Amelia to nie tylko piękne imię. Co to za choroba?

28.11.2019
Aktualizacja: 28.11.2019 13:18
Amelia to wada wrodzona

Imię "Amelia" od lat utrzymuje się w pierwszej dziesiątce najpopularniejszych imion w Polsce. Mało kto wie jednak, że oznacza też poważną wadę wrodzoną. Sprawdź, co to za schorzenie. 

Amelia to wada wrodzona, charakteryzująca się brakiem jednej lub więcej kończyn. Amelia jest schorzeniem, którego częstość występowania wynosi od 0,053 do 0,095 na 10 tys. żywych urodzeń, co plasuje ją w kategorii chorób bardzo rzadkich. Zgodnie z definicją, choroby rzadkie to choroby występujące z częstością 1 na 2000 urodzeń lub rzadziej. Natomiast choroby występujące z częstością 1 na 50 tysięcy lub mniejszą zaliczane są do chorób ultrarzadkich.

Amelia - przyczyny występowania wady

Amelia może wadą izolowaną, związaną z jedną częścią ciała, lub występować w zespole wad wrodzonych, szczególnie z wadami jamy brzusznej i nerek. Amelia rozwija się pod wpływem czynników teratogennych, zewnętrznych czynników zaburzające rozwój płodu, takich jak alkohol, zaburzenia naczyniowe, zespoły owodniowe czy niewyrównana cukrzyca ciążowa.

W ubiegłym stuleciu głośna była sprawa z talidomidem, lekiem przeciwbólowym i przeciwwymiotnym, wynalezionym w Niemczech w 1953 roku. Preparat sprzedawany był bez recepty, również kobietom w ciąży. Pod koniec 1960 roku okazało się, że talidomid ma silne działanie teratogenne. Szacuje się, że ofiarami teratogennego leku padło około 12 tysięcy dzieci, z czego co trzecie zmarło przed ukończeniem pierwszego roku życia.

Zobacz takżePoranne mdłości. Pierwszy objaw ciąży czy sygnał choroby?

Nick Vujicic - choroba

Najbardziej znanym człowiekiem na świecie z wadą "Amelia" jest Nick Vujicic, australijski mówca motywacyjny pochodzenia serbskiego, który urodził się bez rąk i z jedną zdeformowaną stopą z dwoma palcami.

Vujicic jest założycielem fundacji „Life Without Limbs” (Życie Bez Kończyn). Po całym świecie jeździ z wykładami motywaycjnymi na temat życia z niepełnosprawnością ruchową i przełamywania barier. Kilkakrotnie odwiedzał również Polskę. Jest żonaty, ma czworo dzieci.

Źródło: Fetal Amelia: A Case Report, Oman Medical Journal 1/2012