Zamknij

“Choroba milczących aniołów” dotyka dziewczynki. Jak objawia się Zespół Retta?

06.12.2022 09:17

Zespół Retta, czyli rzadkie zaburzenie neurorozwojowe, atakuje głównie małe dziewczynki. Pierwsze objawy pojawiają się już kilka miesięcy po urodzeniu. Niestety, na tę chorobę nie ma lekarstwa. Jak rozpoznać dziwne zaburzenie?

Zespół Retta: przyczyny, objawy, leczenie. Jak rozpoznać chorobę?
fot. Shutterstock
  1. Skąd bierze się Zespół Retta?
  2. Zespół Retta: jak rozpoznać pierwsze objawy?

Zespół Retta to zaburzenie, którego nie można przewidzieć czy zauważyć na badaniach wykonywanych w trakcie ciąży. Dziecko rodzi się i rozwija całkiem zdrowe, a pierwsze objawy zaczynają pojawiać się dopiero po kilku miesiącach, a nawet latach. Maluch dotknięty zaburzeniem traci nabyte umiejętności, “cofa się” w rozwoju. Choroba zabiera rodzicom dziecko, które dotychczas znali. Zespół Retta jest bardzo trudnym zaburzeniem, które wymusza od całej rodziny zmianę dotychczasowego funkcjonowania. Dzieci chorujące na Zespół Retta często nazywane są “milczącymi aniołami”.

Skąd bierze się Zespół Retta?

Zespół Retta jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną, której przyczyną jest uszkodzenie genu w chromosomie X. Zaburzenie występuje raz na ok. 10 tys. urodzeń i zawsze stanowi ogromne zaskoczenie dla rodziców, którzy są zdrowi. Dziecko rozwija się prawidłowo do 6 miesiąca życia, a następnie pojawiają się pierwsze objawy upośledzenia umysłowego; pogarsza się też funkcjonowanie fizyczne, dziecko zaczyna tracić wszystkie umiejętności, jakie nabyło do tej pory.

Zespół Retta to choroba wyłącznie dziewczynek. W przypadku chłopców, którzy mają tylko jeden chromosom X, mutacja kończy się śmiercią niedługo po porodzie. Często tego typu ciąży nie da się w ogóle utrzymać. Dziewczynki posiadają dwa chromosomy X, co oznacza, że jeśli dojdzie do trwałego uszkodzenia jednego z nich, drugi nadal umożliwia im życie.

Zespół Retta: jak rozpoznać pierwsze objawy?

Nieprawidłowości najczęściej zaczynają pojawiać się między 7. a 24. miesiącem życia, chociaż zdarza się, że występują dopiero po ukończeniu 3. roku życia.  Dziecko przestaje osiągać zdolności adekwatne do swojego wieku. Na początku objawy mogą być bardzo łagodne, co utrudnia wczesną diagnozę. Dziecko stopniowo traci zainteresowanie zabawkami, przestaje utrzymywać kontakt z otoczeniem, następuje wycofanie. Zdarza się, że początkowa faza choroby bywa mylona z autyzmem.
Późniejsze objawy, to:

  • częściowa lub całkowita utrata mowy
  • utrata umiejętności lokomocyjnych
  • zahamowanie wzrostu czaszki
  • trudności w posługiwaniu się rękami
  • nocne przebudzenia, krzyki i płacze
  • ruchy stereotypowe (dotykanie twarzy. wykręcanie dłoni, klaskanie, klepanie, ruchy przypominające mycie dłoni)
  • problemy z oddychaniem (hiperwentylacja, bezdech)
  • ataki padaczkowe

Około dziesiątego roku życia dziewczynka z Zespołem Retta zaczyna mieć poważne problemy z chodzeniem, mięśnie napinają się, a ciało przyjmuje dziwne, nienaturalne pozy. Chociaż od tego momentu nie następuje raczej regres umiejętności poznawczych, pojawiają się schorzenia współtowarzyszące, takie jak bruksizm, niedowaga, choroby układu pokarmowego, osteoporoza. Zespół Retta zwiększa również ryzyko chorób układu sercowo-naczyniowego.
Leczenie Zespołu Retta polega wyłącznie na łagodzeniu objawów poprzez fizjoterapię, rehabilitację i terapię z wykwalifikowanym psychologiem.

Źródło: Instagram/medyczna_rutynal; psychoterapiacotam.pl; A.T. Midro, Zespół Retta – postępy badań nad patogenezą, neurologia-dziecieca.pl [dostęp 7.12.2022]