkcjonowanie wśród innych.

– Już w kilka minut od podania odpowiedniej dla pacjenta dawki czynnika układ krzepnięcia pacjenta „zdrowieje” i staje się w pełni sprawny na najbliższe kilkanaście godzin. Pacjent może wtedy robić to samo co jego koledzy: jeździć na rowerze, grać w piłkę, bo ryzyko krwawienia jest wówczas takie samo, jak u dzieci zdrowych. Z biegiem czasu aktywność podanego do krwi czynnika obniża się i w drugiej dobie od podania odpowiada łagodnej hemofilii. Nie pozwolę wtedy mojemu pacjentowi jeździć na rowerze, ale zgodzę się na aktywności mniej urazowe, na przykład pływanie. Podając kolejną dawkę czynnika, zazwyczaj po 48 godz. od poprzedniej nie dopuszczamy do obniżenia się aktywności czynnika do poziomu związanego z dużym ryzykiem krwawienia – dodaje lekarz.

Profilaktyka powinna być spersonalizowana, to znaczy dopasowana do możliwości i potrzeb każdego pacjenta. Tempo obniżania się aktywności czynnika we krwi jest osobniczo zmienne, a różnice pomiędzy pacjentami mogą wynosić nawet kilka godzin. Dlatego w przypadku każdego pacjenta z hemofilią wykonywana jest tzw. analiza farmakokinetyczna, która pozwala lekarzom dobrać najodpowiedniejszy sposób postępowania: dawki i czas ich podania. W układaniu takiego programu profilaktyki brane są też pod uwagę inne potrzeby pacjenta, na przykład plan jego codziennych aktywności fizycznych.

– Profilaktykę rozpoczynamy zazwyczaj w drugim półroczu życia, od podawania małych dawek raz w tygodniu. Czynnik jest białkiem osobniczo obcym; postępując w ten sposób chcemy „oswoić” układ immunologiczny pacjenta z tym obcym białkiem, bowiem powikłaniem profilaktyki jest wytworzenie tzw. inhibitora, czyli przeciwciał neutralizujących działanie czynnika krzepnięcia. Z badań dr med. Andrzeja Kołtana z Katedry Pediatrii, Hematologii i Onkologii Collegium Medicum UMK w Bydgoszczy wynika, że wśród dzieci polskich zdarza się to w 16 proc. przypadków, przede wszystkim w pierwszym okresie profilaktyki. Sygnałem, że powstał inhibitor jest wystąpienie krwawień pomimo stosowania profilaktyki. Rozpoczynamy wówczas procedurę indukcji immunotolerancji, podając czynnik krzepnięcia przez długi czas codziennie w o wiele wyższych dawkach, zabezpieczając jednocześnie pacjenta przed krwawieniami stosowaniem preparatów omijających. Jeśli to postępowanie okaże się nieskuteczne, sięgamy po lek z grupy preparatów nieczynnikowych. To lek mający wiele zalet; można go podawać podskórnie raz na 2 tygodnie, trzeba jednak pamiętać, że „naprawia” układ krzepnięcia tylko częściowo – zamienia postać ciężką hemofilii w postać łagodną, w której nadal istnieje ryzyko krwawień po dużych urazach, co zmusza do ograniczenia ich aktywności sportowej – wyjaśnia ekspert.

Czy dzieci z hemofilią żyją tak, jak zdrowi rówieśnicy?

W ramach kompleksowej opieki opiekunowie pacjentów oraz starsi pacjenci uczą się samodzielnego podawania koncentratów czynnika krzepnięcia, preparaty oraz sprzęt medyczny niezbędny do ich podania dostarczane są do domu, z domu odbierane są także tzw. odpady medyczne. Pacjenci wyposażeni są w mobilną aplikację, która zaprogramowana indywidualnie dla każdego pacjenta ostrzega o spadku aktywności czynnika we krwi i przypominają o konieczności podania kolejnej dawki. W program opieki zaangażowani są pracownicy socjalni odwiedzający pacjentów w domu, szkolący ich i pomagający rozwiązywać wynikające z choroby problemy dnia codziennego.

Ten sposób postępowania sprawia, że dzieci z hemofilią żyją tak, jak ich zdrowi rówieśnicy: uczestniczą w zajęciach szkolnych, uprawiają sport, realizują swoje pasje. Różni ich tylko jedno: konieczność częstych, regularnych wkłuć dożylnych. Ich liczbę można by obniżyć stosowaniem koncentratów o przedłużonym działaniu, ale leki te są jak dotąd dla polskich dzieci niedostępne.

– Pacjent z hemofilią może ulec wypadkowi tak samo, jak każde dziecko, ale przy prawidłowo prowadzonej profilaktyce ryzyko ciężkiego krwawienia jest naprawdę niewielkie. Trzeba tylko pamiętać o kardynalnej zasadzie „Najpierw czynnik!”. Cokolwiek by się stało pacjentowi z hemofilią, pierwszą czynnością medyczną powinno być podanie dożylne odpowiedniej dawki czynnika krzepnięcia – wyjaśnia prof. Tomasz Urasiński, hematolog dziecięcy z Kl. Pediatrii, Hemato-Onkologii i Gastroenterologii Dziecięcej Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie.

Zobacz także

Siniaki mogą być objawem poważnej choroby. O czym mówią siniaki?

Hemofilia dotyka głównie mężczyzn. Co trzeba wiedzieć o tej chorobie genetycznej?