Oceń
Cukrzyca brunatna to choroba uwarunkowana genetycznie. W jej przebiegu dochodzi do przeładowania organizmu żelazem, ponieważ zbyt duża jego ilość jest wchłaniana w jelicie, a następnie gromadzona w różnych narządach ciała, m.in. wątrobie. W konsekwencji może dojść do jej uszkodzenia.
- Cukrzyca brunatna – co to za choroba?
- Jakie są przyczyny cukrzycy brunatnej?
- Czy hemochromatoza jest częstą chorobą?
- Jakie są objawy hemochromatozy?
- Jak diagnozuje się cukrzycę brunatną?
- W jaki sposób leczy się hemochromatozę?
- Czy można wyleczyć się z cukrzycy brunatnej?
- Co szkodzi osobom z hemochromatozą?
Cukrzyca brunatna (hemochromatoza pierwotna) to poważna choroba dziedziczna, której powikłaniami jest uszkodzenie wątroby, a w konsekwencji m.in. cukrzyca. Jest jedną z najczęściej występujących chorób o tym podłożu i choć jej zdiagnozowanie nie jest trudne, to objawy początkowe są niecharakterystyczne. Podstawowym i skutecznym sposobem leczenia hemochromatozy są upusty krwi.
Cukrzyca brunatna – co to za choroba?
Hemochromatoza pierwotna, dawniej zwana cukrzyca brunatną (diabete bronzé), jest chorobą genetyczną i polega na nadmiernym wchłanianiu żelaza z przyjmowanych posiłków. Powoduje to przeładowanie organizmu żelazem, czyli nadmierne gromadzenie się tego pierwiastka w tkankach – szczególnie w wątrobie, trzustce, sercu, stawach i przysadce – skutkiem jest uszkodzenie tych narządów. Powikłaniem hemochromatozy jest m.in. cukrzyca i marskość wątroby, która może prowadzić do raka wątrobowokomórkowego.
Wyróżnia się też hemochromatozy wtórne i mieszane, które występują m.in. w przypadku nadmiernej podaży żelaza z pokarmem, zmniejszenia zużycia żelaza w zaburzeniach układu krwiotwórczego, nadmiernego uwalniania żelaza z krwinek czerwonych i komórek wątrobowych. Zwykle jednak w postaciach wtórnych złogi żelaza w tkankach, nawet obfite, nie powodują uszkodzenia narządów.
Jakie są przyczyny cukrzycy brunatnej?
Powodem wystąpienia hemochromatozy pierwotnej i gromadzenia się w organizmie żelaza jest mutacja genu HFE, który chory dziedziczy od każdego z rodziców. Choroba może wystąpić, jeśli odziedziczy się dwie kopie zmutowanego genu HFE – po jednej od każdego z rodziców. To gen, który odpowiada za kontrolę wchłaniania żelaza w komórkach nabłonka jelit. Genetyczny defekt występuje już w momencie narodzin, ale objawy rzadko pojawiają się przed osiągnięciem dorosłości.
Czy hemochromatoza jest częstą chorobą?
Hemochromatoza pierwotna jest jedną z najczęstszych chorób uwarunkowanych genetycznie u osób rasy białej. Częstość nosicielstwa nieprawidłowego genu HFE dotyczy jednej osoby na 10 mieszkańców Europy. Około 4,4 proc. populacji polskiej jest nosicielami najczęstszej mutacji. Co ważne, u mężczyzn obserwuje się większą częstość występowania tej choroby. Wynika to z różnic fizjologicznych między kobietami a mężczyznami oraz, prawdopodobnie, działania dodatkowych czynników środowiskowych (alkohol, który zwiększa wchłanianie żelaza).
Jakie są objawy hemochromatozy?
Pierwsze objawy cukrzycy brunatnej pojawiają się zwykle w wieku 20-40 lat i są niecharakterystyczne – w początkowym okresie choroba jest więc rzadko diagnozowana. To przede wszystkim znużenie, osłabienie, zmniejszenie masy ciała czy bóle stawów i zmniejszenie libido.
Objawami tego, że choroba się pogłębia, są:
- skrajne zmęczenie i brak energii
- zaburzenia miesiączkowania z przedwczesną menopauzą (u kobiet)
- zaburzenia wzwodu (u mężczyzn)
- utrata libido
- szarobrązowe zabarwienie skóry z metalicznym połyskiem
- zanik owłosienia okolicy łonowej, pach, twarzy
- wzmożona pigmentacja skóry (ciemne plamy), głównie w odsłoniętych miejscach.
