Oceń
Choroby neurologiczne, takie jak alzheimer czy parkinson, mają zdefiniowane mechanizmy patologii. Takich mechanizmów wciąż nie odkryto w przypadku zaburzeń ze spektrum autyzmu, co nie pozwala na opracowanie skutecznej terapii. Nowe światło na ten problem rzuca analiza naukowców z Kalifornii.
Autyzm: zmiany w mózgu
Zespół badaczy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Los Angeles, pod wodzą prof. Daniela Geschwinda, zakończył ponad dziesięcioletnie badania mające na celu scharakteryzowanie autystycznego mózgu na poziomie molekularnym.
Dekadę temu prof. Geschwind wziął pod lupę dwa obszary mózgu - płat czołowy i płat skroniowy - odpowiadające za procesy wyższego rzędu, m.in. język, zdolności poznawcze i elastyczność umysłową, które są zakłócone w spektrum. Teraz zastosowano sekwencjonowanie RNA każdego z czterech głównych płatów korowych. Okazało się, że problem jest poważniejszy, niż zakładano. Zmiany zaobserwowano praktycznie we wszystkich 11 analizowanych obszarach kory mózgowej, także w tych odpowiadających za procesy niższego rzędu, takie jak dotyk, ból, czy odczuwanie temperatury.
Dobre wieści są takie, że analiza przybliża nas do rozwiązania zagadki powstawania autyzmu. Przyczyni się także do rozwoju terapii. "W końcu uzyskujemy obraz mózgu na poziomie molekularnym u osób, u których zdiagnozowano autyzm. Daje nam to patologię, która podobnie jak w innych zaburzeniach mózgu, takich jak choroba Parkinsona, choroba Alzheimera i udar, stanowi punkt wyjścia do zrozumienia mechanizmów zaburzenia i będzie przyspieszać rozwój terapii zmieniających przebieg” - zapowiedział prof. Daniel Geschwind.
Kolejnym krokiem ma być sprawdzenie, czy możliwe jest opracowanie terapii opartych na odwracaniu zmian ekspresji genów.
Źródło: "Broad transcriptomic dysregulation occurs across the cerebral cortex in ASD" Daniel H. Geschwind i in., Nature, 2022
Oceń artykuł