Oceń
Jeśli dane schorzenie zdarza się nie częściej niż 5 razy na 10 tysięcy przypadków klasyfikowane jest jako choroba rzadka. Choć nietypowe dolegliwości mogą dotyczyć pojedyncze osoby, to łączna liczba pacjentów może wynosić od 2 do nawet 3 milionów chorych. Lekarze nie potrafią im pomóc a wpisanie leków na listę refundacyjną czasami graniczy z cudem...
Osób cierpiących na choroby rzadkie w Polsce jest niemal tak dużo jak diabetyków. Niestety ze względu na to, że ich przypadłości nie są zaliczane do powszechnie występujących dolegliwości, mają spory problem nie tylko z uzyskaniem właściwej diagnozy i dostępem do odpowiedniej opieki medycznej, ale też codziennym funkcjonowaniem w systemie, który zdaje się nie zauważać potrzeb osób chorujących na schorzenia, z rozpoznaniem których mają spory problem nawet bardzo doświadczeni specjaliści.
Do tej pory rozpoznano około 7 tysięcy takich chorób, o wielu z nich w swojej praktyce nie słyszeli nawet lekarze. Ograniczony dostęp do leczenia, brak określonej i skoordynowanej opieki medycznej, a także niewystarczający poziom opieki socjalnej, sprawiają, że pacjenci oraz ich rodziny latami poszukują diagnozy, możliwości leczenia i wsparcia. W walce o zdrowie rodziny dotknięte rzadką chorobą zmagają się ze społecznym odizolowaniem i samotnością.
Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich wyjaśnia:
Mimo codziennych przeciwności osoby z chorobami rzadkimi i ich rodziny
muszą podjąć wyzwanie - walczą o swoje życie i marzenia, nie mają innego
wyjścia. Ich głównym atutem jest determinacja i nadzieja, która popycha do
działania.
28 lutego obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich. W tym roku o pomoc pacjentom ciepiącym na tego typu dolegliwości zaproszono piłkarzy z Legii Warszawa i Ruchu Chorzów, którzy rozegrali specjalny mecz w ramach akcji #Niesiemy nadzieję.
Mirosław Zieliński tłumaczy:
Sportowcy doskonale wiedzą jak ogromne znaczenie ma zdrowie
i jak wiele zmienia jego utrata. Dlatego w tym roku do wsparcia
Dnia Chorób Rzadkich zaprosiliśmy polskich sportowców.
Postanowiliśmy stworzyć drużynę, która przekaże nadzieję pacjentom.
Piłkarze z Legii Warszawa zachęcają do wzięcia udziału w akcji #Niesiemy nadzieję
Wystarczy zrobić zdjęcie, by pomóc ponad 2 milionom Polaków cierpiących na choroby rzadkie
Do tej pory odkryto ponad 7 tysięcy różnych chorób rzadkich. W większości mają one podłoże genetyczne. Co 25 dziecko rodzi się z jedną z tego typu dolegliwością. W sumie dotyczą one:
- 6 % spośród 7 miliardów mieszkańców świata
- 30 milionów z 739 mln mieszkańców Europy
- Ponad 2 milionów osób z 38,5 mln mieszkańców Polski
Wśród nich mogłyby się znaleźć np. osoby dotknięte: chorobą Gauchera, hemofilią i innymi rzadkimi chorobami krwi, chorobą Pompego, mukowiscydozą, chorobą Fabry’ego, zespołem Williamsa, chorobą Niemanna-Picka, PNH, SMA, APD, EB, AHC, HAE, SLA, LCHAD, A1AT, fenyloketonurią, chorobą Wilsona, chłoniakiem, cystynurią, chorobą Leśniewskiego-Crohna, chorobą Prader-Williego, stwardnieniem guzowatym, chorobą Duchenne’a, zespołem Leigha, chorobą Huntingtona, mukopolisacharydozą, fragile X Syndrome czy rzadkimi chorobami onkologicznymi, tj. amyloidoza TTR.
____
Redakcja radiozet.pl/π
Oceń artykuł
Obserwuj