Badania prenatalne: inwazyjne i nieinwazyjne. Na czym polegają?

Badania prenatalne wykonywane są u kobiet w ciąży w celu wykluczenia lub potwierdzenia chorób u płodu. Badane te pozwalają na ocenę rozwoju płodu.

Jakie choroby wykrywają badania prenatalne?

Na podstawie badań prenatalnych wykryć można choroby genetyczne, wady rozwojowe i kardiologiczne płodu już na wczesnym etapie ciąży.

Na podstawie wyników badań prenatalnych rozpoznać można m.in. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua, zespół Turnera, zespół Klinefeltera, mukowiscydozę, fenyloketonurię, hemofilię, achondrogenezję, wrodzoną łamliwość kości, rdzeniowy zanik mięśni, dystrofię mięśniową typu Duchenne’a, zespół Noonan, wadę rozwojową układu pokarmowego, układu nerwowego, układu moczowo-płciowego.

Jakie są wskazania do badań prenatalnych?

Polskie Towarzystwo Ginekologiczne (PTG) zaleca, aby przesiewowe (nieinwazyjne) badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i nieprawidłowości genetycznych były proponowane wszystkim kobietom ciężarnym w Polsce.

Istnieją jednak szczególne wskazania do diagnostyki prenatalnej. Należą do nich:

• wiek matki powyżej 35. roku życia;
• nieprawidłowy kariotyp matki i/lub ojca;
• wcześniejsze urodzenie dziecka z chorobą genetyczną lub wadą wrodzoną, lub występowanie w bliskiej rodzinie choroby genetycznej;
• nieprawidłowy wynik przesiewowego badania ultrasonograficznego wykonywanym między 11. a 14. tygodniem ciąży.

Nieinwazyjne badania prenatalne

Obecnie przesiewowa diagnostyka prenatalna opiera się głównie na badaniach nieinwazyjnych, czyli takich, które nie niosą za sobą ryzyka zdrowotnego dla matki lub dziecka. 

Nieinwazyjne badania prenatalne nie wymagają ingerencji w organizm kobiety ani dziecka, a wynik badania (diagnoza) jest oszacowaniem ryzyka wystąpienia choroby genetycznej.

Do nieinwazyjnych badań prenatalnych zalicza się:

• USG genetyczne
• Test podwójny PAPP-A
• Test NIFTY

USG genetyczn e: badanie wykonuje się pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży. Jest to standardowe USG wykonywane przez powłoki brzuszne ciężarnej (przez brzuch).  W czasie badania lekarz ocenia narządy dziecka, rozwój kończyn, głowy, brzucha, przezierność karkową dziecka, obecność i budowę kości nosowej. USG genetyczne pozwala na stwierdzenie ryzyka wystąpienia u dziecka zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Pataua, wady cewy nerwowej, rozszczepu podniebienia.

Test PAPP-A: test podwójny wykonuje się w oparciu o USG genetyczne, najczęściej badania te wykonywane są w tym samym przedziale czasowym. Test PAPP-A to test z krwi matki, który ocenia stężenie białka A oraz wolnej jednostki beta hCG, będących markerami zmian genetycznych (zespołów wad oraz nieprawidłowości chromosomalnych). Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A może być potwierdzony testem NIFTY lub inwazyjną amniopunkcją. 

Test Nifty: to bardzo wiarygodne badanie prenatalne o dużej czułości (niemal 100 proc. pewność). Test polega na zbadaniu pozakomórkowego DNA płodu, które znajduje się w osoczu krwi matki. Materiał genetyczny izolowany jest z krwi i analizowany pod kątem poszczególnych chorób genetycznych i wad rozwojowych. 

Inwazyjne badania prenatalne

Inwazyjne badania prenatalne to badania, które niosą za sobą ryzyko powikłań. Polegają na pobraniu materiału do badania z jamy brzusznej matki. Badania inwazyjne dają odpowiedź na pytanie, czy u dziecka występują niepożądane zmiany genetyczne. Ponieważ są to badania obarczone pewnym ryzykiem, wykonuje się je na końcu, po przeprowadzeniu diagnostyki nieinwazyjnej. Ponadto są to badania nieobowiązkowe, ciężarna musi wyrazić chęć i zgodę na przeprowadzenie tego typu badań.

Warto wiedzieć, że ze względu na rozwój medycyny oraz technologii badania prenatalne inwazyjne pozostają bezpieczne. Ewentualne powikłania zdarzają się rzadko. Nakłuwanie jamy brzusznej w celu pobrania materiału odbywa się pod kontrolą USG, lekarz manewruje igłą w taki sposób, by nie uszkodzić płodu.

Do inwazyjnych badań prenatalnych zalicza się:

• Amniopunkcję
• Biopsję kosmówki

Amniopunkcja: polega na nakłuciu nakłucia powłok brzusznych ciężarnej i wprowadzeniu igły pod kontrolą USG przy użyciu której pobiera się próbkę wód płodowych. To właśnie w nich znajdują się komórki płodu, które pochodzą ze złuszczonego naskórka oraz układów moczowego i pokarmowego. Komórki te są następnie badane w laboratorium w celu określenia kariotypu dziecka, czyli zbadaniu struktury zestawu chromosomów. 

Biopsja trofoblastu (kosmówki): badanie przeprowadza się pomiędzy 8. a 11. tygodniem ciąży, chociaż można je wykonać do 14. tygodnia. Polega na pobraniu fragmentu kosmówki (trofoblastu) drogą przezbrzuszną lub przezpochwową.

Zobacz także

Waga w ciąży: ile powinna przytyć przyszła mama?

Prawa i przywileje kobiet w ciąży: 10 najważniejszych praw ciężarnych