Wady letalne płodów i noworodków: co to znaczy? Jakie mają konsekwencje?

25.10.2020
Aktualizacja: 26.10.2020 09:14
Inkubatory dla noworodków
fot. Shutterstock

Wady letalne to zaburzenia rozwoju płodu i noworodka powodowane przez czynniki genetyczne lub zupełnie niezwiązane z genetyką. Charakteryzują się upośledzonym rozwojem w różnym spektrum, skutkującym jednak niemożnością donoszenia ciąży lub śmiercią dziecka niedługo po jego urodzeniu. Dowiesz się więcej o wadach letalnych.

Wada letalna u płodu lub noworodka to zaburzenie rozwojowe o niepewnym, lub złym rokowaniu, które prowadzi do poronienia samoistnego, porodu przedwczesnego, zgonu wewnątrzmacicznego lub, w przypadku noworodków prowadzi do przedwczesnej śmierci bez względu na podjęte leczenie.

Stwierdzenie wady letalnej u płodu jest dla rodziców niezwykle obciążające. Do niedawna, według obowiązującej w Polsce ustawy, możliwe było przerwanie ciąży, jeśli kobieta wyrazi taką wolę. Jednak 22 października 2020 roku Trybunał Konstytucyjny orzekł, iż przepis o dopuszczalności aborcji z powodu przesłanki embriopatologicznej (gdy badania prenatalne lub inne przesłanki medyczne wskazują na duże prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu albo nieuleczalnej choroby zagrażającej jego życiu) jest niezgodny z konstytucją, a co za tym idzie, przerwanie ciąży po stwierdzeniu wady letalnej u płodu jest niezgodne z prawem.

Diagnozowanie wad letalnych

Stwierdzenie wady letalnej poprzedzone jest całym procesem diagnostycznym, wszechstronnymi badaniami, takimi jak USG, echokardiografia, czy badania genetyczne.

Przykłady wad letalnych

Przykładem wad letalnych są wrodzone wady cewy nerwowej (WCN), czego konsekwencją mogą być przepukliny mózgu i rdzenia, bezmózgowie czy rozszczepy kręgosłupa. Wady cewy nerwowej powstają w pierwszych tygodniach po zapłodnieniu, kiedy układ nerwowy płodu zaczyna dopiero się rozwijać, a kobieta czasem nawet nie wie, że jest w ciąży.

Do letalnych zespołów genetycznych zaliczane są także m.in. trisomia chromosomu 13 (zespół Patau) oraz trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa). Są też inne wady, skutkujące złym rokowaniem, np. agenezja nerek czy wybrane wady serca.

Leczenie wad letalnych

Pomimo postępu medycyny i możliwości zastosowania w leczeniu najnowocześniejszych technik medycznych brakuje nie tylko możliwości terapii przyczynowej, ale także możliwości jakiejkolwiek skutecznej pomocy dziecku, u którego rozpoznano wadę letalną.

W przypadku wad letalnych rokowanie są złe. Nie jest tu jednak mowa o rokowania dotyczących leczenia, ale o szansach na przeżycie.

Wady letalne to nie kwestia urody, to bardzo ciężkie zaburzenia prowadzące do śmierci płodu w czasie trwania ciąży lub śmierci noworodka tuż po urodzeniu, lub niedługo później. 

Dzieci urodzone ze stwierdzoną wadą letalną wymagają stosowania mechanicznej wentylacji, ciągłej osłony przeciwbólowej, czasami, choć nie zawsze, muszą być poddawane wielu operacjom - paliatywnym lub przedłużającym życie.

Jednak bez względu na to, jak ciężka jest wada i jakie niesie za sobą konsekwencje, rodzicom w każdym przypadku powinna zostać udzielona pomoc psychologiczna.

Kobiety, które urodzą dziecko z wadą letalną, powinny być objęte perinatalną opieką paliatywną, którą oferują hospicja dla dzieci.

Uwaga!

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.