Oceń
Zespół Marfana (ang. Marfan’s syndrome – MFS), zwany również pająkowatością palców to choroba genetyczna tkanki łącznej. Cechami charakterystycznymi zespołu Marfana są wysoki wzrost, wydłużone kończyny i bardzo szczupła sylwetka.
Tkanka łączna to tkanka, która sprawia, że wszystkie komórki są trzymane w odpowiednich miejscach, organy się nie rozpadają, człowiek może rosnąć, rozwijać się i poruszać.
Ten rodzaj tkanki znajduje się w sercu, płucach, w naczyniach krwionośnych, w mięśniach czy skórze. Właśnie dlatego objawy związane z zespołem Marfana są tak zróżniocane i dotyczą tak wielu rejonów organizmu.
Zespół Marfana: przyczyny
Przyczyną zespołu Marfana jest mutacja w genie fibryliny-1 (FBN1) - białka, które decyduje o prawidłowym wiązaniu TGF-β w tkance łącznej. W prawidłowej sytuacji TGF-β jest przechwytywane przez fibrylinę do tkanki łącznej, ale w zespole Marfana białko TGF-β nie jest wiązane przez fibrylinę i pozostaje jako wolna cząstka we krwi, co prowadzi do nieprawidłowych zachowań komórek tkanki łącznej.
Mutacja genetyczna w około 25 proc. przypadków występuje de novo, czyli nie jest dziedziczona po rodzicach, w pozostałych 75 proc. chorzy dziedziczą mutację rodzinnie. Dlatego tak ważny jest wywiad rodzinny i badanie dziecka po narodzinach, jeśli któreś z jego rodziców ma potwierdzony zespół Marfana. Wczesna diagnoza umożliwia leczenie powikłań lub zapobieganie im, dzięki czemu wydłuża się czas życia chorych i zwiększa ich komfort.
Zespół Marfana: objawy
Niektóre objawy (cechy) zespołu Marfana widoczne są gołym okiem, innych w ogóle nie widać, co nie znaczy, że nie są groźne.
Zmiany narządowe w przebiegu zespołu Marfana dotyczą całego organizmu, ale najbardziej charakterystyczne to te związane z narządem wzroku, układem ruchu, sercem i naczyniami krwionośnymi.
GŁÓWNE CECHY ZESPOŁU MARFANA TO:
- Wysoka, szczupła sylwetka: u chorych dochodzi do nadmiernego wzrostu kości długich, a średni osiągany wzrost osób z zespołem Marfana wynosi powyżej 190 cm dla mężczyzn i 175 cm dla kobiet. Charakterystyczne są także znaczne niedobory masy ciała.
- Elastyczne stawy (bardziej niż u przeciętnego człowieka): nadmierna ruchomość stawów może dotyczyć wszystkich stawów, ale najczęściej występuje w stawach łokciowych, kolanowych i w stawach śródręcza. Stawy osób z zespołem Marfana nie są osłabione tylko zbyt luźne.
- Problemy ze stopami: chorzy z zespołem Marfana mają długie i smukłe stopy, ale łączy się to z pewnymi problemami. Wyjątkowo długie kości i luźne więzadła mogą powodować osłabienie stóp i obniżenie siły nacisku podczas stania, co wpływa na rozwój płaskostopia, modzeli, zrostów.
- Obniżone napięcie mięśniowe: może powodować męczliwość, trudności podczas długiego chodzenia, ból mięśni w trakcie lub po dłuższym wysiłku.
- Zwyrodnienie stawów: u chorych na zespół Marfana spotyka się zmiany w panewkach stawów biodrowych, polegające na stopniowym zagłębianiu się panewki stawu biodrowego do wnętrza miednicy. U osób dorosłych może to powodować powstawanie zmian zwyrodnieniowych i ból w okolicy biodra lub pachwiny.
- Przewlekłe bóle: zazwyczaj związane są z wadą tkanki łącznej, która jest bardziej podatna na pękanie, mikrouszkodzenia, a jej włókna mogą się nadmiernie rozciągać, ale także przykurczać. Bóle mogą dotyczyć stawów, ścięgien, mięśni, kości, więzadeł, głowy, a także kłucia w klatce piersiowej, bolesne skurcze wszelkich mięśni.
- Nadmierna męczliwość: może być spowodowana obniżonym napięciem mięśniowym lub przyjmowanymi lekami.
- Opadające kąciki oczu: związane są z ogólną wiotkością powłok skórnych.
- Długie ramiona, nogi i palce: nogi i ręce chorych na zespół Marfana są wyraźnie dłuższe, wręcz nieproporcjonalnie długie w porównaniu do tułowia. Charakterystyczna jest pająkowatość palców, czyli wydłużenie kości palców rąk i stóp, przy zachowanej prawidłowej szerokości kości śródręcza i śródstopia.
- Wady wzroku: zespół Marfana związany jest z problemami ocznymi - zwichnięciem soczewki wewnątrz oka, odwarstwieniem siatkówki, krótkowzrocznością, astygmatyzmem, leniwym okiem, zezem, jaskrą.
- Wady klatki piersiowej: najczęściej występuje lejkowata klatka piersiowa, czyli sytuacja, gdy mostek przemieszczony jest do wewnątrz klatki piersiowej oraz kurza klatka piersiowa, gdy mostek przemieszczony jest na zewnątrz klatki piersiowej.
- Skrzywienie kręgosłupa: skolioza, czyli wygięcie kręgosłupa w jedną stronę, zazwyczaj w kształcie litery S występuje u mniej więcej 6 na 10 osób z zespołem Marfana, ale tylko 1 na 3 osoby potrzebuje leczenia operacyjnego.
- Wady zgryzu: problemy dentystyczne związane są często z występowaniem u osób chorych wąskiego, wysokiego podniebienia. Chorzy na zespół marfana mają często: stłoczone zęby, zgryz boczny, zespół stawu skroniowo-żuchwowego.
Chorzy na zespół Marfana mają często problemy z sercem i naczyniami krwionośnymi, tego typu problemy dotykają nawet 9 na 10 osób z zespołem Marfana. Szczególnie groźne są zmiany w wewnętrznej błonie tętnic – intimie. Zdarzają się również problemy z zastawkami serca. Konieczne są zatem stałe, regularne kontrole serca i tętnic, ponieważ zmiany mogą pojawić się w dowolnym momencie życia, a poszerzające się tętnice nie dają żadnych objawów i tętniak rośnie w ciszy, zagrażając życiu człowieka.
Chorzy z zespołem Marfana mogą mieć problemy z zastawkami - niedomykalność, wiotkość, prolaps i związana z tym fala zwrotna, wydłużenie strun ścięgnistych, przerost komory.
Większość chorych na zespół Marfana ma restrykcyjną chorobę płuc, która powoduje zmniejszenie czynnościowej pojemności płuc, a to z kolei uniemożliwia wzięcie pełnego oddechu. Chorzy na zespół Marfana chorują także odmę opłucnową, astmę, rozedmę, bezdech senny.
Zespół Marfana: leczenie
Zespół Marfana jest chorobą genetyczną, nieuleczalną. Leczy się objawy i ewentualne powikłania choroby, takie jak wady wzroku, postawy, choroby serca, nerek. Dlatego chorzy muszą być pod stałą opieką wielu specjalistów.
Źródło: marfan.org.pl
Oceń artykuł
Tu się dzieje
