Oceń
VEXAS to nowa choroba autoimmunologiczna rozpoznawana najczęściej u mężczyzn po 50. roku życia w trakcie leczenia innych chorób, głównie reumatoidalnego zapalenia stawów, tocznia rumieniowatego układowego oraz nowotworów krwi. Wciąż stanowi zagadkę dla lekarzy.
VEXAS - co to za choroba?
VEXAS to schorzenie autoimmunologiczne, które objawia się gorączką i niskim poziomem tlenu we krwi. Przyczyna występowania zespołu VEXAS wciąż nie jest do końca jasna.
W 2020 roku udało się zidentyfikować jeden z czynników genetycznych - mutację w genie UBA1 odpowiedzialnym za produkcję jednego z enzymów rozkładających białka.
VEXAS to akronim:
V - vacuoles, po polsku wakuole/wodniczki, czyli charakterystyczne struktury komórkowe obserwowane u pacjentów z zespołem VEXAS podczas biopsji szpiku kostnego.
E - E1 to enzym aktywujący ubikwitynę, kodowaną przez gen UBA1.
X - gen UBA1 zlokalizowany jest w chromosomie X.
A - autoinflammation, czyli stan zapalny obserwowany u pacjentów.
S - somatic, mutacje są somatyczne, czyli pojawiające się na pewnym etapie życia, a nie dziedziczone.
VEXAS - jakie daje objawy?
Ponieważ zespół VEXAS to choroba autoimmunologiczna, symptomy przypominają objawy innych chorób zapalnych i mogą dotyczyć wielu narządów.
Objawy VEXAS:
- skórne - wysypka, może być bolesna,
- chrzęstne - ból i obrzęk nosa/ucha,
- płucne - kaszel i duszność,
- stawowe - obrzęk i ból,
- naczyniowe - zapalenie naczyń.
VEXAS - jak wygląda leczenie?
Zespół VEXAS to nowo rozpoznana choroba, dlatego też nie ma jeszcze wystandaryzowanego protokołu leczenia. Objawy zapalne można leczyć sterydami i lekami immunosupresyjnymi, zmniejszającymi aktywność układu odpornościowego. W niektórych przypadkach zalecany jest przeszczep szpiku kostnego. Leczenie zespołu VEXAS odbywa się pod okiem reumatologa i hematologa.
Z najnowszych badań wynika, że zespół VEXAS występuje znacznie częściej od innych chorób zapalnych. W Stanach Zjednoczonych choruje ponad 13 tys. mężczyzn (1 na 4,2 tys.) i 2,3 tys. kobiet (1 na 26 tys.). „Teraz gdy już wiemy, że zespół VEXAS występuje częściej niż wiele innych rodzajów zaburzeń reumatoidalnych, lekarze powinni dodać go do swojej listy potencjalnych diagnoz stawianych pacjentom z uporczywymi i niewyjaśnionymi stanami zapalnymi oraz zaniżoną liczbą komórek krwi, czyli anemią” - podkreśla prof. David Beck z Uniwersytetu w Nowym Jorku, główny autor artykułu opublikowanego w „Journal of the American Medical Association" (JAMA).
Źródło: "Estimated Prevalence and Clinical Manifestations of UBA1 Variants Associated With VEXAS Syndrome in a Clinical Population" David B. Beck i in., JAMA 2023; niams.nih.gov
Oceń artykuł
