Czy człowiek może być niebieski? Historia tej rodziny szokuje lekarzy
Historia “niebieskich ludzi z Kentucky” nadal budzi kontrowersje, chociaż jej początki sięgają poprzedniego wieku. Skąd wzięli się niebiescy ludzie i czy choroba odpowiadająca za taki odcień skóry, nadal stanowi zagrożenie?
Wszystko zaczęło się w 1820 r., kiedy to Martin Fugate przybył do Troublesome Creek, miejscowości położonej w górach. Uwagę mieszkańców od razu zwrócił dziwaczny odcień skóry mężczyzny: był wyraźnie niebieski. Fugate poślubił Elizabeth Smith, mieszkankę małego miasteczka. Wkrótce para doczekała się aż siedmiorga dzieci: czworo z nich miało błękitną skórę po ojcu. Ze względu na to, że z miasteczka trudno było się wydostać, a jego mieszkańcy zwykle spędzali w nim całe życie, niedługo potem “chory gen” zaczął krążyć w niewielkiej społeczności; zdarzały się również związki kazirodcze.
“Niebieska rodzina” przez lata była odizolowana od reszty społeczeństwa: ludzie uważali ich za dziwaków, bali się, że niebieska skóra może być objawem czegoś niebezpiecznego.
Wreszcie nastąpił przełom. Gdy w 1975 roku na świat przyszedł jeden z potomków Martina, “Benjy”, lekarze zbadali jego krew: to pomogło rozwikłać zagadkę niebieskiej skóry. Okazało się, że przyczyną jest niezwykle rzadkie zaburzenie, czyli methemoglobinemia. Na czym polega ta choroba?
Methemoglobinemia to zagrożenie dla życia
Methemoglobinemia to bardzo rzadka, patologiczna zmiana genetyczna. Zaburzenie to może być dziedziczne, tak jak w przypadku rodziny Fugate, lub spowodowane narażeniem na niektóre leki i chemikalia.
W wyniku choroby w organizmie człowieka znajduje się ponad 1 proc. utlenionej hemoglobiny, która jest niezdolna do przenoszenia tlenu. Hemoglobina jest odpowiedzialna za dystrybucję tlenu w organizmie, a bez tlenu serce, mózg i mięśnie obumierają.
– W efekcie usta pacjenta stają się sine, skóra przybiera niebieski kolor, a krew może być nawet czekoladowa. Wynika to z niedotlenienia — jak mówi dla ABC News hematolog dr Ayalew Tefferi.
U osób z tym zaburzeniem często pojawiają się napady padaczkowe. Chorzy są też narażeni na opóźnienie umysłowe. W sytuacji, gdy poziom methemoglobiny we krwi wzrasta powyżej 20 proc., mogą pojawić się komplikacje, takie jak zaburzenia pracy serca, drgawki, a nawet śmierć.
Dlaczego niektórzy potomkowie Martina Fugate mieli normalną skórę? Wszystko zależy od poziomu methemoglobiny we krwi pacjenta. W niektórych przypadkach choroba może przebiegać bezobjawowo lub dawać skąpe objawy, co było bardzo zgubne dla rodziny Fugate: podejrzewa się, że przekazywali oni gen dalej, nie zdając sobie z tego sprawy.
W dodatku, historia rodziny wynika z nieprawdopodobnego zbiegu okoliczności: za methemoglobinemię odpowiada gen recesywny (tak jak w przypadku mukowiscydozy, fenyloketonurii czy rdzeniowego zaniku mięśni). Oznacza to, że aby dziecko odziedziczyło chorobę, rodzicami musi być dwoje ludzi z “chorym genem”.
Obecnie choroba praktycznie nie występuje, a lekarzom znana jest raczej z wykładów niż z praktyki zawodowej.
Tu się dzieje
