Jak walczyć z chorobą, która dla lekarzy jest tajemnicą?

09.04.2019 15:00
Mama z dziewczynką - spacer

Czy wyobrażasz sobie, że Ty lub ktoś z twoich bliskich cierpi na chorobę, która nie ma konkretnej nazwy? Często nawet lekarze nie wiedzą o istnieniu tej przypadłości. Jak walczyć z wrogiem, który mimo postępu medycyny, nadal jest tajemnicą?

Siedmioletnia Kasia choruje na mutację w genie GNB1. Dziewczynka jest jedynym dzieckiem w Polsce i jednym z około 60 na świecie, które cierpi na tę przypadłość.

Nic nie budziło podejrzeń

Ciąża i poród przebiegły prawidłowo, Kasia w skali Apgar otrzymała 9 punktów. Wszystko układało się dobrze. Od początku przyjścia na świat Kasia nie płakała, nie wydawała z siebie prawie żadnych dźwięków, nie reagowała na ostre światło. Mama dziewczynki była szczęśliwa, że ma tak grzeczne i ciche dziecko, nie traktowała „dziwnego” zachowania niemowlaka jako powodu do obaw. Nawet lekarze nie zwrócili uwagi na jej nietypowy brak aktywności, nie sygnalizowali, że coś może być nie tak.

Mutacja w genie GNB1 – diagnoza, która jest tajemnicą

Strach przyszedł dopiero po kilku miesiącach. Kasia nie starała się nawet obrócić czy unieść główki. Żaden lekarz nie potrafił stwierdzić, co jest nie tak. Padła pierwsza diagnoza – SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Zalecono badania, ale ani te wykonane w celu rozpoznania dystrofii mięśniowej, ani żadne kolejne nie dało odpowiedzi na to, co dolega dziewczynce. Z każdym wynikiem rodzinie Kasi spadał kamień z serca, bo lekarze wykluczali coraz straszniejsze choroby.

Jakie mogą być objawy SMA?

Objawy SMA są bardzo zróżnicowane, szczególnie pod względem początku i nasilenia. Choroba może rozpocząć się zarówno w wieku płodowym, jak i wczesnym dzieciństwie czy wieku dorosłym. Pewne objawy można jednak uznać za stale występujące i charakterystyczne dla wszystkich typów rdzeniowego zaniku mięśni. Sprawdź, jakie.

Po serii konsultacji neurologicznych i metabolicznych pod lupę zaczęto brać genetykę. Przeprowadzono badanie WES (ang. whole-exome sequencing), które ma na celu poznanie sekwencji części kodującej ludzkiego genomu, czyli eksonu. Sekwencjonowanie pozwala znaleźć patogenne zmiany, ponieważ większość wariantów genetycznych, które są odpowiedzialne za występowanie chorób, zlokalizowana jest w eksonach lub w ich bliskim sąsiedztwie. Dokładnie sprawdzono około 22 000 genów, jakie występują u człowieka, a na które składa się łącznie 180 000 eksonów.

Wynik i ostateczna diagnoza – mutacja w genie GNB1. Ten typ zmian w genomie jest ultrarzadki, a w związku z tym nie ma informacji i wiedzy, która pozwala poznać tę chorobę. Dopasowanie odpowiedniej rehabilitacji do problemów dziewczynki było bardzo trudne. Szczególnie kiedy lekarze określili rokowania jako złe – dziewczynka nie będzie chodzić, nie będzie mówić.

Rehabilitacja, czyli walka z nierównym przeciwnikiem

Mimo to rodzice Kasi się nie poddali. Zaczęli od intensywnej rehabilitacji i poddawaniu dziecka różnego rodzaju terapiom, aby dostarczyć mu jak najwięcej bodźców. Skutek – dziewczynka chodzi samodzielnie, mówi pojedyncze słowa, konstruuje proste zdania, potrafi czytać. Żadna osoba żyjąca z tą mutacją nie ma na swoim koncie takich sukcesów.

Mama Kasi czuła się samotna ze swoim problemem, ponieważ nie mogła porozmawiać i wymienić się doświadczeniami z rodzicami dzieci cierpiących na tę rzadką przypadłość. Z czasem kobieta zaczęła szukać informacji w internecie. Dziś jest w wirtualnym kontakcie z rodzinami z całego świata. Powoli napływają pozytywne informacje – trwają badania, choroba powoli zostaje odkrywana.

Dziewczynka już dokonała niemożliwego, a jej historia to nadzieja dla innych ludzi cierpiących na tak poważne choroby, którzy przez lekarzy zostali skazani na wegetację.

To cię może zainteresować:

Kasia jest podopieczną Fundacji Radia Zet, która w szczególności wspiera chore dzieci. Jeśli chcesz wesprzeć podopiecznych Fundacji możesz przekazać darowiznę na konto bankowe 83 1840 0007 2213 3200 0811 5819.