Jeśli nie rozpocznie się leczenia, u większości chorych po 40. roku życia występuje pełnoobjawowa choroba. Pojawia się wtedy:
- marskość wątroby
- cukrzyca
- zapalenie wielostawowe
- kardiomiopatia.
Cukrzyca rozwija się u 13-23 proc. chorych, a u około 33 proc. osób z marskością wątroby rak wątrobowokomórkowy. Jeżeli hemochromatoza pierwotna z pełnymi objawami nie będzie leczona, to ryzyko zgonu w ciągu 5 lat wynosi ponad 60 proc. – w większości przypadków w wyniku uszkodzenia serca lub wątroby.
Jak diagnozuje się cukrzycę brunatną?
Wczesne rozpoznanie – najlepiej na podstawie pierwszych objawów – jest niezwykle ważne, bo umożliwia zastosowanie skutecznego leczenia i zapobiega późnym powikłaniom. Wskazaniem do diagnostyki, poza objawami, jest występowanie choroby u osób blisko spokrewnionych (dziadkowie, rodzice, rodzeństwo, dzieci).
Badania umożliwiające określenie stopnia wysycenia żelazem tkanek są proste i można je wykonać u lekarza pierwszego kontaktu. Polegają na oznaczeniu stężenia żelaza w surowicy oraz określeniu zdolności wiązania żelaza przez surowicę (TIBC). Potwierdzenie diagnozy stanowi wykrycie swoistych mutacji genu HFE.
Potrzebna jest też poszerzona diagnostyka, w tym USG, tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny jamy brzusznej, by potwierdzić lub wykryć ewentualne uszkodzenia narządów, charakterystycznych dla hemochromatozy. Czasem wykonuje się także biopsję wątroby.
W jaki sposób leczy się hemochromatozę?
Aby usunąć z organizmu nadmiar żelaza stosuje się upusty krwi. Jest to bezpieczna i skuteczna metoda. Z powodu dużej ilości żelaza związanego z hemoglobiną jest to najprostszy sposób jego usuwania – początkowo upusty krwi w ilości 500 ml wykonuje się 1-2 razy w tygodniu. Ta faza trwa zwykle 1-2 lata. Faza podtrzymująca leczenia jest długotrwała i polega na kontynuacji upustów 3-4 razy w roku u mężczyzn lub 1–2 razy w roku u kobiet. Sposób wykonywania upustu jest zbliżony do metody stosowanej podczas zwykłego oddawania krwi.
W przypadku przeciwwskazań do upustów krwi (np. niedokrwistości i małego stężenia białek surowicy) możliwe jest zastosowanie leków. Są one jednak mniej skuteczne niż upusty krwi i mają sporo działań niepożądanych.
Czy można wyleczyć się z cukrzycy brunatnej?
Całkowite wyleczenie choroby nie jest możliwe, ale jeżeli terapia została rozpoczęta przed pojawieniem się uszkodzeń narządów wewnętrznych i jest kontynuowana, to rokowanie jest korzystne, a pacjent może żyć normalnie. Jeżeli jednak uszkodzenia już wystąpiły, leczenie wstrzymuje postęp choroby, ale nie może jej cofnąć. Nawet w przypadku zaawansowanych objawów hemochromatozy pierwotnej leczenie może zmniejszać ich nasilenie i poprawiać jakość życia.
Co szkodzi osobom z hemochromatozą?
Konieczne jest bezwzględne unikanie przyjmowania żelaza oraz witaminy C. Nie ma jednak przeciwwskazań dotyczących spożywania owoców cytrusowych. W cukrzycy brunatnej nie należy pić alkoholu, ponieważ zwiększa on wchłaniania żelaza z przewodu pokarmowego i może uszkadzać wątrobę u chorych na hemochromatozę. Trzeba też unikać żywności zwiększającej ryzyko zatrucia pokarmowego i starannie gotować posiłki ze względu na duże ryzyko posocznicy (zakażenia krwi) u osób z hemochromatozą pierwotną i zatruciem pokarmowym. Osoby bez powikłań narządowych mogą być aktywne fizycznie tak samo, jak osoby zdrowe.
Źródło: Mp.pl / K. Derc, M. Grzymisławski, G. Skorupa-Szabłowska, Hemochromatoza pierwotna (Primary hemochromatosis), Gastroenterologia Polska 2001, 8 (2)
Oceń artykuł
