Co trzeci Polak zachoruje na raka. Testy genetyczne mogą temu zapobiec

16.04.2018 14:14

Co czwarty nowotwór ma podłoże genetyczne. Jeśli jesteśmy nosicielami mutacji sprzyjających ich rozwojowi, nasze szanse na przeżycie tym bardziej się zwiększają, im szybciej je wykryjemy. Pomóc mogą w tym nowoczesne testy genetyczne, które już od roku można wykonać w Polsce. 

Testy genetyczne na raka, Warsaw Genomics fot. Shutterstock

Szacuje się, że jedna na trzy osoby w Polsce zachoruje na raka. Geny dziedziczone po naszych przodkach odpowiadają za co 4. nowotwór. W przypadku osób obciążonych mutacją genetyczną związaną z występowaniem nowotworu choroba ujawni się ze zdecydowanie większym prawdopodobieństwem i najczęściej w młodszym wieku. Jeśli odpowiednio wcześnie dowiemy się, jaka jest skala ryzyka rozwoju raka w naszym przypadku, mamy szansę na uniknięcie zachorowania w przyszłości.

Przesiewowe testy genetyczne? Pierwsi na świecie byli Polacy!

Zespół Warsaw Genomics kierowany przez prof. Krystiana Jażdżewskiego oraz dr hab. med. Annę Wójcicką jako pierwszy na świecie opracował metodę przesiewowych testów genetycznych opartych na sekwencjonowaniu genomowym pozwalającą 20-krotnie obniżyć ich cenę, a przy tym nie stracić wysokiej czułości wykonywanych badań.

To właśnie ta metoda umożliwiła uruchomienie Ogólnopolskiego Programu Oceny Ryzyka Zachorowania na Raka „Badamy Geny”, który wystartował 15 kwietnia 2017 roku. Ten unikalny projekt zespół Warsaw Genomics realizuje we współpracy z Warszawskim Uniwersytetem Medycznym i Uniwersytetem Warszawskim.

W ciągu roku na stronie programu www.badamygeny.pl zarejestrowało się ponad 45 tys. osób. Spośród nich swoje próbki oddało do laboratorium i uzyskało wyniki badania 14,6 tys. W grupie tej 8,3 proc. stanowiły osoby już chore na raka. Wśród nich:

  • 3,9 proc. to pacjentki z nowotworem piersi
  • 0,7 proc. to kobiety z rakiem jajnika
  • a 0,2 proc. pacjenci z rakiem prostaty.

Z kolei u pacjentów zdrowych w momencie wykonywania badania mutacje w 14 genach, zwiększające ryzyko zachorowania na raka piersi, jajnika i prostaty, znaleziono u 4,1 proc. Wszystkie one wymagają natychmiastowego wdrożenia intensywnych działań prewencyjnych.

Jak wyjaśnia inicjator programu, prof. Krystian Jażdżewski, właśnie taka informacja jest bezcenna dla pacjenta i może potencjalnie ratować mu życie:

"

Dzięki znajomości swojego ryzyka zachorowania na nowotwór o podłożu genetycznym pacjent może z dużym wyprzedzeniem skorzystać z odpowiedniej profilaktyki. W ten sposób możemy ubiec chorobę, skutecznie jej przeciwdziałając, albo wykryć ją na odpowiednio wczesnym etapie umożliwiającym skuteczne leczenie. "

Nikt z nas dziś nie ma obniżonego ryzyka zachorowania na raka. Przyczynia się do tego środowisko, w jakim żyjemy, szkodliwe oddziaływanie czynników cywilizacyjnych, nasz styl życia i wiele innych zmiennych. Niemniej pomiędzy ryzykiem populacyjnym, które dotyczy nas wszystkich, a zwiększonym ryzykiem wynikającym z obciążenia genetycznego jest przepaść — wyjaśnia dr hab. med. Anna Wójcicka, Prezes Zarządu Warsaw Genomics. Jako przykład podaje raka piersi.

