Ta choroba niszczy serce i inne narządy. Amyloidoza – co to za schorzenie?
Ta choroba jest podstępna i wyniszczająca. Lubi "podszywać" się pod inne schorzenia. Dowiedz się, czym jest amyloidoza, jakie mogą być jej objawy i dlaczego jest tak niebezpieczna.
- Amyloidoza – co to za choroba?
- Jakie są objawy amyloidozy?
- Choroba pozbawia sił – to jak wyrok
- Diagnoza – dlaczego jest tak ważna?
- Amyloidoza – jak można poprawić sytuację chorych?
- Ile osób w Polsce choruje na amyloidozę?
Amyloidoza to choroba, która jest wyzwaniem diagnostycznym. Lekarze przyrównują ją do zagadki detektywistycznej. Dlaczego wysportowany chłopak ma kłopoty z bieganiem? Dlaczego zdrowa dziewczyna traci głos? Dlaczego zawsze aktywna matka czuje nudności i nagłe silne zmęczenie? Ta rzadka, potencjalnie śmiertelna choroba lubi się "podszywać" pod inne schorzenia. Z tego powodu jest jedną z najbardziej błędnie diagnozowanych na świecie.
Na amyloidozę choruje m.in. Eric-Emmanuel Schmitt, francuski pisarz, autor powieści "Oskar i pani Róża". Niestety jest to choroba dziedziczna. Jego ojciec i dziadek zmarli z powodu tego schorzenia. Szacuje się, że co roku amyloidoza rozwija się u jednego na 100 tys. mieszkańców. Najczęściej diagnozuje się ją między 30. a 75. rokiem życia.
Amyloidoza – co to za choroba?
Amyloidoza to choroba, w której dochodzi do odkładania się w organizmie złogów białka o nieprawidłowej strukturze. Naukowcy wyróżniają różne postaci amyloidozy. Gdy białko odkłada się w sercu i dochodzi do rozwoju zaburzeń pracy serca oraz niewydolności serca, mowa o amyloidozie transtyretynowej (ATTR-CM). Gdy w nerwach, rozwija się polineuropatia obwodowa.
Jakie są objawy amyloidozy?
Objawami amyloidozy mogą być m.in.:
- nieregularne bicie serca,
- trudności w połykaniu,
- duszność,
- silne zmęczenie,
- obrzęki nóg i kostek.
Choroba pozbawia sił – to jak wyrok
– Kiedy byłem mały, mój ojciec nigdy nie grał ze mną w piłkę, nie biegał, często był tak zmęczony, że nie mógł dojść do łóżka. Wiedzieliśmy, że walczy z jakąś tajemniczą chorobą, której nikt nigdy nie nazwał i nikt nie znał. Odszedł przed moimi jedenastymi urodzinami. Tęskniłem za nim – tak wspominał swoje dzieciństwo Eric-Emmanuel Schmitt. Gdy pisarz dorósł, chciał nurkować, by spełnić marzenie swojego taty. Szybko jednak okazało się, że nie może. Drętwiały mu nogi, był zbyt słaby. Poszedł do neurologa, który powiedział, że to rodzaj neuropatii.
– Przypomniał mi się ojciec, to słowo, które pojawiało się przy jego chorobie. Próbowałem zrozumieć, o co chodzi. Czułem złość. Dopiero kiedy po kilku latach zmieniłem lekarza, zrobiono mi testy genetyczne i wtedy pierwszy raz usłyszałem słowo: amyloidoza – opowiadał Eric-Emmanuel Schmitt i dodał: – Nagle wszystko stało się jasne: dlaczego ojciec umarł, dlaczego tak młodo zginął mój dziadek. Czułem się jak w kryminalne, kiedy w końcowym rozdziale detektyw zdradza rozwiązanie – tylko za późno. Bo zbrodnia została już dokonana.
Dość obrazowo mechanizm choroby opisał Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Amyloidozą, które od ponad roku działa w Polsce: – Ta choroba jest jak naczynie, które stopniowo się napełnia i dopiero gdy woda zaczyna się przelewać, ujawnia się.
Diagnoza – dlaczego jest tak ważna?
Zdiagnozowanie tej choroby jest niezwykle trudne, bo jej objawy są nieswoiste i mogą sugerować inne schorzenia. Z amerykańskiego badania przeprowadzonego kilka lat temu wynika, że zaledwie u 10 proc. pacjentów amyloidozę rozpoznawał pierwszy lekarz specjalista. Jednak ponad 25 proc. pacjentów była badana przez minimum pięciu lekarzy różnych specjalności, zanim pojawiło się rozpoznanie amyloidozy.
