USG genetyczne w ciąży pozwala na ocenę rozwoju dziecka

11.06.2019
Aktualizacja: 04.07.2019 11:11
USG genetyczne to badanie przesiewowe w ciąży
fot. Shutterstock

Jesteś we wczesnej ciąży i stoisz przed koniecznością wykonania genetycznego USG? To badanie nieinwazyjne, bezpieczne i bardzo potrzebne. Badanie to pozwala na wczesną, wstępną ocenę wszystkich narządów rozwijającego się płodu. Wynik USG genetycznego jest zwykle wyznacznikiem tego, czy należy wykonać dodatkowe, bardziej inwazyjne badania, czy też nie.

USG genetyczne to przesiewowe, nieinwazyjne badanie prenatalne. USG pozwala na ewentualne wykrycie lub wykluczenie takich wad wrodzonych jak np. zespół Downa, zespół Pateau, zespół Edwardsa czy rozszczep podniebienia. Celem badania USG jest wstępna ocena budowy płodu i ocena ryzyka wad chromosomowych.

USG genetyczne: dla kogo?

Badanie przesiewowe (USG genetyczne) powinno być wykonywane u wszystkich ciężarnych kobiety pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży, a najlepiej przed ukończeniem 13. tygodnia i 6. dnia ciąży.

Tak naprawdę cały test nieinwazyjny we wczesnej ciąży powinien obejmować USG oraz test PAPP-A (test podwójny). Wykonanie USG genetycznego oraz testu PAPP-A daje możliwość dokładniejszego wyliczenia prawdopodobieństwa wystąpienia wad genetycznych i rozwojowych u płodu.

Wykonanie USG genetycznego w określonym terminie jest niezwykle ważne, bo tylko w tym czasie istnieje największe prawdopodobieństwo wykrycia wad u płodu. Później jest to niemożliwe lub znacznie utrudnione.

Warto wiedzieć

Ile kosztuje USG genetyczne?

Badanie powinno być wykonywane u każdej ciężarnej bezpłatnie. Jeśli kobieta zdecyduje się jednak na wykonanie badania prywatnie, to poniesie koszt ok. 200-300 zł. Jeśli wybierze pakiet USG genetyczne + test PAPPA-A to koszt wzrośnie do 500-600 zł w zależności od kliniki, gabinetu, miasta.

USG genetyczne: na czym polega?

USG genetyczne wykonuje się tak samo, jak każde inne badanie USG. Lekarz smaruje brzuch ciężarnej specjalnym żelem i porusza głowicą od USG po powłokach brzusznych. To badanie bezpieczne, nieinwazyjne, zupełnie bezbolesne. USG genetyczne wykonuje się „przez brzuch”, a nie dopochwowo.

Genetyczne USG w ciąży pozwala na dokonanie wstępnej oceny wszystkich narządów rozwijającego się płodu: serca, żołądka, nerek, pęcherza moczowego, mózgu, kręgosłupa i innych organów oraz części ciała, w tym głowy, kończyn, tułowia. 

Lekarz podczas badania dokonuje również oceny:

USG genetyczne pozwala ocenić nie tylko płód, ale również macicę. Badanie to ocenia także takie parametry jak prawidłowość akcji serca z wyliczeniem ilości uderzeń na minutę, prawidłowość ruchów płodu, przepływ w przewodzie żylnym, lokalizację kosmówki, ilość wód płodowych, budowę pępowiny, lokalizację łożyska.

USG genetyczne: jak interpretować wynik?

Na podstawie analizy markerów lekarz może ocenić ryzyko wad genetycznych u badanego płodu. Analizy badania zawsze dokonuje lekarz, który jest zobowiązany do przekazania wszystkich informacji badanej kobiecie. W przypadku badania USG, które wypada pozytywnie, istnieje ok. 80 proc. pewności, że wynik potwierdzi się i dziecko urodzi się zdrowe. Aby potwierdzić przypuszczenia, wykonuje się dodatkowo badania z krwi – PAPPA, beta hCG, które zwiększają pewność do 90-95 proc.

Również w przypadku wyniku nieprawidłowego nie ma 100 proc. pewności, że dziecko urodzi się chore, dlatego zaleca się wykonanie dodatkowych badań prenatalnych, które pozwolą na ostateczne potwierdzenie lub wykluczenie choroby u dziecka. Takim badaniem jest na przykład amniopunkcja. Jest to jednak badanie inwazyjne, które nie jest obowiązkowe, rodzice nie muszą z niego skorzystać. 

Warto wiedzieć, że nieprawidłowy wynik USG genetycznego to nie wyrok. Bardzo często zdarza się, że dodatkowe badania diagnostyczne nie potwierdzają choroby i ostatecznie dziecko rodzi się zdrowe. Natomiast wcześniejsza wiedza o nieprawidłowości może uratować zdrowie, a nawet życie dziecka.

  • Jeśli wynik przezierności karkowej przekracza 2,5 mm, to świadczy to o nagromadzeniu się tam płynu i może oznaczać, że płód obarczony jest wadą genetyczną: wadą serca, aberracją chromosomową czy wadą innego narządu. Nieprawidłowy wynik przezierności karkowej jest wskazaniem do dalszej diagnostyki. 

ZOBACZ TAKŻE:

Uwaga!

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.