Oceń
Międzynarodowym zespołem badaczy, którzy odkryli silnie związany z rakiem piersi gen, kierowali prof. Cezary Cybulski, genetyk z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Mohammad Akbari z Uniwersytetu w Toronto. Wykrycie nowego genu było możliwe dzięki identyfikacji powtarzalnej mutacji ATRIP (c.1152_1155del; p.Gly385Ter) w homogennej genetycznie populacji polskiej. Wyniki badań polskich i kanadyjskich naukowców zostały opublikowane w magazynie „American Journal of Human Genetics” w 2023 roku.
Nowy gen raka piersi wykryty u Polek
Badanie obejmowało 16 tys. chorych z rakiem piersi oraz 9 tys. zdrowych kobiet. Wyniki naukowców sugerują, że u nosicielek „polskiej” mutacji ryzyko zachorowania na raka piersi zwiększone jest ponad 2-krotnie i wynosi ponad 20 proc. Jeśli wśród krewnych nosicielek tej mutacji stwierdzono zachorowanie na raka piersi, to ryzyko wystąpienia choroby wynosi ponad 30 proc. Liczbę nosicielek mutacji genu ATRIP w Polsce szacuje się na ok. 25 tys.
W rodzinach z wieloma zachorowaniami na raka piersi stwierdzono silne powiązanie mutacji ATRIP z rakiem. Ponadto dzięki analizie biobanku UK (450 tys. osób) wiadomo już, że patogenne mutacje ATRIP (kilkanaście różnych) zwiększają ponadtrzykrotnie ryzyko raka piersi w Wielkiej Brytanii. Występowanie mutacji ATRIP w Wielkiej Brytanii sugeruje, że najprawdopodobniej są one przyczyną raka piersi także w wielu innych grupach etnicznych na świecie.
Jak wykrywa się zmutowany gen ATRIP?
Zdaniem naukowców z PUM w Szczecinie, jeszcze w tym roku pacjentki będą mogły podczas badań diagnostycznych sprawdzić, czy są nosicielkami zmutowanego genu ATRIP. W przypadku wyniku dodatniego zalecenia obejmą m.in. częstsze badania i mammografię już od 35. roku życia. Ponieważ raki u kobiet z mutacją ATRIP posiadają upośledzoną naprawę DNA, najprawdopodobniej będą dobrze odpowiadać na leczenie chemioterapią.
Wykrycie powtarzalnej (założycielskiej) mutacji ATRIP w Polsce umożliwia zastosowanie prostego i taniego testu na wykrywanie tej mutacji. Test ten może być dodany do testu wykrywającego około 10 proc. przypadków raka piersi u Polek, poprzez badanie panelu kilkunastu powtarzalnych mutacji genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN, RECQL w Polsce. Czułość takiego testu w wykrywaniu mutacji powyższych genów w Polsce wynosi ponad 80%.
Opracowanie testów opartych o mutacje założycielskie jest możliwe w populacjach homogennych genetycznie jak Polska. Testy na mutacje założycielskie stwarzają możliwość taniej, szybkiej, o wysokiej czułości, diagnostyki wysokiego ryzyka raków w Polsce. Powinny one być wykonywane w pierwszej linii diagnozowania dziedzicznej predyspozycji do raka piersi, przed zastosowaniem skomplikowanych i drogich testów opartych o sekwencjonowanie nowej generacji, które mają nieporównywalnie mniejszą przepustowość.
Nowy gen odkryto w oparciu o projekt Narodowego Centrum Nauki realizowany w Zakładzie Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie we współpracy z Women's College Research Institute Uniwersytetu w Toronto.
Oceń artykuł
Dzieje się
