Oceń
Brytyjski "The Mirror" opisuje historię 5-letniej dziewczynki, która nigdy nie czuje się "pełna". Z powodu choroby dziecko nie ma uczucia sytości. Mama dziewczynki musiała umieścić w drzwiach do kuchni specjalną bramkę, by zamknąć dziecku dostęp do lodówki. Kobieta planuje w przyszłości dorobić zamki w szafkach, by dziewczynka, gdy będzie starsza, nie miała całodobowego dostępu do jedzenia.
25-letnia Holly Williams powiedziała w wywiadzie dla brytyjskiego serwisu, że u jej córki Harlow zdiagnozowano zespół Pradera-Williego, gdy miała sześć miesięcy. To choroba genetyczna, której istotą jest brak chromosomu 15, regulującego uczucie głodu i sytości, co oznacza, że dziewczynka jest zawsze głodna.
5-latka waży ponad dwa razy więcej, niż wynoszą normy dla dzieci w jej wieku. Ma problemy z poruszaniem się i bezdech senny. Oprócz objawów fizycznych Harlow ma także pewne problemy behawioralne, często zachowuje się tak, jakby miała 15 lat, a nie pięć. Choć jej mama dba o zdrową i zbilansowaną dietę, jest surowa w swoich postanowieniach i robi wszystko, by zapewnić dziecku odpowiednie warunki, dziewczynka szuka jedzenia, gdzie tylko może.
"Jednym z objawów, które ma Harlow jest ciągłe poszukiwanie jedzenia. Kiedy dzieci z Praderem-Willim osiągają pewien wiek, stają się skupione na jedzeniu. Brakuje im chromosomu 15, który kontroluje poziom głodu, co oznacza, że dzieci są stale głodne" - wyjaśnia matka 5-latki. "Zjada pełny posiłek i od razu mówi, że znowu jest głodna. To naprawdę trudne, bo ciągle chce jeść, a ja muszę pilnować, żeby tego nie robiła. Trudno to ogarnąć i muszę spróbować jej to wytłumaczyć, ona naprawdę nie jest głodna" - dodaje kobieta. Dziewczynka bardzo się denerwuje, gdy mama odmawia jej jedzenia. Krzyczy, płacze i rzuca przedmiotami. "Muszę być wobec niej surowa, inaczej rządziłaby moim życiem" - przyznaje mama dziewczynki.
Zespół Pradera-Williego, czyli niepohamowane łaknienie
Zespół Pradera-Williego (Prader-Willie syndrome) to zespół wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie. Spowodowany jest nieprawidłowością w regionie 15 pary chromosomu (15q11–13), pochodzącego od ojca, określanego jako region krytyczny zespołu Prader-Willi.
Objawy zespołu Pradera-Williego to przede wszystkim niski wzrost, niedorozwój narządów płciowych (hipogonadyzm) oraz otyłość. U chorych występuje mniejsze niż u osób zdrowych zapotrzebowanie energetyczne przy jednoczesnym ciągłym niepohamowanym uczuciu głodu.
Objawy zespołu Pradera-Williego:
- opóźniony rozwój psychoruchowy;
- nadmierne łaknienie (hiperfagia) prowadząca do nadwagi i otyłości;
- niski wzrost (niedobór hormonu wzrostu);
- małe dłonie i stopy;
- hipotonia mięśniowa (obniżenie napięcia mięśni);
- cechy dysmorficzne twarzy: węższe czoło, "migdałowaty" kształt szpar powiekowych, skierowane do dołu kąciki ust, małe i trójkątne usta;
- zez zbieżny;
- wysoki próg bólu;
- hipogonadyzm hipogonadotropowy - niedorozwój narządów płciowych, małe prącie, mała, hipoplastyczna, niepomarszczona moszna o słabej pigmentacji, wnętrostwo. Dziewczynki zazwyczaj nie miesiączkują, a chłopcy nie przechodzą mutacji;
- opóźnienie rozwoju mowy;
- zdolności poznawcze przy jednoczesnym opóźnieniu umysłowym: zamiłowanie do układania puzzli, zapamiętywanie tekstu;
- zaburzenia snu, bezdech nocny;
- wady ośrodkowego układu nerwowego (szczególnie mózgu);
- zmiany zachowania: dzieci mogą być kapryśne, uparte, czasem agresywne, skłonne do wybuchów złości, zachowań obsesyjno-kompulsyjnych i psychoz.
Powikłania otyłości są główną przyczyną śmierci osób chorych na zespół Pradera-Williego. U chorych może rozwinąć się niewydolność krążeniowo-oddechowa, cukrzyca, zespół bezdechu sennego, zakrzepowe zapalenie naczyń, obrzęki nóg, ostre rozdęcie żołądka.
Zespół Pradera-Williego jest chorobą nieuleczalną. Podstawową formą terapii jest leczenie zintegrowane nastawione na poprawę jakości życia, leczenie chorób towarzyszących i dolegliwości będących skutkiem choroby.
Oceń artykuł
