Biopsja kosmówki: na czym polega to badanie prenatalne?

29.04.2019
Aktualizacja: 04.07.2019 10:40
Biopsja kosmówki: na czym polega to badanie prenatalne?
fot. Shutterstock

Biopsja kosmówki to badanie prenatalne zaliczane do inwazyjnych, czyli takich, które niosą za sobą pewne ryzyko powikłań. Jest to jednak badanie dokładne, na podstawie którego stwierdzić można, czy płód odpowiednio się rozwija i czy ciąża jest obarczona chorobą genetyczną lub aberracją chromosomową. Dowiedz się, na czym polega biopsja kosmówki. 

Biopsja kosmówki (CVS - Chorionic Villus Sampling) jest inwazyjną metodą uzyskiwania komórek trofoblastu w czasie trwania ciąży. To badanie prenatalne wykonywane w celu sprawdzenia genów lub chromosomów dziecka pod kątem specyficznych chorób genetycznych. Wykonywane jest jeszcze w okresie ciąży, zwykle pomiędzy 11. a 13. tygodniem u kobiet, u których z różnych przyczyn zachodzi większe ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną. 

Kosmki kosmówki (błony płodowej) są częścią rozwijającego się łożyska. Dziecko i łożysko wywodzą się z tej samej linii komórek, dlatego mają identyczny kariotyp, który można zbadać, gdy zachodzi taka potrzeba.

Biopsja polega na pobraniu małej próbki tych kosmków, a następnie poddaniu ich badaniom genetycznym. Zaletą badania trofoblastu jest możliwość wczesnego wykrycia wad płodu. Kosmówka jest dobrym źródłem DNA pochodzenia płodowego do badań molekularnych. 

Wskazania to przeprowadzenia biopsji kosmówki:

  • nieprawidłowy wynik badania USG płodu;
  • nieprawidłowy wynik badań biochemicznych w I trymestrze ciąży;
  • obciążony wywiad genetyczny: stwierdzenie w poprzedniej ciąży choroby genetycznej lub aberracji chromosomowej u płodu;
  • urodzenie dziecka z chorobą genetyczną lub aberracją chromosomową;
  • nosicielstwo choroby genetycznej lub nieprawidłowy kariotyp u jednego z rodziców;
  • wiek matki (powyżej 35 lat) ze względu na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka obarczonego wadami genetycznymi, głównie zespołem Downa;
  • małowodzie lub bezwodzie w II, lub III trymestrze ciąży, uniemożliwiające pobranie wód płodowych.

Badania genetyczne wykonane na poddanych hodowli komórkach kosmówki cechują się z 97,5 proc. współczynnikiem dokładności.

Na czym polega biopsja kosmówki?

Biopsja kosmówki wykonywana jest pod kontrolą USG, najczęściej przez powłoki brzuszne, rzadziej przezpochwowo. Polega na pobraniu małej próbki tkanki z rozwijającego się łożyska, które ma te same geny, co dziecko.

Na początku lekarz wykonuje badanie USG, by ocenić gdzie i w jakiej pozycji znajduje się płód, następnie wprowadza igłę przez powłoki brzuszne oraz przez ścianę macicy do łożyska. Niewielka część tkanki zasysana jest przez igłę, a następnie próbka wysyłana jest do laboratorium.

Możliwe jest również wykonanie badania przez szyjkę macicy, przez którą wprowadzane są delikatne kleszcze. procedurze tej towarzyszy uczucie podobne do pobierania wymazu z szyjki macicy. Za pomocą USG lekarz precyzyjnie wprowadza kleszcze we właściwe miejsce i pobiera niewielką ilość tkanki łożyska przy użyciu albo kleszczy lub cienkiego cewnika ssącego. Pobrana próbka przesyłana jest do laboratorium.

Z pobranych tkanek izoluje się DNA lub chromosomy, co umożliwia badanie cytogenetyczne. Zabieg, podczas którego pobierane są próbki, obarczony jest ryzykiem niewielkiego krwawienia, skurczy, wycieku płynu owodniowego i samoistnego poronienia.

Zabieg trwa ok. 15-20 minut. Po badanie nie należy się przemęczać, przez kilka następnych dni trzeba unikać przenoszenia ciężarów i wytężonych ćwiczeń.

Co wykrywa biopsja kosmówki?

Badanie komórek kosmówki pozwala na wykrycie niektórych chorób genetycznych, w tym zaniku mięśni (tzw. dystrofię Duchenne’a), niedokrwistość sierpowatą, zwłóknienia torbielowate, zespół Downa. 

Biopsja kosmówki pozwala na wczesne wykrycie zespołu wad genetycznych lub choroby genetycznej u płodu.

Co oznacza nieprawidłowy wynik biopsji kosmówki?

Jeśli wyniki wykazują, że dziecko ma wadę genetyczną, wskazana jest szybka konsultacja w poradni genetycznej. Lekarz powinien przekazać informacje o chorobie, rokowaniach i dalszym postępowaniu, lekach i dostępnych terapiach. Zostaną przedstawione możliwości postępowania, a czasem, dla bardzo poważnych chorób genetycznych, możliwość przerwania ciąży. lekarz powinien porozmawiać z przyszłymi rodzicami o możliwych niezagrożeniach i rozwiązaniach, doradzając przy tym najlepsze dla rodziny rozwiązanie.

Warto wiedzieć

Zagrożenia związane z biopsją kosmówki

U 1-2 kobiet na 100 dochodzi do poronienia wskutek zabiegu biopsji kosmówki. Biopsja kosmówki nie powinna być wykonywana przed 11. tygodniem ciąży ponieważ wiąże się to ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia takich wad jak wrodzone amputacje kończyn płodu, mała żuchwa i mały język.

Uwaga!

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.