Alfie Evans: co mu dolega? Dlaczego lekarze nie potrafią mu pomóc?

Monika Piorun
26.04.2018 17:06
Alfie Evans: co mu dolega? Dlaczego lekarze nie potrafią mu pomóc?
fot. Sally Brown/Twitter.com

Nie widzi, nie słyszy, nie ma zmysłu smaku i nie reaguje na dotyk. Na czym polega nieuleczalna choroba, na którą cierpi Alfie Evans? Jak to możliwe, że po odłączeniu aparatury podtrzymującej życie, nadal jest zdolny do samodzielnej egzystencji, choć nie dawano mu na to niemal żadnych szans?

Cud czy... błędna diagnoza?

Niespełna 2-letni, śmiertelnie chory chłopiec, przetrwał kolejną noc bez sprzętu wspomagającego jego funkcje życiowe. Po prawie 28 godzinach od rozpoczęcia eutanazji, personal szpitala, który wcześniej podawał mu jedynie wodę, zdecydował się na to, by dziecko dostało pierwszy posiłek. Jego rodzice nie chcą już dalej walczyć w sądzie o przewiezienie go do Włoch i skorzystanie z oferty, którą udało się im uzyskać dzięki wsparciu papieża Franciszka. Wolą wykorzystać pozostały im czas z Alfiem, dlatego chcą prosić o to, by mógł razem z nimi wrócić do rodzinnego domu.

— Syn nie potrzebuje już intensywnej opieki. Leży samodzielnie z 1-litrowym zapasem tlenu, resztę zawdzięcza sobie. Niektórzy mówią, że to cud, ale to nic nadzwyczajnego, tylko błędna diagnoza... — powiedział w czwartkowy poranek Thomas Evans. 

Choć sprzęt podtrzymujący życie Alfiego został wyłączony w poniedziałkowy wieczór, chłopiec był w stanie przeżyć bez niego kolejną dobę. Mimo że większość specjalistów nie dawała mu na to szans. 

— To już trzeci dzień i nie mieliśmy z nim żadnego problemu. Pielęgniarki przyszły i powiedziały: wow! — tłumaczył ojciec chłopca i dodał, że "zawsze było mu trudno uwierzyć w chorobę neurodegeneratywną".

— (Alfie) się nie obudził, wciąż jest nieco słaby, ale prosimy o przeniesienie go do domu i podtrzymanie tam jego życia. Tutaj nie miał oceny neurologicznej i bezpośredniej opieki — opisywał Thomas Evans i podkreślił, że chłopiec "cały czas walczy".

Zobacz także

Na co choruje Alfie Evans?

Przez pierwsze pół roku po narodzinach chłopiec rozwijał się normalnie. Do szpitala trafił dopiero po tym, jak zaczął mieć drgawki a jego stan przypominał atak padaczkowy. Po infekcji w obrębie klatki piersiowej maluch zapadł w śpiączkę, z której nie wybudził się do tej pory (choć czasem mruga i otwiera oczy).

Ciężka, niezdiagnozowana dotąd choroba neurologiczna, według brytyjskich lekarzy doprowadziła do znacznego uszkodzenia ponad 70 procent mózgu Alfiego. Zmiany te są "nieodwracalne" i "katastrofalne". Stan dziecka oceniano na tak poważny, że nawet kwestia przetransportowania go do Włoch, gdzie zaoferowano mu miejsce w dziecięcym szpitalu (a także obywatelstwo), mogłaby tylko przyczynić się do tego, że jego powolna śmierć byłaby bardziej bolesna i niehumanitarna.

Chłopiec jest w stanie wegetatywnym, w głębokiej śpiączce. Jego umysł nie ma świadomości, a jego uszkodzone półkule mózgowe nie pozwalają mu rozpoznawać otoczenia czy bliskich, choć zachowuje podstawowe reakcje odruchowe. Jego ciało samodzielnie reguluje temperaturę, krążenie, pozwala mu trawić pokarmy, zachowywać podstawowe reakcje obronne a nawet ziewać. Nie jest jednak w stanie kontaktować się z innymi i normalnie rozwijać. Najprawdopodobniej przyczyną tego jest tzw. choroba mitochondrialna, która doprowadziła do skomplikowanego uszkodzenia mózgu, mięśni i słuchu także u Charliego Garda. Dolegliwości obu chłopców, wobec których lekarze byli bezradni, często są porównywane. Oboje zostali sądownie "skazani" na eutanazję, co wywołało podobną skalę oburzenia na całym świecie.

Mitochondria to otoczone błoną organellum, znajdujące się w każdej komórce naszego ciała. Są odpowiedzialne za wytwarzanie 90 proc. niezbędnej nam do przeżycia energii. Wady w ich obrębie prowadzą do choroby mitochondrialnej, która może wpływać na dowolną część ciała i prowadzi do utraty wzroku, słuchu, upośledzenia wzrostu, pracy mięśni, chorób serca, wątroby czy nerek a także do cukrzycy czy autyzmu. Ze względu na to, że zaburzenia te mogą przypominać wiele różnych chorób, trudno postawić jednoznaczną diagnozę. Zwłaszcza, że podobne przypadki zdarzają się bardzo rzadko i zwykle brakuje odpowiedniej dokumentacji medycznej. Zwykle wpływają jednak drastycznie na odporność, znacznie osłabiając zdolność od odpierania różnych drobnoustrojów chorobotwórczych.

