Innowacyjny lek na rdzeniowy zanik mięśni tylko dla polskich dzieci

Monika Piorun
06.03.2017 12:29
Innowacyjny lek na rdzeniowy zanik mięśni tylko dla polskich dzieci
Fot. Innowacyjna metoda leczenia rdzeniowego zaniku mięśni już w Polsce

10 pacjentów Kliniki Neurologii i Epileptologii w Instytucie "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" otrzyma bezpłatny dostęp do preparatu Nusinersen. Rewolucyjny lek stosowany w terapii rdzeniowego zaniku mięśni typu I nie jest jeszcze zarejestrowany w Europie. Dotąd korzystali z niego tylko Amerykanie.

Rdzeniowy zanik mięśni - SMA (ang. spinal muscular atrophy) to śmiertelnie groźna choroba, uważana za najczęstszą przyczynę zgonów wśród niemowląt i małych dzieci, z powodu dziedziczenia wad genetycznych. Mutacje w genie odpowiedzialnym za kodowanie białka SMN doprowadzają do obumierania neuronów w rdzeniu kręgowym, co ma bezpośredni wpływ na pracę mięśni i stopniowo doprowadza do ich zaniku. W Polsce nie prowadzi się centralnego rejestru chorych, ale według wyliczeń specjalistów co 35. osoba rodzi się z tą przypadłością.

Producent innowacyjnego leku Nusinersen, który w pod koniec 2016 roku został dopuszczony do sprzedaży na terenie USA i otrzymał pozytywną opinię od amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków, zaproponował bezpłatną terapię dla 10 dzieci z Polski.

Kilka miesięcy temu w ramach badań klinicznych preparat został podany toruńskim bliźniakom - Helence i Antkowi, u których zdiagnozowano rdzeniowy zanik mięśni. Lek okazał się na tyle skuteczny, że choroba do tej pory w ogóle się u nich nie ujawniła, choć ryzyko było spore, ponieważ starsza siostra rodzeństwa cierpi na tę przypadłość od lat, a lekarze określają jej stan jako ciężki.

Nusinersen tylko dla chorych z Polski

Nusinersen

fot. Fundacja SMA

Roczny koszt leczenia środkiem Nusinersen wynosi około 3 milionów złotych. Na razie będą z niego mogły skorzystać dzieci cierpiące na rdzeniowy zanik mięśni typu I. Co z pozostałymi chorymi, u których zdiagnozowano inne typy SMA?

Krzysztof Łanda, podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia wyjaśnia:

Firma produkująca lek już zadeklarowała, że będzie składała wniosek refundacyjny.

Dzieci, które skorzystają z programu wczesnego dostępu, mają zagwarantowane

leczenie, dopóki będzie ono skuteczne i bezpieczne.

Ministerstwo Zdrowia razem z Centrum Zdrowia Dziecka oraz Fundacją SMA podjęli decyzję o konieczności opracowania programu wyznaczającego kryteria dostępu do terapii za pomocą preparatu Nusinersen dla szerszej grupy chorych z Polski. Według danych CZD lek potrzebny jest dla co najmniej 70 chorych. Fundacja walczy, by mogło z niego korzystać 10 raz więcej pacjentów (ok. 700).

Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, Kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii tłumaczy:

Naszym celem jest w pierwszej kolejności objęcie terapią  dzieci, które nie mają

szans na podjęcie leczenia SMA w inny sposób. Leczenie rozpoczynamy od 10 dzieci.

Obecnie dla tylu pacjentów otrzymaliśmy zgodę na sprowadzenie leku w ramach

programu wczesnego dostępu. Zdajemy sobie wszyscy sprawę, że nie jest to liczba

wystarczająca, jednak traktujemy ją jako początek nowych możliwości leczenia SMA.

Mamy nadzieję, że uda się nam stopniowo rozszerzać możliwości leczenia dla

coraz większej grupy pacjentów, u których terapia ta może się okazać pomocna.

Dwoje maluchów ze zdiagnozowanym rdzeniowym zanikiem mięśni typu I zostało poddanych leczeniu za pomocą preparatu Nusinersen na początku marca. Reszta otrzyma rewolucyjny lek dopiero w tym tygodniu.

Wzruszenia nie kryją rodzice chorych dzieci. Kamila Górniak, założycielka Fundacji SMA i mama chorego na rdzeniowy zanik mięśni Sebastiana tłumaczy:

Dzień rozpoczęcia programu wczesnego dostępu do Nusinersenu w Polsce

otwiera nowy rozdział w życiu całej społeczności SMA. Od tego momentu

możemy mówić, że  możemy powstrzymać Rdzeniowy Zanik Mięśni.

źródło: Fundacja SMA

Co 35. osoba w Polsce jest nosicielem wadliwego genu odpowiedzialnego za rdzeniowy zanik mięśni. Czy wreszcie będzie im można pomóc?

______

Redakcja zdrowie.radiozet.pl/π