Co 8. Polka zachoruje na raka piersi. Testy genetyczne mogą im pomóc szybciej pokonać chorobę

Ryzyko populacyjne zachorowania na nowotwór piersi wynosi 13 proc. (czyli średnio zachoruje co 8. kobieta). Jeśli jednak w swoich genach nosimy mutacje, ryzyko to wzrasta aż do 87 proc. Nie dziwi więc, że większość pacjentów (60 proc.) zgłaszających się do programu to kobiety.

Można powiedzieć, że osoba obciążona genetycznie nowotworem piersi ma niemal pewność, że na niego zachoruje, o ile nie podejmie odpowiednich kroków profilaktycznych. Jak podkreślają prof. Jażdżewski i docent Wójcicka, wynik badania genetycznego dla osoby obciążonej większym ryzykiem to też bezcenna podpowiedź, jaką terapię zastosować w przypadku zachorowania, aby była ona najbardziej skuteczna. 

Ocena ryzyka w ramach programu „BadamyGeny.pl” dokonywana jest na podstawie danych klinicznych podanych przez osobę badaną:

  • wiek,
  • liczba krewnych z chorobą,
  • wiek urodzenia 1. dziecka,
  • czas karmienia piersią,
  • stosowane leki
  • oraz badania krwi.

Sekwencjonowanie genomowe (NGS) obejmuje 70 genów zwiększających ryzyko zachorowania na:

* (Chcesz oglądać filmik z polskimi napisami? Pamiętaj, żeby ustawić opcję tłumaczenia w ustawieniach!)

Jak wykonać testy genetyczne oceniające ryzyko raka? Ile kosztują?

  • Aby zapisać się na badanie, wystarczy wejść na stronę www.badamygeny.pl, na której na bieżąco monitorowana jest liczba osób zarejestrowanych.
  • Po zarejestrowaniu się na stronie i wprowadzeniu danych medycznych wystarczy oddać jedną próbkę krwi (4 ml) w niemal 300 punktach pobrania w całej Polsce. Ich lista znajduje się na stronie Programu. Wynik jest dostępny po 12 tygodniach.
  • Wraz z określeniem ryzyka zachorowania każdy pacjent otrzymuje szczegółowe zalecenia profilaktyczne (kiedy i jakie badania diagnostyczne należy przeprowadzać) zgodne z ocenionym ryzykiem i wytycznymi zawartymi w rekomendacjach.
  • Osoby, u których jest diagnozowane wysokie ryzyko zachorowania na raka, są zapraszane na bezpłatną konsultację z lekarzem genetykiem, onkologiem i psychologiem, którzy omawiają z pacjentem strategię działań profilaktycznych.
  • Koszt badania to 599 zł — według polskich naukowców za analogiczne badanie gdziekolwiek na świecie trzeba zapłacić... aż 20 razy więcej. Na stronie programu dostępna jest opcja „Podaruj badanie innym”. Jeśli pacjenta nie stać na taki wydatek, może zapisać się na listę oczekujących. Badanie dla niego zostanie wykonane, kiedy znajdzie się osoba wyrażająca chęć opłacenia badania osobie potrzebującej (konkretnej lub anonimowej).
Zrzut ekranu 2018-04-16 o 13.00.47
Równo rok temu do Centrum Nowoczesnych Technologii Uniwersytetu Warszawskiego trafiły pierwsze próbki krwi pacjentów zgłaszających się do programu „BadamyGeny.pl”. W jego ramach każdy może poznać swoje ryzyko zachorowania np. na raka piersi, jajnika lub prostaty, a także wielu innych nowotworów dziedzicznych. W ciągu 12 miesięcy w programie zarejestrowało się poprzez stronę www.badamygeny.pl ponad 45 tys. osób. Liczba tych, którzy otrzymali wynik i znają swoje ryzyko zachorowania na nowotwór, zbliża się do 15 tys.

TO CIĘ ZAINTERESUJE:

____

zdrowie.radiozet.pl/π

Oceń