Zamknij

Wszystkie noworodki będą testowane pod kątem zmian neurologicznych

12.02.2021
Aktualizacja: 12.02.2021 12:30
SMA u dzieci
fot. Shutterstock

Od 2021 roku noworodki z 10 województw, a od 2022 roku wszystkie w Polsce będą testowane pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).

  • Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji pozytywnie zapowiedział włączenie badania w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) do „Programu badań przesiewowych noworodków w RP na lata 2019-2022”
  • Badania przesiewowe mają zostać wdrożone od 2021 roku w 10 województwach, a od 2022 na terenie całej Polski. Realizatorem programu będzie Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.

Badania przesiewowe mają zostać wdrożone od 2021 roku w 10 województwach, a od 2022 na terenie całej Polski. Realizatorem programu będzie Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.

Jak informuje portal rynekzdrowia.pl, Rada Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wydała rekomendacje, zgodnie z którymi nowo narodzone dzieci będą testowane pod kątem SMA.

Prezes AOTMiT 8 lutego wydał opinię w tej sprawie: "Po zapoznaniu się z opinią Rady Przejrzystości pozytywnie opiniuję zmianę projektu programu polityki zdrowotnej „Program badań przesiewowych noworodków w Rzeczpospolitej Polskiej na lata 2019-2022” polegającą na dodaniu panelu badań przesiewowych o badanie w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w zaproponowanym brzmieniu".

Jak wyjaśnia AOTMiT w decyzji, "rdzeniowy zanik mięśni jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną, w której przebiegu dochodzi do utraty motoneuronów rdzenia kręgowego, prowadzącej do osłabienia i zaniku mięśni, co prowadzi do trwałej niepełnosprawności. Diagnoza i wprowadzenie leczenia przed pojawieniem się objawów SMA są kluczowe dla maksymalizacji efektów leczenia, jednak wymagają objęcia badaniami przesiewowymi całej populacji noworodków".

Jak informuje Fundacja SMA, Polska ma trzeci najszerszy program badań przesiewowych noworodków wśród wszystkich państw w Europie.

"Obecnie czekamy na formalną decyzję Ministra Zdrowia – która oczywiście będzie pozytywna – po czym rozpocznie się wdrażanie programu. Zaczynając od województwa mazowieckiego, na przestrzeni 2021 i 2022 nowy test będzie wdrażany w kolejnych województwach. Od 2023, w nowej pięcioletniej edycji programu (2023–2027), SMA będzie figurowało po prostu jako standardowy test przeprowadzany u każdego noworodka" - podkreśla fundacja.

Czym jest SMA (rdzeniowy zanik mięśni)?

Rdzeniowy zanik mięśni to genetycznie uwarunkowane schorzenie nerwowo-mieśniowe, które doprowadza do osłabienia i stopniowego zaniku mięśni. W ciężkich przypadkach może prowadzić do śmierci. Choroba dotyka osoby w różnym wieku, w 90% przypadków jej objawy pojawiają się w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie. Według danych opublikowanych na stronie Fundacji SMA szacuje się, że obecnie w Polsce żyje około 800–1000 chorych na SMA, a co roku rodzi się około 45–55 dzieci, u których w pewnym momencie życia pojawi się rdzeniowy zanik mięśni.

Zdaniem przewodniczącej Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej prof. Marii Mazurkiewicz-Bełdzińskiej, leczenie lekiem nusinersen (dostępnym w Polsce w programie lekowym dla wszystkich chorych), powinno się rozpocząć u pacjentów jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby. Ekspertka powołująca się najnowsze wyniki badania NURTURE (najdłużej trwające badania obejmujące pacjentów przedobjawowych z rdzeniowym zanikiem mięśni) tłumaczyła, że dzięki temu dzieci zyskają szansę właściwy rozwój.

Źródło: politykazdrowotna.com