Obserwuj w Google News

20 lat badań nad DNA. "Zdarzają się zaskakujące diagnozy u ludzi 70+"

3 min. czytania
Aktualizacja 24.05.2023
24.05.2023 13:34
Zareaguj Reakcja

Obchodzimy właśnie 20. rocznicę zsekwencjonowania ludzkiego genomu. Jakie to ma znaczenie dla przeciętnego człowieka, zapytaliśmy prof. dr. hab. Rafała Płoskiego, kierownika Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Warszawie, eksperta kampanii „Genetyka Ratuje Życie”.

Badania nad DNA
fot. Shutterstock

Panie Profesorze, dwadzieścia lat temu udało się ustalić sekwencję ludzkiego genomu. Co z tego wynika?

Z jednej strony zmieniło to bardzo dużo, z drugiej - nie tak dużo, jak się wtedy spodziewaliśmy. Przede wszystkim nastąpił rozwój diagnostyki genetycznej. Poznanie sekwencji genomu ludzkiego to był jeden element, drugim było opracowanie metod sekwencjonowania DNA, które umożliwiły sekwencjonowanie nie tylko w celach naukowych, dużym nakładem czasu i środków, ale też w celach diagnostycznych, dla potrzeb pojedynczego pacjenta. Jakie to ma znaczenie? Sekwencjonowanie genomu zrewolucjonizowało diagnostykę chorób rzadkich uwarunkowanych genetycznie, jest również wykorzystywane w onkologii, gdzie sekwencjonujemy nie tyle materiał pochodzący od pacjenta, co materiał z guza. To często dostarcza nam informacji pomocnych w leczeniu. Rak piersi, rak płuc, rak jelita - tutaj badania genetyczne są już wykonywane rutynowo. Przekłada się to na postępowanie lecznicze i na prognozę.

A w innych dziedzinach niż onkologia? Choroby serca?

Choroby serca jak najbardziej, ale przede wszystkim choroby rzadkie. Nie miażdżyca, nie zawał, tylko kardiomiopatie. Choć też nie takie rzadkie, bo najczęstsze kardiomiopatie ma 1 osoba na 500. Tutaj mamy postęp w poznawaniu genetycznych przyczyn tych chorób, co umożliwia wczesne diagnozowanie, pomaga w profilaktyce: określony tryb życia, unikanie wysiłku fizycznego, wybór drogi zawodowej. Zaczynają też pojawiać się nowe leki.

Dieta układana pod DNA - ma to sens?

Jest taki nurt. Ja osobiście jestem sceptyczny. Uważam, że powinno się bardzo ostrożnie podchodzić do tych badań. Nie chcę przesądzać, że tam nie ma żadnej prawdy, ale z pewnością jesteśmy daleko od konsensu.

Na rynku dostępne są rozmaite badania genetyczne. Ale pacjent często obawia się, co się tam znajdzie...

Ja osobiście uważam, że u zdrowego człowieka, bez obciążenia rodzinnego, nie są takie badania obecnie wskazane, może z wyjątkiem chorób nowotworowych. Wiadomo, że z chorobami nowotworowymi jest tak, że można nie mieć żadnych objawów, a zachorować ciężko. Jakaś część tych chorób, nie taka duża, rzędu 5%, jest uwarunkowana genetycznie, co można sprawdzić wcześnie, nawet tuż po urodzeniu. U takich osób częste badania prewencyjne mogą wykazać wczesny nowotwór, co może umożliwić jego wyleczenie. Jest jeszcze kilka chorób genetycznych, które można wykryć w ten sposób, ale to jest krótka lista i nie jest tu wymagane sekwencjonowanie całego genomu. Natomiast nad sekwencjonowaniem całego genomu trzeba się dobrze zastanowić, bo istnieje szansa, że pojawi się przynajmniej kilka wariantów, które stwarzają ryzyko trudne do ocenienia, co może wywołać znaczny stres. Są towarzystwa, które proponują szeroki skrining u wszystkich noworodków. Ja osobiście uważam, że nie jest to w tej chwili uzasadnione. Uważam, że o genetyce powinni myśleć ludzie chorzy, a w szczególności rodzice chorych dzieci. U dziecka, które jest przewlekle chore i nie ma postawionej diagnozy, prawdopodobieństwo, że jest to choroba genetyczna, jest naprawdę bardzo duże. Z wiekiem prawdopodobieństwo maleje, z uwagi na coraz większy wpływ środowiska, ale też nie maleje do zera. Zdarzają się zaskakujące diagnozy u ludzi 70+.

Parę lat temu głośno było o odkryciu "nożyczek molekularnych" CRISPAR-CAS. To faktycznie przełom?

Z olbrzymią nadzieją patrzymy na te wyniki. W badaniach naukowych te techniki się sprawdzają. Jesteśmy w fazie optymizmu. Natomiast jeśli chodzi o przełożenie na leczenie, wymaga to czasu i ostrożności. Jest ten chiński niesławny naukowiec, który zmodyfikował organizmy dwojga dzieci. Przerażające, jakie to było proste. Powstają pytania: co modyfikować, kiedy, jakie mogą być skutki uboczne. To są problemy nie tylko techniczne, ale też etyczne. Pamiętajmy, że jeśli zaczniemy wybierać sobie na przykład cechy fenotypowe dziecka, to zaczniemy ingerować w różnorodność. A różnorodność genetyczna jest podstawą istnienia populacji. Widzimy też inne zagrożenia, na przykład, że ktoś opracuje broń biologiczną opartą na tych technologiach. Z drugiej strony zgadzamy się, że ciężkie choroby powinny być leczone, jeśli jest to możliwe.

Na jaki przełom medyczny czekamy?

Technologia często wyprzedza możliwość zrozumienia i wykorzystania wiedzy. Mamy masę informacji, ale brakuje postępu na polu rozumienia, za co odpowiadają poszczególne zmiany w genomie. Istnieje paląca potrzeba leków dla pacjentów, którzy mają określone zmiany genetyczne. Takie leki są już stosowane w pojedynczych przypadkach, ale wciąż jest ogromne pole do rozwoju.