Zagadka palców zmieniających kolor na zimnie rozwiązana

Zmianę koloru palców na zimnie jako pierwszy opisał francuski malarz Maurice Raynaud w 1862 roku. Pod wpływem niskiej temperatury palce najpierw stają się białe (niedokrwienie), potem niebieskie (zasinienie), a na końcu czerwone (przekrwienie). Przyczyną jest gwałtowny skurcz małych tętniczek. Naukowcy właśnie odkryli, co za tym stoi.

Palce na zimnie bledną

Sztywne, opuchnięte, blade, sine, a potem czerwone palce to tzw. objaw Reynaulda. Może pojawiać się jako objaw pierwotny, przeważnie w okresie pokwitania - wówczas rozpoznawana jest choroba Reynaulda lub wtórny, towarzyszący innym schorzeniom - wówczas rozpoznawany jest zespół Reynaulda.

O ile w zespole Reynaulda sprawa jest prosta - leczenie polega na leczeniu choroby podstawowej, takiej jak toczeń rumieniowaty układowy czy twardzina układowa, o tyle z chorobą Reynaulda zawsze był problem - przyczyna rozwoju schorzenia była nieznana. Zagadnienie wzięli pod lupę naukowcy z Instytutu Precision Healthcare Research Institute (PHURI) przy Uniwersytecie Królowej Marii w Londynie oraz Berlińskiego Instytutu Zdrowia (BIH) na Charité - Universitätsmedizin Berlin.

Spośród 500 tys. historii pacjentów zebranych w brytyjskim Biobanku badacze wyłonili 9 tys. osób ze zdiagnozowaną chorobą Reynaulda. W trakcie analizy odkryli różnice w dwóch genach, które predysponowały uczestników do wystąpienia zjawiska Raynauda. Jednym z nich był receptor stresu ADRA2A, który powoduje kurczenie się małych naczyń krwionośnych.

- Ma to sens, gdy jest zimno lub jest niebezpiecznie, ponieważ organizm musi zaopatrywać wnętrze organizmu w krew - powiedział Maik Pietzner, kierownik ds. danych zdrowotnych w PHURI i współprzewodniczący Grupy Medycyny Obliczeniowej w BIH. - Jednak u pacjentów z chorobą Raynauda receptor ten wydawał się szczególnie aktywny, co może wyjaśniać skurcze naczyń, szczególnie w połączeniu z drugim genem, który odkryliśmy: ten gen to czynnik transkrypcyjny IRX1, który może regulować zdolność naczyń krwionośnych do rozszerzania się - wyjaśnił naukowiec, cytowany przez Medicalxpress.

Badacze mają nadzieję, że ich odkrycie przyczyni się do opracowania skutecznej terapii. Być może uda się skorzystać z już dopuszczonych leków, takich jak hamujący funkcję ADRA2A lek przeciwdepresyjny mirtazapina.

Źródło: "ADRA2A and IRX1 are putative risk genes for Raynaud's phenomenon", S. Hartmann, M. Pietzner, C. Langenberg, Nature Communications 2023

Zobacz także

Trzęsiesz się jak osika? 7 przyczyn zmniejszonej tolerancji na zimno

Nagłe uczucie zimna, które wyrywa ze snu. Kiedy zacząć się martwić?