Dziecięcy Alzheimer to śmiertelna choroba. Na czym polega?
Choroba Niemanna-Picka to rzadka choroba genetyczna, która może być zdiagnozowana już u noworodka. Nazywana jest dziecięcym Alzheimerem, ponieważ atakuje mózg i prowadzi do otępienia chorego. Jakie są pierwsze objawy groźnego schorzenia?
- Choroba Niemanna-Picka: typy
- Dziecięcy Alzheimer – skąd się bierze? Przyczyny
- Dziecięcy Alzheimer – objawy
- Choroba Niemanna-Picka – diagnostyka i leczenie
Choroba Niemanna-Picka należy do grupy dziedzicznych chorób metabolicznych. Znana jest również jako leukodystrofia. Polega na gromadzeniu się tłustych złogów (m.in. cholesterolu oraz innych lipidów) w wątrobie, szpiku kostnym, śledzionie, płucach oraz mózgu. Prowadzi to do dynamicznej destrukcji tych narządów. Tłuszcze gromadzące się w układzie nerwowym zaburzają jego prawidłowe funkcjonowanie, powodując niepełnosprawność umysłową.
Schorzenie zostało opisane po raz pierwszy w 1914 roku przez niemieckiego pediatrę, Alberta Niemanna, który zdiagnozował u dziecka nietypowe objawy. Pacjent miał powiększone narządy wewnętrzne (wątrobę, śledzionę) i pociemniałą skórę twarzy. Okazało się, że jest to spowodowane gromadzącymi się w organach złogami.
Choroba Niemanna-Picka występuje niezwykle rzadko. W Polsce choruje na nią zaledwie 30 osób. Mimo to warto wiedzieć, jak objawia się schorzenie. Dziecięcy Alzheimer to bardzo zróżnicowana choroba, jeśli chodzi o występujące dolegliwości. Konkretne objawy w dużej mierze zależą od typu choroby.
Choroba Niemanna-Picka: typy
Wyróżniamy cztery typy choroby. Każdy z nich charakteryzuje się innym przebiegiem.
- Typ A – występuje najczęściej i jest diagnozowany już w okresie niemowlęcym. U dzieci występuje żółtaczka, powiększenie wątroby oraz uszkodzenia mózgu. Pacjenci z tym typem choroby umierają przed czwartym rokiem życia.
- Typ B – charakteryzuje się brakiem symptomów neurologicznych (ten typ choroby nie powoduje uszkodzeń mózgu). U pacjentów występuje powiększenie wątroby i śledziony. Typ B choroby Niemanna-Picka diagnozuje się zazwyczaj w okresie dojrzewania.
- Typy C i D – to najrzadsze typy choroby. Objawy mogą pojawić się w każdym wieku. Schorzenie może być zdiagnozowane zarówno u nastolatków, jak i starszych osób. U chorych występują zaburzenia napięcia mięśniowego oraz pionowe porażenie spojrzenia (uszkodzenie mózgu powoduje niezdolność do patrzenia w górę i dół). Śmiertelność wynosi 100 procent, jednak nie da się przewidzieć przebiegu choroby.
W typach A i B choroby mamy do czynienia z niewystarczającą aktywnością enzymu zwanego sfingomielinazą. Powoduje to zwiększenie toksycznych ilości sfingomieliny (tłustej substancji), która wypełnia każdą komórkę ciała. Diagnozę stawia się poprzez stwierdzenie znacznego obniżenia poziomu sfingomielinazy w próbach krwi.
Dziecięcy Alzheimer – skąd się bierze? Przyczyny
Geny, które dziedziczymy po rodzicach, decydują o naszym wyglądzie (wzroście, kolorze oczu). Jednak wśród genów przekazywanych przez rodziców znajdują się również geny recesywne. Dziedziczymy je, jednak nie mają one wpływu na to, jacy jesteśmy.
To właśnie połączenie dwóch uszkodzonych genów recesywnych powoduje chorobę Niemanna-Picka. Jest to niezwykle rzadkie zjawisko. Jeżeli w związku dwojga ludzi oboje posiada gen, istnieje prawdopodobieństwo, że dziecko odziedziczy obydwa geny i zachoruje. Niestety, jeżeli choroba wystąpiła już w rodzinie, najprawdopodobniej odziedziczy ją również kolejne dziecko. Dziecięcy Alzheimer to choroba genetyczna, na którą nie mamy żadnego wpływu.
Dziecięcy Alzheimer – objawy
Choroba Niemanna-Picka może dawać różne objawy w zależności od rodzaju oraz stopnia rozwinięcia. Wśród podstawowych symptomów świadczących o chorobie wymienia się:
- żółtaczkę poporodową
- nawracające infekcje płuc
- czerwone plamki wewnątrz oka
- problemy z motoryką (postępują one wraz z rozwojem choroby)
- krótki oddech
- powiększoną śledzionę i wątrobę
- ból brzucha
- zaburzenia napięcia mięśniowego
- problemy z przełykaniem pokarmu
- zaburzenia pamięci i koncentracji
- ciemniejącą skórę
- spuchnięty brzuch
Choroba Niemanna-Picka – diagnostyka i leczenie
Choroby Niemanna-Picka nie da się wyleczyć. W terapii stosuje się jedynie środki, które w niewielkim stopniu łagodzą dokuczliwe objawy schorzenia, a w niektórych typach choroby mogą wydłużyć życie. W ostatnim czasie przeprowadzono przeszczep szpiku kostnego u pacjentów chorujących na typ B, nie jest to jednak powszechna praktyka.
Nadzieją dla chorych są również badania dotyczące terapii genowej, która mogłaby okazać się skutecznym lekarstwem, jednak znajdują się one w fazie eksperymentalnej. Jeśli chodzi o typy C i D choroby, prowadzone są badania dotyczące terapii farmakologicznej, jednak obecnie główną metodą łagodzenia objawów jest odpowiednia dieta. Pacjenci zmagający się z chorobą Niemanna-Picka muszą cały czas monitorować swój stan zdrowia. W wielu przypadkach potrzebna jest również specjalistyczna pomoc, ponieważ objawy stają się na tyle nasilone, że pacjenci nie są w stanie na przykład samodzielnie oddychać.
Medycyna cały czas szuka lekarstwa, które pozwoli żyć jak najdłużej osobom chorym na dziecięcego Alzheimera.
Źródło: chorobyrzadkie.pl, medme.pl
Tu się dzieje