Zaburzenia funkcjonowania mitochondriów mogą być spowodowane przez mutacje zarówno w mitochondrialnym DNA, jak i w DNA jądrowym. Odpowiadają za szereg chorób, z którymi współczesna medycyna nie potrafi sobie poradzić. I w tym sęk. 

W takich przypadkach, których nie można do końca wyjaśnić ani precyzyjnie zdiagnozować jednoznacznych przyczyn powstania, trudno ustalić procedury postępowania. Zgodnie z prawem obowiązującym w Wielkiej Brytanii, jako reprezentanci interesu niepełnoletniego pacjenta występują opiekujący się nim lekarze, dlatego to właśnie ich opinia liczyła się najbardziej podczas batalii sądowych dotyczących eutanazji Alfiego Evansa.

Zrzut ekranu 2018-04-26 o 16.50.21

fot. facebook.com/Safe Alfie Evans

Genetyk kliniczny tłumaczy przypadek Alfiego Evansa

Jak wyjaśnia polski genetyk kliniczny, prof. Andrzej Kochański, decyzja brytyjskiego sądu była jednak dla niego niezrozumiała:

Z perspektywy medycznej jest to bardzo niestandardowe postępowanie, niezgodne z wielowiekową tradycją lekarską, w której w przypadkach najtrudniejszych zbierały się zawsze konsylia profesorskie i próbowały orzekać. W tym przypadku nie widać tego elementu.

Zwykle w podobnych przypadkach obradują międzynarodowe grupy lekarzy o bardzo wąskich specjalnościach. Zdaniem prof. Kochańskiego:

To jest paradoks, że przy tak fantastycznych możliwościach transferu danych i profesjonalnego transportu medycznego sprawę zamyka się lokalnie, pomimo braku precyzyjnej diagnozy.

Obieg informacji pomiędzy genetykami klinicznymi jest dziś bardzo szybki. Bywa, że nawet krótka konsultacja z wybitnym ekspertem pozwala na wychwycenie nieprawidłowości, która pozwala na natychmiastowe postawienie diagnozy. Motywację odłączenia systemu podtrzymywania życia argumentowano zaś "daremnością terapii". — Ale chłopiec nadal żyje, więc ten argument nie jest trafiony — uważa Kochański.

Argumentacja sądu w takim przypadku też wydaje się niezrozumiała, ponieważ najważniejszym elementem postępowania jest dążenie do uzyskania najbardziej precyzyjnej diagnozy:

Jeżeli nie mamy dokładnej diagnozy, to nie wiemy, jak będzie choroba przebiegać i jakie jest rokowanie. Czasami dwie mutacje tego samego genu wywołują zupełnie inne choroby. Słowem — nie bardzo możemy się na jej temat wypowiadać, bo nie bardzo wiemy, z czym mamy do czynienia.

Ekspert powiedział, że co prawda nie neguje kompetencji sądu, ale w tym przypadku na pierwszym miejscu powinna być medycyna. W takiej sytuacji niezrozumiałe jest ograniczanie dostępu do informacji na temat pacjenta. Niestety w przypadku rzadkich chorób o podłożu genetycznym liczba dobrze udokumentowanych przypadków jest zwykle jednostkowa, dlatego zawsze priorytetem dla lekarzy powinno być dobro pacjenta, którym się zajmują. Jak wyjaśnia prof. Kochański:

Choroby i medycyna nie znają granic. Tym bardziej jest bardzo trudne do zrozumienia, kiedy z całego świata płyną oferty pomocy — tej pomocy się odmawia, tym bardziej że w przypadku tak bardzo rzadkich chorób tylko nieliczne ośrodki mają możliwości diagnostyczne i terapeutyczne.

Przeczytaj: Polska lekarka: Alfie Evans reaguje na głos i dotyk. Rodzice mają z nim kontakt

Co dalej z Alfie Evansem?

— Usłyszałem dziś rano, że słowa wsparcia wypowiedział prezydent Polski. To coś wspaniałego, zawsze byłem w kontakcie z Polakami — przekonywał Evans.

Ojciec chłopca docenia też starania Włochów oraz papieża Franciszka. W wywiadzie dla telewizji włoskiego episkopatu TV2000 powiedział, że chce zaprosić Ojca Świętego. — Niech przyjedzie i zobaczy, że mój syn jest zakładnikiem szpitala — tłumaczył ojciec chłopca.

TO CIĘ ZAINTERESUJE:

źródło: Choroby mitochondrialne/Instytut Biochemii i Biofizyki PAN/PAP/The Guardian

___

zdrowie.radiozet.pl/π