Zaczyna się niewinnie, od plamek kawa z mlekiem. "Tykająca bomba"

Neurofibromatozy, bo o nich mowa, to grupa chorób genetycznych powodujących powstawanie dużej liczby guzów wyrastających z osłonek nerwów. Zaczyna się niewinnie - od plamek w kolorze kawy z mlekiem.

Plamy kawa z mlekiem - jaka to choroba?

Gdy plamek na skórze jest więcej niż sześć, konieczna jest wizyta u genetyka lub onkologa. Oprócz plamek mogą się pojawiać także podskórne guzki, które rosną i rozprzestrzeniają się. Niektóre guzy dorastają do monstrualnych rozmiarów, uciskają narządy wewnętrzne i duże naczynia krwionośne. U wielu chorych występują dysplazje kostne, a guzy nerwów wzrokowych uszkadzają narząd wzroku. Pewne grupy chorych mogą doświadczyć trudności z oddychaniem.

Objawy nerwowłókniowatości typu 1. to m.in.

• plamy "cafe au lait",
• piegi w fałdach skórnych,
• problemy ze wzrokiem,
• glejak nerwu wzrokowego,
• guzki Lischa,
• bóle głowy,
• nowotwory głowy,
• skolioza,
• stawy rzekome,
• deformacje kości,
• przewlekłe zaparcia/biegunki,
• opóźnione lub przyspieszone dojrzewanie.

„Nie wiadomo, kiedy i czy w ogóle dojdzie do rozwoju tak dramatycznych objawów, niektórzy nie mają innych objawów poza zmienionym wyglądem ciała. Dlatego traktujemy to schorzenie jako tykającą bombę z opóźnionym zapłonem” - powiedziała PAP Dorota Korycińska, która jest także matką dorosłego już pacjenta z neurofibromatozą.

Koordynowaną opiekę nad pacjentami z neurofibromatozami zapewniają 4 ośrodki w Polsce:

1. IMiD w Warszawie,
2. WUM w Warszawie,
3. GUMED w Gdańsku,
4. Szpital Uniwersytecki im. Jurasza w Bydgoszczy.

Lekarze specjaliści, którzy konsultują chorych to:

• genetyk,
• okulista,
• neurolog,
• rehabilitant,
• psycholog/psychiatra - w zależności od potrzeby.

„Jest to choroba nieprzewidywalna, w obecnym momencie nieuleczalna, aczkolwiek pojawiają się nadzieje, że może być kontrolowana poprzez najnowsze osiągnięcia medycyny i wprowadzenie do praktyki medycznej nowych leków” - powiedział PAP prof. Mariusz Wysocki, który do czasu przejścia na emeryturę w październiku 2022 r. był kierownikiem Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii Szpitala Uniwersyteckiego w Bydgoszczy i jako pierwszy w Polsce zajął się pacjentami z neurofibromatozami.

Badania, którym regularnie powinni poddawać się pacjenci z neurofibromatozami, to:

• morfologia krwi wraz z TSH i poziomem witaminy D - 1-2 razy w roku;
• USG jamy brzusznej - 1-2 razy w roku;
• rezonans ośrodkowego układu nerwowego - co 2 lata;
• inne - w zależności od przebiegu choroby.

Źródło: PAP, IMiD Warszawa

Zobacz także

Test kciuka wykaże podwyższone ryzyko tętniaka aorty

Test szklanki może uratować życie przy sepsie. Jak go przeprowadzić?