Test NIFTY: nieinwazyjne badanie prenatalne. Na czym polega?

26.04.2019
Aktualizacja: 30.04.2019 11:38
Test NIFTY to test genetyczny z krwi
fot. Shutterstock

Test NIFTY to bezpieczne, nieinwazyjne badanie prenatalne, które pozwala na ocenę ryzyka występowania u płodu chorób genetycznych, takich jak zespół Downa, Edwardsa, czy Patau. Test ma wysoką skuteczność, ale nie zastępuje metod inwazyjnych. Jeśli wskaże wysokie ryzyko mutacji genetycznych, lekarz zarekomenduje amniopunkcję. Dowiedz się, na czym polega NIFTY.

Test NIFTY (Non-invasive Fetal Trisomy Test) to nieinwazyjne badanie służące do wykrywania wybranych wad genetycznych płodu. Test pozwala na ocenę stanu zdrowia rozwijającego się płodu. 

Dzięki NIFTY można określić procentowo zagrożenie wystąpienia u dziecka takich chorób jak zespół Downa, zespół Edwardsa, czy zespół Patau, a także ryzyko poronienia lub urodzenia martwego dziecka.

Test NIFTY można wykonać w wielu miejscach w Polsce, lista placówek z podziałem na województwa znajduje się na stronie www.nifty.pl. Samo badanie kosztuje ok. 2500 zł, ale cena ta zawiera pewną gwarancję. Jeśli wynik wykaże wysokie ryzyko trisomii, laboratorium pokrywa koszt wykonania badań inwazyjnych. Badanie to objęte jest również ubezpieczeniem, które zakłada, że jeśli dziecko urodzi się z zespołem Downa, Edwardsa czy Patau mimo negatywnego wyniku testu, ubezpieczyciel wypłaci odszkodowanie w wysokości kilkudziesięciu tysięcy euro (w zależności od laboratorium).

Na czym polega test NIFTY?

Testy NIFTY polega na pobraniu próbki krwi od matki (10 ml) i poddaniu jej badaniom. Warto pamiętać, że test ten jest prenatalnym testem przesiewowym, co oznacza, że w przypadku nieprawidłowego wyniku zalecane jest przeprowadzenie badania prenatalnego inwazyjnego.

Testy biochemiczne określają poziom stężenia markerów biochemicznych w organizmie matki, a nie płodu. Izoluje się materiał genetyczny dziecka z krwi obwodowej matki, a następnie poddaje się go analizie za pomocą zaawansowanych technik sekwencjonowania. Dzięki temu test nie niesie ze sobą ryzyka poronienia oraz infekcji wewnątrzmacicznej. NIFTY charakteryzuje się bardzo dużą dokładnością, powyżej 99 proc. i niskim odsetkiem wyników fałszywie dodatnich.

NIFTY wykonuje się od 10 do 25 tygodnia ciąży. Zaletą jest możliwość przeprowadzenia badań w dogodnym czasie, test nie wymaga specjalnych przygotowań, ani bycia na czczo. Czas oczekiwania na wynik wynosi kilka tygodni tygodni.

Przeprowadzenie testu NIFTY rekomenduje się kobietom:

  • które mają powyżej 35 lat;
  • w poprzednich ciążach występowała trisomia chromosomu 21,18 lub 13;
  • zachodzi podejrzenie wystąpienie trisomii w związku z nieprawidłowymi wynikami badania USG lub testów biochemicznych;
  • istnieją przeciwwskazania do przeprowadzenie inwazyjnej diagnostyki prenatalnej (np. amnipunkcji).

Przeciwwskazaniem do przeprowadzenia testu NIFTY jest ciąża mnoga. Testu nie wykonuje się również u kobiet, które w przeszłości były poddawane terapii komórkami macierzystymi i u kobiet, które w ciągu 6 miesięcy przed zajściem w ciążę zostały poddane transfuzji krwi lub przeszczepowi narządów. Innym przeciwwskazaniem jest nosicielstwo chromosomalnej aneuploidii, chimerii chromosomowej, mikrodelecji i mikroduplikacji chromosomowych u matki.

ZOBACZ: Amniopunkcja: czy jest bezpieczna? Opis badania

Co wykrywa test NIFTY?

Test NIFTY określa procentowe ryzyko obecności trzech najczęstszych trisomii, które odpowiedzialne są za zespoły: Downa, Edwardsa i Patau. Test ten daje również możliwości określenia innych nieprawidłowości genetycznych. Może także wskazać płeć dziecka.

Test NIFTY wykrywa:

  • Trisomie chromosomów, które polegają na obecności dodatkowego chromosomu w danej parze chromosomów. W ramach badania sprawdzane są trisomie: 21. chromosomu (zespół Downa), 18. chromosomu (zespół Edwardsa), 13. chromosomu (zespół Pataua), a także chromosomu 9., 16. oraz 22.
  • Choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów płci — zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół XXX, zespół XYY.
  • Mikrodelecje / mikroduplikacje, czyli schorzenia, do których dochodzi w konsekwencji utraty fragmentu materiału genetycznego (tzw. delecji) lub jego podwojenia (tzw. duplikacji). Test bada ryzyko aż 84 takich zespołów, w tym: ryzyko zespołu DiGeorge’a, zespół Cri du Chat, zespół Wolfa-Hirchhorna czy zespół Pradera-Williego/Angelmana.

Warto wiedzieć

Pozytywny wynik testy NIFTY

Jeśli test wykaże podwyższone ryzyko wystąpienia wady, przyszła mama kierowana jest na badania diagnostyczne. Test ten nie zastępuje amniopunkcji, może jedynie pomóc w decyzji, czy przeprowadzenie bardziej inwazyjnego badania jest konieczne.

Uwaga!

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.