Zespół Patau to rzadki zespół wad wrodzonych. Na czym polega?
Zespół Patau, czyli trisomia chromosomu 13, to zespół wad wrodzonych, jedna z najcięższych chorób genetycznych u dzieci. Dzieci z trisomią 13 często mają wady serca, nieprawidłowo rozwinięty mózg, bardzo małe lub słabo rozwinięte oczy, rozszczep wargi lub rozszczep podniebienia, a także słabe napięcie mięśniowe. Rokowania w przypadku zespołu Patau są niekorzystne, większość urodzonych noworodków umiera przed ukończeniem 1. roku życia.
Zespół Patau, inaczej trisomia 13 chromosomu, to zespół bardzo złożonych wad wrodzonych. Zespół ten wiąże się z nieodpowiednim rozwojem fizycznym i intelektualnym dziecka. Choć występuje rzadko, to ma ciężkie konsekwencje. Ze względu na zagrażające życiu problemy medyczne, wiele noworodków z zespołem Patau umiera w ciągu kilku dni, tygodni, czy miesięcy po urodzeniu.
Zespół Patau występuje u 1:5000 – 1:12000 żywo urodzonych dzieci.
Zespół Patau: przyczyny
Zespół Patau to zespół wad wrodzonych powodowany obecnością dodatkowego chromosomu 13 pary w DNA. Do abberacji chromosomowej (mutacji) może dojść w konsekwencji niewłaściwego i spontanicznego rozdzielenia się chromosomów homologicznych, pochodzących od ojca i matki, w czasie wytwarzania się komórek rozrodczych. W wyniku tych zaburzeń dochodzi do przedostania się do jednej z gamet całej tetrady (występuje w niej o jeden chromosom za dużo), natomiast w drugiej nie jest lokalizowany ani jeden chromosom należący do tej pary.
Inną przyczyną trisomii 13 może być tzw. transolakcja zrównoważona, do której dochodzi wtedy, gdy chromosomy się przegrupowują: jeden z chromosomów z jednej pary zostaje przyłączony do innej pary. Taka sytuacja może pojawić się w trakcie zapłodnienia lub dziecko może odziedziczyć ją po rodzicach.
Trisomia 13 chromosomu wiąże się z dużym ryzykiem poronień lub urodzenia martwego dziecka.
Zespół Patau: objawy
Najbardziej charakterystyczne objawy zespołu Patau u narodzonych dzieci to:
- Małe wymiary czaszki (mikrocefalia)
- Niedokonany podział przodomózgowia (holoprozencefalia)
- Niska masa urodzeniowa
- Ubytek skóry na głowie
- Ubytek lub brak nosa
- Rozszczep wargi i podniebienia
- Niedorozwój żuchwy
- Obniżenie napięcia mięśniowego
- Wady oczu (ubytek siatkówki, naczyniówki, małoocze, cyklopia)
- Nisko osadzone małżowiny uszne
- Zrośnięcie palców lub obecność palców dodatkowych ( syndaktylia, polidaktylia), niedorozwój paznokci, bruzdy poprzeczne na dłoniach, zagięcie palucha stopy
- Płaskostopie lub uwypuklenie stopy w miejscu naturalnie występujących łuków podłużnych (tzw. stopa suszkowata)
- Przepuklina pępowinowa
- Wady serca
- Wady nerek
- Wnętrostwo u chłopców (niezstąpienie jąder)
- Wady rozwojowe macicy u dziewczynek
- Wady rozwojowe w obrębie mózgowia oraz cewy nerwowej
- Niedosłuch lub głuchota
Wymienione wyżej objawy nie muszą występować na raz u jednej osoby. Występowanie zaburzeń i ich nasilenie podyktowane jest rodzajem nieprawidłowości genetycznych, które natomiast uwarunkowane są obecnością całego lub części dodatkowego chromosomu.
Zespół Patau: diagnozowanie
Nieprawidłowy rozwój płodu, mogący wskazywać na zespół Patau, zauważyć można w badaniu USG w czasie ciąży. Wtedy zleca się wykonanie przesiewowych badań prenatalnych, na przykład testu PAPP-A czy NIFTY. badania te pozwalają na ocenę prawdopodobieństwa wystąpienia wady genetycznej u dziecka, a nie postawienie diagnozy. Jeśli ryzyko jest wysokie, lekarz proponuje badania rozstrzygające, amniopunkcję, która nie jest oczywiście badaniem obowiązkowym.
W czasie amniopunkcji pobiera się próbkę płynu owodniowego, a następnie ustala kariotyp dziecka, czyli zestaw wszystkich jego chromosomów. To badanie pozwala jasne określić wszelkie nieprawidłowości dot. chromosomów w DNA dziecka.
Zespół Patau: leczenie
Średni okres przeżycia dziecka z zespołem Patau wynosi rok, jedynie 5 proc. dzieci przeżywa 3 lata. W tym czasie lekarze robią wszystko, by poprawić komfort życia dziecka. Mogą zdecydować o korekcji niektórych wad, np. rozszczepu wargi czy wady serca.
Zespół Patau: rokowania
Rokowania w zespole Patau nie są pozytywne. Z powodu ciężkich wad wrodzonych prowadzących do licznych powikłań, w tym niewydolności krążeniowo-oddechowej, czy zapalenia płuc, ok. 70 proc. dzieci umiera w ciągu pierwszego półrocza życia, a tylko 10 proc. przeżywa rok.
Tu się dzieje
