Test PAPP-A rozpozna nie tylko zespół Downa. Dlaczego warto wykonać badanie?

21.05.2018 15:58
Test podówjny, czyli PAPP-A, ocenia ryzyko wystąpienia u płodu aberracji chromosomowych
Fot. Shutterstock

Test podwójny, czyli PAPP-A, to badanie nieinwazyjne określające ryzyko występowania zaburzeń u płodu. Test polega na pobraniu próbki krwi od kobiety ciężarnej i oznaczeniu markerów odpowiedzialnych m.in. za występowanie zespołu Downa, zespołu Edwardsa czy zespołu Patau. To badanie uzupełniające dla USG, które wykonuję się pomiędzy pierwszym a drugim trymestrem ciąży. Dowiedz się, na czym polega test PAPP-A.

Test PAPP-A, czyli test podwójny, to badanie wykonywane pomiędzy 10. a 14. tygodniem ciąży. Ocenia ryzyko występowania zespołu Downa, zespołu Edwardsa czy zespołu Patau u płodu, dostarcza również informacji o funkcji łożyska.

Test PAPP-A opiera się na założeniu, że nieprawidłowy rozwój płodu wiąże się z obniżeniem lub podwyższeniem białka PAPP-A w surowicy ciężarnej kobiety. Do ustalenia ryzyka związanego z nieodpowiednim wynikiem testu wykorzystuje się specjalne programy komputerowe. 

Analizie poddaje się wynik PAPP-A oraz dane z USG (przezierność karkowa), a także wiek kobiety ciężarnej, zaawansowanie ciąży oraz obciążenia wywiadu położniczego (na przykład występowanie chorób genetycznych w rodzinie).

Stężenie białka PAPP-A rośnie w miarę rozwoju ciąży. Dlatego wykonanie testu możliwe jest pomiędzy 10. a 14. tygodniem ciąży, później wynik nie będzie miarodajny.

Badanie USG i test PAPP-A to dwa różne badania, które oceniają inne parametry. Należy pamiętać, że odpowiednio się uzupełniają, ale jedno drugiego nie zastępuje.

Na czym polega test PAPP-A?

Pomiędzy 10. a 14. tygodniem ciąży pobierana jest od kobiety ciężarnej próbka krwi. We krwi wykonywany jest pomiar stężenia dwóch substancji, które są markerami zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau płodu. Biochemicznymi markerami oznaczanymi we krwi są: białko ciążowe A (PAPP-A) i wolna podjednostka beta gonadotropiny kosmówkowej (wolne beta hCG).

Test podwójny powinien być uzupełnieniem USG genetycznego (przezierność karkowa) — zwykle wykonywany jest w tym samym czasie lub nieco wcześniej, by lekarz prowadzący mógł zinterpretować wyniki jednocześnie. Na podstawie samego badania USG można rozpoznać ok. 80 proc. płodów z zespołem Downa. Wykonując dodatkowo czuły test PAPP-A, można zwiększyć trafność badania nawet do 90-95 proc. Można zatem stwierdzić, że test PAPP-A pozwala wytypować chore płody, których nie zidentyfikowano w badaniu USG.

Na podstawie badania USG i testu PAPP-A można rozpoznać podwyższone ryzyko występowania zespołu Downa u płodu, choć to jeszcze o niczym nie przesądza. Kobiecie, u której rozpoznano ryzyko, proponuje się dodatkowy test diagnostyczny, na przykład amniopunkcję, w wyniku której można rozpoznać chorobę płodu lub ostatecznie ją wykluczyć.

Co ważne, test podwójny jest badaniem wskazanym wtedy, gdy badanie USG wyszło pozytywnie. Test PAPP-A ma za zadanie potwierdzić pozytywny wynik lub wykryć to, czego nie udało się w badaniu USG. Jeśli w badaniu USG widoczne są wady płodu lub na podstawie badania można podejrzewać zespoły genetyczne, to test PAPP-A nie będzie bardzo pomocny.

Test PAPP-A nie ma 100 proc. dokładności, ale jest to najczulsze spośród nieinwazyjnych badań. Szacuje się, że test podwójny wykrywa 9 na 10 chorych płodów.

Kiedy wynik test PAPP-A jest nieprawidłowy?

Za wynik nieprawidłowy (dodatni) testu PAPP-A uważa się ryzyko większe niż 1:300, a także widoczne w USG wady — bardzo wysokie (>3,5mm) NT lub inne nieprawidłowości np. wytrzewienie lub wady układu moczowego. Warto zatem pamiętać, że badanie PAPP-A uzupełnia się o ultrasonograficzną ocenę warstwy płynu w obrębie przezierności karkowej płodu (tkanki podskórnej szyi) i odwrotnie — USG najlepiej uzupełnić o test PAPP-A.

W takich przypadkach zleca się badanie diagnostyczne polegające na pobraniu materiału genetycznego płodu — amniopunkcja lub biopsja kosmówki. Badania te mają jedną wadę — stwarzają ryzyko poronienia. Choć nie jest to ryzyko wysokie, to nadal istnieje. Z tego względu wymienione badania wykonuje się wyłącznie przy odpowiednich wskazaniach.

Jak rozumieć wynik badania? Test PAPP-A jest badaniem opierającym się na statystyce. Jeśli w badaniu wyjdzie zapis 1:300, to oznacza, że najprawdopodobniej jedna na trzysta kobiet z takimi samymi wynikami badań biochemicznych urodzi dziecko z wadą genetyczną. Taki wynik uważany jest za nieprawidłowy i wymaga konsultacji z lekarzem.

Każdemu z zaburzeń przypisane są w teście PAPP-A inne normy. Lekarz powinny jednak zaniepokoić:

  • Dla zespołu Downa: wartość fb-HCG przekracza 2,52 MoM, a wartość PAPP-A wynosi poniżej 0,5 MoM
  • Dla zespołów Edwardsa i Patau: wartość fb-HCG i PAPP-a wynosi mniej niż 0,33 MoM

O ryzyku występowania zespołu Downa może świadczyć obniżone stężenie białka PAPP-A w surowicy kobiety. Przezierność karkowa oceniana podczas USG i hormon beta hCG są zwykle w takich przypadkach podwyższone. W zespole Edwardsa i Patau obniżone jest zarówno białko PAPP-A, jak i beta hCG, natomiast podwyższony jest wskaźnik przezierności karkowej.

Pamiętaj, badania prenatalne nie są „szukaniem dziury w całym”. To niepowtarzalna szansa na rozpoznanie pewnych zaburzeń na wczesnym etapie ciąży, co stwarza możliwość ich leczenia lub umożliwia przygotowanie kobiety do porodu w specjalistycznym ośrodku, który przejmie opiekę nad mamą i nowo narodzonym dzieckiem.

Test PAPP-A wykonywany we własnym zakresie kosztuje ok. 250 zł. Jest to badanie refundowane wyłącznie dla kobiet ze wskazaniami — dla ciężarnych po 35. roku życia, kobiet, które wcześniej urodziły dzieci z wadą genetyczną, a także w przypadkach, gdy w rodzinach występowały wady genetyczne.

Źródło: mamaginekolog.pl; badaniaprenatalne.pl/test_pappaporadagenetyka.pl

________

zdrowie.radiozet.pl/nk