Czy Alzheimer jest dziedziczny? Sprawdź, czy występuje rodzinnie
Opiekujesz się rodzicem chorym na Alzheimera i obawiasz się, że w przyszłości choroba dotknie również Ciebie? Pytanie o dziedziczenie choroby Alzheimera kiełkuje w głowie każdej bliskiej osoby. Wyjaśniamy, czy Alzheimer ma podłoże genetyczne, czy można dziedziczyć chorobę.
Choroba Alzheimera to przewlekła, postępująca choroba zwyrodnieniowa ośrodkowego układu nerwowego. Jest najczęstszą przyczyną otępienia.
W przebiegu choroby Alzheimera dochodzi do odkładania się w mózgu białek o patologicznej strukturze, co prowadzi do śmierci komórek nerwowych. Zmniejszenie liczby neuronów powoduje zmniejszenie ilości produkowanych przez nie substancji przekaźnikowych, które z kolei są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania mózgu.
Ubytek neuronów prowadzi do zaników pamięci, zaburzeń funkcji poznawczych, a po pewnym czasie do otępienia. Chorzy w miarę rozwoju choroby tracą pamięć tzw. świeżą, nie pamiętają zdarzeń, które miały miejsce niedawno, mogą nie rozpoznawać bliskich, nie są w stanie uczyć się nowych umiejętności. Mają coraz większe trudności w ocenie sytuacji, w planowaniu i problemy z orientacją.
Choroba Alzheimera jest chorobą nieuleczalną, jednak wdrożenie odpowiedniego leczenia odpowiednio wcześnie pozwala spowolnić jej postęp.
Czy Alzheimera można dziedziczyć?
''Mama choruje na Alzheimera, boję się, że i ja w przyszłości zachoruję. Czy to możliwe?'' - to częste pytanie, które pada z ust osób spokrewnionych z chorymi. Obawy są uzasadnione, bo choroba Alzheimera zmienia człowieka, jego zachowanie, jest trudna dla chorych i ich opiekunów.
Sprawa dziedziczenia choroby Alzheimera nie jest łatwa i oczywista.
Rozwój choroby Alzheimera i szkody, jakie wyrządza w mózgu chorych, są dobrze znane i dobrze opisane. Wciąż jednak nie wiadomo, dlaczego choroba dotyka konkretnych osób.
Wyróżnia się kilka czynników ryzyka, które zwiększają ryzyko rozwoju choroby Alzheimera, ale nie znaczy to wcale, że u wszystkich osób z grupy ryzyka ta choroba się rozwinie.
Do czynników ryzyka zalicza się: naczyniopochodne uszkodzenia mózgu, nikotynizm, nadwagę i otyłość, brak aktywności fizycznej, nieleczone nadciśnienie tętnicze i inne choroby układu sercowo-naczyniowego, cukrzyca, przebyte w przeszłości urazy czaszkowo-mózgowe z utratą przytomności, niska aktywność intelektualna, społeczna i ruchowa.
Szacuje się, że nawet 95-98 proc. rozpoznanych przypadków choroby Alzheimera, to tzw. ''zachorowania spontaniczne'', a więc takie, na które geny nie miały wpływu, a podłoże ich rozwoju jest zależne od kumulacji wielu różnych czynników.
Jedynie za ok. 5-2 proc. przypadków choroby Alzheimera odpowiadają dziedziczne mutacje genetyczne. Mówi się wtedy o rodzinnej postaci choroby Alzheimera (FAD - familial Alzheimer’s disease), która z reguły ma wczesny początek - jeszcze przed 60. rokiem życia.
Postać rodzinna występuje bardzo rzadko i wiąże się z trzema zidentyfikowanymi dotychczas genami (genami sprawczymi choroby Alzheimera).
Chodzi o geny:
- gen prekursorowy białka amyloidu na chromosomie 21 (APP - amyloid precursor protein),
- gen preseniliny-1 na chromosomie 14 (PSEN1),
- gen preseniliny-2 na chromosomie 1 (PSEN2).
Znaleziono również ''gen podatności'', który zwiększa ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera, ale nie przesądza o zachorowaniu. To gen apolipoproteiny E na chromosomie 19 (APOE), który ma trzy warianty (allele): APOE2, APOE3 i APOE4. Każdy człowiek dziedziczy dwa allele tego genu. Posiadanie dwóch alleli typu APOE2 jest uważane za czynnik ochronny, tzn. osoby takie mają mniejsze ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera niż osoby mające inną konfigurację tych alleli. Natomiast odziedziczenie dwóch alleli typu APOE4 zwiększa ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera.
Warto wiedzieć, że geny odpowiadają za niewielką ilość rozpoznawanych przypadków choroby Alzheimera. Dlatego nie można przewidzieć, czy ktoś zachoruje, nawet jeśli chorowała mama i babcia. Większość przypadków Alzheimera, zwłaszcza tych rozpoznawanych po 65. roku życia, to tzw. przypadki spontaniczne, zupełnie niezwiązane z historią rodziny.
Naukowcy wciąż pracują nad odkryciem ''tajemnicy'' choroby Alzheimera. Ostatnio pisaliśmy o zidentyfikowaniu 13 nowych mutacji genowych związanych z chorobą Alzheimera przez naukowców z USA i Izraela.
PRZECZYTAJ więcej na ten temat: Odkryto 13 nowych genów odpowiedzialnych za alzheimera. Jest szansa na nowe terapie?
Źródło: Łódzkie Towarzystwo Alzheimerowskie (wpis psycholog Sonii Cieślik), Medycyna Praktyczna (mp.pl)
Tu się dzieje
