Syrenomelia to zrośnięte nogi przypominające syreni ogon

27.04.2020
Aktualizacja: 26.10.2020 09:14
Syrenomelia
fot. Shutterstock

Syrenomelia, zwana także jako zespół syreny, to wada rozwojowa charakteryzująca się zrośnięciem kończyn dolnych, co przypomina syreni ogon. Wadzie tej towarzyszą niestety inne ciężkie wady i powikłania będące przyczyną zgonu wewnątrzmacicznego lub niedługo po urodzeniu.

Syrenomelia zwana zespołem syreny lub syrenowatością kończyn to rzadkie wrodzone zaburzenie rozwojowe, charakteryzujące się anomaliami dolnej części kręgosłupa i kończyn dolnych.

Niemowlęta dotknięte syrenomelią rodzą się z częściowym lub całkowitym stopieniem nóg, co przypomina syreni ogon.

Przyczyny syrenomelii

Dokładne przyczyny syrenomegalii są nieznane.  W części przypadków podejrzewa się nieprawidłowości naczyniowe.

U zdrowego zarodka rozwijają się dwa zawiązki, z których następnie formują się kończyny dolne, jednak w przypadku syrenomelii jest inaczej. W syrenomelii dochodzi do zlania się zawiązków kończyn w jedną przypominającą syreni ogon. 

Objawy syrenomelii

Najbardziej charakterystycznym objawem syrenomelii jest tzw. syreni ogon, czyli ,,połączenie się'' kończyn dolnych w jedną jeszcze w okresie życia płodowego. Syreni ogon sam w sobie nie jest jednak wadą śmiertelną, chociaż syrenomelia wiąże się z wieloma groźnymi powikłaniami.

Oprócz syreniego ogona występują również inne poważne deformacje miednicy i jej narządów: agenezja (niewykształcenie) nerek, niedorozwój pęcherza moczowego czy przewodu pokarmowego, zarośniecie odbytu, niedorozwój jelita, kloaka dającą wspólne ujście przewodowi pokarmowemu, drogom moczowym i pochwie, anomalie kręgosłupa lędźwiowo-krzyżowego. Może występować rozszczep kręgosłupa, wady serca.

Niemowlęta z syrenomelią mogą mieć jedną stopę, brak stóp lub obie stopy. Kości ogonowej zwykle brakuje, a kości krzyżowej brakuje częściowo lub całkowicie.

Wykrywanie syrenomelii

Syrenomegalię można wykryć jeszcze na etapie ciąży za pomocą badania USG.

Leczenie syrenomelii

Niektóre z zaburzeń syrenomelii można leczyć chirurgicznie, na przykład wytworzyć nowy pęcherz moczowy i wyłonić odbyt.

Zdarza się, w łagodnych postaciach syrenomelii, że kończyny dolne współtworzące ogon są wysoce rozwinięte i można je rozdzielić. W cięższych przypadkach nie można tego zrobić, ponieważ występuje pojedyncza kość udowa.

Niestety, łagodne przypadki syrenomelii występują rzadko. Literatura notuje zaledwie kilka przypadków dłuższego przeżycia dzieci z syrenomelią. Częściej niestety syrenomelia kończy się zgonem - wewnątrzmacicznym lub następującym krótko po urodzeniu.

Uwaga!

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.

Źródło: rarediseases.org