Oceń
- Ból to potrzebny sygnał, ale przewlekły już nie
- Brak odczuwania bólu to sprawa genów
- Genetyczny lek na ból? Prace trwają
Jo Cameron to 75-letnia kobieta ze Szkocji, która przez całe życie nie czuje jakiegokolwiek bólu. Nawet poważna operacja i poród nie przyniosły jej dyskomfortu, jakiego doświadcza większość ludzi. W wywiadzie udzielonym BBC powiedziała, że o tym, że ma poparzoną skórę, dowiaduje się dopiero wtedy, gdy czuje swąd spalenizny albo widzi zaczerwienienie lub ranę. Cierpienie z bólu jest dla niej abstrakcyjnym pojęciem. Dopiero w wieku 65 lat Jo zdała sobie sprawę, jak bardzo jej doświadczenie życiowe różniło się od większości ludzi.
Wrodzoną chorobę nazywaną analgezją, na którą cierpi Szkotka, ma tylko tylko kilka osób na świecie. Ma ona wiele przyczyn genetycznych i może towarzyszyć innym objawom, takim jak zwiększona potliwość lub brak węchu. Naukowcy z University College London (UCL) badają teraz geny Jo Cameron, aby zrozumieć, w jaki sposób szlaki bólu mogą zostać wyłączone u osób z przewlekłymi schorzeniami. Badanie zostało opublikowane w czasopiśmie „Brain”.
Ból to potrzebny sygnał, ale przewlekły już nie
Ból jest oczywiście użytecznym barometrem uszkodzeń ciała. Czasami jednak wysyłany przez organizm sygnał bólowy może stać się nadaktywny, co nie jest już korzystne. Gdy ból trwa dłużej niż kilka miesięcy, określa się go mianem bólu przewlekłego. Geny Cameron mogą kryć w sobie tajemnicę tego, jak przerwać cierpienie z bólu.
– Dzięki dokładnemu zrozumieniu tego, co dzieje się na poziomie molekularnym, możemy zacząć rozumieć związaną z tym biologię, a to otwiera możliwości odkrywania leków, które pewnego dnia mogą mieć daleko idący pozytywny wpływ na pacjentów – mówi James Cox, genetyk bólu z UCL.
Brak odczuwania bólu to sprawa genów
Stan Jo Cameron jest spowodowany rzadką odmianą genu FAAH-OUT, który został odkryty i nazwany w 2019 roku przez Coxa i jego kolegów z UCL. Został on odkryty w części ludzkiego genomu, o której historycznie sądzono, że zawiera tylko tzw. śmieciowe DNA, które nie ma żadnego pożytecznego działania. To było jednak błędne założenie. Jak się okazuje, FAAH-OUT odgrywa kluczową rolę w modulowaniu innego genu, zwanego FAAH, który jest czasami nazywany „genem szczęścia” lub „genem zapominalstwa”, ponieważ sprawia, że ludzie są spokojniejsi, ale też bardziej roztargnieni.
Mutacja w genie FAAH-OUT u Jo Cameron – w połączeniu z innym, bardziej powszechnym wariantem pobliskiego genu – oznacza na przykład, że nie doświadcza ona przypływ adrenaliny, który pojawia się w sytuacji strachu, nawet podczas wypadku samochodowego.
Genetyczny lek na ból? Prace trwają
W ciągu ostatnich dwóch dekad badacze leków wielokrotnie próbowali stworzyć lek ukierunkowany na FAAH, ale żaden z nich nie przeszedł badań klinicznych z udziałem ludzi. Zrozumienie interakcji między FAAH i FAAH-OUT może doprowadzić do zrozumienia, jak powstaje ból. Pierwsze eksperymenty zespołu naukowców już sprawiły, że gdy FAAH-OUT został wyciszony lub wyedytowany z hodowanych w laboratorium ludzkich komórek, ekspresja FAAH również została zmniejszona. To z kolei miało wpływ na geny kodujące receptory bólu i opioidów, odgrywające rolę w gojeniu się ran, oraz białka mózgowe modulujące nastrój, stwierdzili naukowcy.
Źródło: H. Mikaeili, A. M. Habib, Ch. Wai-Lok Yeung, S. Santana-Varela, A. P. Luiz, K. Panteleeva, S. Zuberi, A. Athanasiou-Fragkouli, H. Houlden, J. N. Wood, A. L. Okorokov, J. J. Cox, Molecular basis of FAAH-OUT-associated human pain insensitivity, Brain, 2023, awad098 / Study reveals unique molecular machinery of woman who can’t feel pain, Ucl.ac.uk [dostęp: 2.06.2023]
Oceń artykuł
Tu się dzieje