– Wczesne rozpoznanie jest bardzo ważne, gdyż jest to choroba postępująca, cały czas odkłada się amyloid w mięśniu sercowym i z chwilą kiedy serce jest w dużym stopniu zajęte amyloidem, zaczyna się bardzo szybka progresja objawów niewydolności serca. W późnej fazie choroby nie ma już możliwości leczenia. Ostatnio pojawiają się nowe leki, są perspektywy leczenia przyczynowego, więc tym bardziej ważne jest wczesne rozpoznanie – tłumaczy dr hab. Jacek Grzybowski, kierownik Oddziału Kardiomiopatii w Narodowym Instytucie Kardiologii.
Ekspert podkreśla, że zaawansowane stadium amyloidozy transtyretynowej (ATTR-CM) u nieleczonych pacjentów wiąże się z poważnymi powikłaniami kardiologicznymi i gorszą medianą przeżycia.
– Po rozpoznaniu mediana przeżycia nieleczonych pacjentów z ATTR-CM i objawami niewydolności serca wynosi w przybliżeniu od 2 lat do 3,5 roku. Wczesne, trafne rozpoznanie może przynieść korzyści w opiece nad pacjentem i umożliwić osiągnięcie lepszych wyników leczenia – podsumował specjalista.
Niestety w Polsce świadomość istnienia tej choroby nawet wśród lekarzy jest niska, stąd wielu chorych nieraz latami błądzi od lekarza do lekarza w poszukiwaniu właściwej diagnozy.
Amyloidoza – jak można poprawić sytuację chorych?
Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej opublikował pierwszy raport na temat amyloidozy (pt. "Amyloidoza transtyretynowa serca z perspektywy pacjenta"). Celem publikacji jest przedstawienie optymalnej ścieżki diagnostyczno-terapeutycznej pacjenta z amyloidozą serca. Autorzy raportu – klinicyści, eksperci systemu zdrowia, pacjenci – przedstawili w nim najważniejsze wnioski i rekomendacje. Napisano m.in. że:
- Należy zoptymalizować proces diagnostyki i terapii amyloidozy transtyretynowej serca w oparciu o dotychczasowe doświadczenia wyspecjalizowanych ośrodków klinicznych w Polsce. W Wielkiej Brytanii czy Francji działają wyspecjalizowane ośrodki nakierowane tylko na takich chorych, dzięki czemu diagnoza, jak i późniejsze leczenie są o wiele łatwiejsze.
- Należy edukować nt. tej choroby nie tylko kardiologów, ale również lekarzy innych specjalności, m.in. neurologów, reumatologów, ale przede wszystkim lekarzy podstawowej opieki i lekarzy rodzinnych.
- Konieczne jest objęcie refundacją leku na amyloidozę o nazwie tafamidis. Terapia ta jest pierwszą, która została zarejestrowana w Europie do leczenia amyloidozy transtyretynowej serca. Hamuje proces odkładania białka w organizmie i ma postać tabletek. Niestety obecnie nie wszyscy pacjenci mają dostęp do tego leku.
Ile osób w Polsce choruje na amyloidozę?
Tę chorobę w Polsce na razie zdiagnozowano u kilkudziesięciu osób, ale lekarze podkreślają, że chorych jest znacznie więcej. Szacuje się, że co roku ofiarą amyloidozy pada jedna osoba na sto tysięcy mieszkańców. Choroba ta wykrywana jest najczęściej u osób starszych, ale jej pierwsze objawy mogą pojawić się nawet u trzydziestolatków.
O sytuacji chorych na amyloidozę w Polsce mówi wiele historia opowiedziana przez Zbigniewa Pawłowskiego, u którego wykryto amyloidozę serca w wieku 53 lat, wspomina, że po otrzymaniu diagnozy zapytał lekarza: „Co dalej? Co mam robić?”. Wybitny profesor, który się nim zajmował, szczerze odpowiedział: „Nie wiem”.
– To zdanie zabrało mi to, co jest najważniejsze: nadzieję – przyznał Zbigniew Pawłowski i dodał: – Na szczęście okazało się nie do końca prawdziwe. Bo jest dostęp do leku ratującego życie. Lek jest. Jest i działa. Dzięki programowi wczesnego dostępu, ja i pozostałych 32 chorych, otrzymujemy tafamidis.
Kolejnych 18 chorych czeka na uzyskanie dostępu do leku. Terapia, którą przyjmuje Pawłowski, jest pierwszą, która została zarejestrowana w Europie do leczenia amyloidozy transtyretynowej serca. Hamuje proces odkładania białka w organizmie i ma postać tabletek.
Źródło: Raport Instytutu Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej "Amyloidoza transtyretynowa serca z perspektywy pacjenta"
Tu się dzieje
