Zamknij

Skuteczne leczenie autyzmu będzie możliwe? Ważne odkrycie polskich naukowców

09.06.2022 12:22
Polscy naukowcy odkryli skuteczną terapię autyzmu
fot. Shutterstock

Polscy naukowcy opracowali eksperymentalną terapię celowaną autyzmu. Ich odkrycie może być przełomem, który zmieni życie wielu osób z tym zaburzeniem.

Autyzm to złożone zaburzenie rozwojowe, które charakteryzuje się m.in. trudnościami w relacjach z ludźmi, problemami w komunikowaniu uczuć. Często zachowanie osoby autystycznej odbieramy jako dziwne, niezrozumiałe. U dzieci chorych na autyzm pierwsze objawy są widoczne zwykle wtedy, gdy zaczynają mówić (około drugiego roku życia). Mowa dziecka z autyzmem rozwija się nieprawidłowo, zdarza się, że dziecko już uczy się mówić, po czym nagle zapomina, czego się nauczyło. Autystyczne dziecko może też nie reagować na polecenia, nie patrzeć na nas, gdy do niego mówimy. Autyzm diagnozuje się u około 30 na 10 000 osób. Im wcześniej zaburzenie zostanie rozpoznane, tym większa szansa na wdrożenie efektywnych działań terapeutycznych, które pomogą dziecku funkcjonować w społeczeństwie.

Choć autyzmu nie da się w pełni wyleczyć, medycyna cały czas szuka rozwiązań, które ułatwiłyby życie osobom zmagającym się z zaburzeniem. Naukowcy z Instytutu Nenckiego PAN opracowali eksperymentalną terapię, która jest dostosowana do konkretnych objawów autyzmu. Jak przekonują, leczenie autyzmu może być możliwe i efektywne.

Eksperymentalna terapia celowana autyzmu: na czym polega?

Najlepiej udokumentowaną jednogenową przyczyną autyzmu jest zespół łamliwego chromosomu X i związana z nim mutacja w genie FMR1. Mutację tę posiada niemal 60 procent osób z autyzmem.

– Na skutek  uszkodzenia tego genu mamy do czynienia z deficytem jego produktu –   białka FMRP, które pełni rolę regulatora produkcji wielu innych białek koniecznych do prawidłowego działania synaps, czyli połączeń pomiędzy komórkami nerwowymi. Powoduje to cały zestaw objawów, których nasilenie jest różne u poszczególnych pacjentów – powiedziała prof. Ewelina Knapska, główna autorka artykułu w "Molecular Psychiatry".

Badania zrealizowane przez zespół z Instytutu Neckiego pod kierownictwem dr Alicji Puścian wykazały, że selektywne dostarczanie białka do jądra środkowego ciała migdałowatego (struktury mózgu zaangażowanej w zdolność do uczenia się) łagodzi poważne deficyty poznawcze. Jednocześnie normalizuje fizjologię ich mózgu i ultrastrukturę neuronów i synaps, czyli połączeń między komórkami nerwowymi. Badanie było przeprowadzone na myszach z wadą genetyczną będącą najczęstszą jednogenową przyczyną autyzmu. Odkrycia Polaków zostały opisane na łamach „Molecular Psychiatry”.

Wiadomo, jaka jest przyczyna zaburzeń poznawczych u osób z autyzmem

Istnieją dwie podstawowe grupy objawów, które charakteryzują autyzm: są to zaburzenia w sferze funkcjonowania poznawczego (problemy z uczeniem się nowych rzeczy, powtarzalne, a jednocześnie nieadaptacyjne wzorce zachowań) oraz deficyty w sferze społecznej.

– W naszej pracy zidentyfikowaliśmy obwód neuronalny w ciele migdałowatym, strukturze mózgu kontrolującej nasze emocje i motywację do działania, który odpowiada za zdolność do uczenia się lokalizacji smacznego pokarmu – mówi prof. Ewelina Knapska.

Naukowcy wykorzystali myszy, które podobnie jak ludzie lubią cukier. Co ważne, zastosowali w badaniach tzw. mysi model autyzmu, czyli zwierzęta zmodyfikowane w taki sposób, aby odwzorowywać problem genetyczny będący najczęstszą jednogenową przyczyną autyzmu – zespół łamliwego chromosomu X. Myszy te bardzo słabo radziły sobie z interakcjami społecznymi, a także z uczeniem się motywowanym nagrodą – słodką wodą.

– Pojawiło się pytanie, jak im pomóc. W toku wieloletnich badań zidentyfikowaliśmy białko MMP9, którego aktywność na synapsach w jednej z części ciała migdałowatego umożliwia myszom nauczenie się, jak znajdować słodką wodę –  mówi Ewelina Knapska.

Okazało się,  że brak odpowiedniej ilości FMRP przekłada się na zbyt dużą aktywność MMP9 w jądrze środkowym ciała migdałowatego, a to z kolei zaburza proces prawidłowego uczenia się.

– Żeby zwierzę, czy też człowiek (bo ten mechanizm działa u nas tak samo), mogli prawidłowo się uczyć, w odpowiedzi na nagrody potrzebna jest równowaga między MMP-9, a jego inhibitorem, czyli enzymem hamującym jego działanie, TIMP-1. Celowaliśmy również w taką strukturę mózgu, o której wiedzieliśmy ze wcześniejszych badań, iż odgrywa kluczową rolę w procesie uczenia. Chodzi o jądro środkowe ciała migdałowatego – wyjaśniła prof. Knapska.

Podanie myszom nanocząstek zawierających białko TIMP-1 sprawiło, że zaczęły one przyswajać wiedzę tak szybko, jak zdrowe osobniki. Na razie badania prowadzono wyłącznie na myszach. Badaczki podkreślają jednak, że ten najważniejszy krok został już wykonany.

Źródło: PAP