Hipercholesterolemia rodzinna: choroba, którą można dostać w genach. Jak rozpoznać objawy?

Natalia Kovacs

3 min. czytania

Aktualizacja 17.11.2020

14.05.2018 15:45

Podziel się

Udostępnij przez:

Zareaguj Reakcja

Hipercholesterolemia rodzinna to przykład na to, że wysoki poziom tzw. złego cholesterolu może być genetyczny, więc nie zawsze zależy od złej diety i nieodpowiedniego trybu życia. Choroba dotyka całe rodziny, a nawet wiele pokoleń. Jest o tyle przebiegła, że nie mamy na nią bezpośredniego wpływu. Objawia się zbyt wysokim poziomem cholesterolu LDL, który odkłada się w naczyniach krwionośnych powodując przyspieszoną miażdżycę. W rodzinach dotkniętych hipercholesterolemią częściej dochodzi do zawałów i powikłań sercowo-naczyniowych.

Hipercholesterolemia rodzinna to choroba genetyczna, której powodem jest uszkodzenie genu

Hipercholesterolemia rodzinna to jedna z częściej występujących chorób dziedzicznych powodowana przez uszkodzenie jednego genu. Ocenia się, że prawdopodobieństwo przekazania hipercholesterolemii z chorego na dziecko wynosi nawet 50 proc. Choroba rodzinna jest niezwykle poważnym i złożonym problemem. Dotyczy bowiem całych rodziny i kilku pokoleń, które zmagają się z objawami niemal ''grupowo''.

Osoby dotknięte hipercholesterolemią rodzinną mają znacznie wyższy poziom cholesterolu, niż osoby bez mutacji genetycznej. Częściej i wcześniej doświadczają problemów związanych z wysokim stężeniem cholesterolu, w tym chorób serca i naczyń.

Gdy wątroba produkuje zbyt dużo cholesterolu lub gdy spożywamy go w nadmiernych ilościach albo jest on zbyt wolno rozkładany, zaczyna gromadzić się w naczyniach krwionośnych prowadząc do rozwoju miażdżycy.

Hipercholesterolemia rodzinna: przyczyny

Przyczyną hipercholesterolemii rodzinnej jest uszkodzenie mechanizmu transportu cholesterolu LDL, co powoduje wysoki poziom cholesterolu całkowitego (350–550 mg/dL) i cholesterolu LDL-C (200–400 mg/dL). Co ważne, stężenie cholesterolu wzrasta z wiekiem, a nadmiar odkłada się w ścianach tętnic powodując miażdżycę.

Jeśli do rozpoznania nie dojdzie odpowiednio wcześnie i nie zostanie wdrożone leczenie, objawy choroby wieńcowej pojawią się u mężczyzn ok. 40. roku życia, u kobiet zazwyczaj 10. lat później.

Hipercholesterolemia rodzinna: objawy

Cechą charakterystyczną hipercholesterolemii rodzinnej jest podwyższony poziom tzw. złego cholesterolu LDL. Sygnałem ostrzegawczym jest także częste występowanie w rodzinie zawału serca u mężczyzn przed 55. rokiem życia i u kobiet przed 60. rokiem życia.

Hipercholesterolemia długo nie daje żadnych objawów, co jest o tyle przykre, że w tym samym czasie powstają w organizmie szkody, o których chory nie ma pojęcia. Widoczne objawy są efektem długotrwałego narastania problemu. Objawem nieleczonej hipercholesterolemii są guzki w obrębie ścięgien na piętach i dłoniach (kępki żółte ścięgien), a także żółte plamki wokół oczu (tzw. żółtaki płaskie powiek) i pierścień rogówki.

Objawem hipercholesterolemii mogą być także bóle dławicowe w klatce piersiowej pojawiające się zazwyczaj po wysiłku i będące objawem miażdżycy naczyń wieńcowych i choroby niedokrwiennej serca. Do objawów choroby zalicza się także nawracające zapalenia i dolegliwości bólowe ze strony ścięgna Achillesa.

Hipercholesterolemia rodzinna: rozpoznanie

Chorobę rozpoznaje się na podstawie wyników badania lipidogramu, czyli stężenia cholesterolu całkowitego (TC), cholesterolu LDL, cholesterolu HDL i trójglicerydów (TG) we krwi. O hipercholesterolemii świadczy wysoki poziom cholesterolu całkowitego i cholesterolu LDL, przy prawidłowym poziomie cholesterolu HDL i trójglicerydów. Należy zawsze wykluczyć występowanie innych chorób, które mogą podwyższać poziom tzw. złego cholesterolu we krwi.

O chorobie powinno się także myśleć, gdy w rodzinie występują przypadki przedwczesnej choroby wieńcowej.

Rozpoznanie hipercholesterolemii rodzinnej może przebiegać na podstawie kryteriów rekomendowanych przez Stanowisko Ekspertów Lipidowych w Polsce. Do rozpoznania choroby niezbędne są: wywiad dotyczący pacjenta, wywiad rodzinny, badanie przedmiotowe i poziom cholesterolu LDL w surowicy.

W niektórych przypadkach rozpoznanie opiera się na badaniu genetycznym metodą DNA.

Zobacz także

Hipercholesterolemia charakteryzuje się wysokim stężeniem cholesterolu całkowitego i LDL we krwi

Hipercholesterolemia: choroba wysokiego cholesterolu. Czy jest groźna dla zdrowia?

Hipercholesterolemia rodzinna: leczenie

Nie istnieją metody leczenia hipercholesterolemii rodzinnej, ponieważ jej przyczyną jej mutacja genetyczna. Stosuje się natomiast leczenie mające na celu zatrzymanie postępów choroby i wydłużenie życia chorych. Postępowanie obejmuje stosowanie diety z niską zawartością cholesterolu, utrzymywanie prawidłowej masy ciała, regularną aktywność fizyczną, niepalenie papierosów.

U osób, u których wprowadzenie diety nie wystarczy, by obniżyć poziom cholesterolu wprowadza się leki z grupy statyn zmniejszające poziom cholesterolu LDL i ryzyko zawału serca. W ciężkich przypadkach, gdy stosowanie leków nie przynosi odpowiednich skutków, konieczne jest stosowanie mechanicznego oczyszczania krwi z cholesterolu (LDL afereza). Zabieg przypomina dializę.

Co niezwykle istotne, wykrycie i potwierdzenie choroby u jednego z członków rodziny umożliwia przeprowadzenie badań przesiewowych u jej pozostałych członków. Dzięki temu obejmuje się opieką medyczną wszystkie osoby, które mogą być dotknięte chorobą, w tym nawet małe dzieci. Taki proces nazywa się diagnostyką kaskadową, ponieważ obejmuje całe pokolenia.

Najważniejsze w profilaktyce hipercholesterolemii rodzinnej jest walka z wysokim poziomem choelsterolu LDL i ograniczanie ryzyka i częstości zawałów serca oraz śmierci powodowanej chorobami sercowo-naczyniowymi.

Zobacz także