Twardzina układowa: przyczyny, objawy, diagnozowanie, leczenie

07.02.2020
Aktualizacja: 07.02.2020 17:24
Twardzina układowa
fot. Shutterstock

Twardzina układowa to rzadka, przewlekła, nieuleczalna choroba tkanki łącznej. Charakteryzuje się twardnieniem skóry i tkanek. Jej rozwój może prowadzić do przykurczy palców, ograniczenia ruchomości stawów, a nawet utraty kończyn. Przebieg twardziny jest indywidualny u każdego chorego. Może mieć szybki początek i torpedujący postęp lub rozwijać się powoli, latami. Dowiedz się, jak rozpoznać objawy twardziny układowej. 

Twardzina układowa (scleroderma) jest chorobą tkanki łącznej. Choroba prowadzi do postępującego włóknienia skóry i narządów wewnętrznych, co zaburza ich funkcjonowania. W Polsce na twardzinę układową choruje ok. 10 tysięcy osób. Choroba częściej dotyka kobiet niż mężczyzn. Występuje pomiędzy 30. a 50. rokiem życia, ale może także rozwinąć się u dziecka lub osoby starszej.

Czym jest tkanka łączna? To jedna z podstawowych tkanek organizmu, która spaja różne typy innych tkanek, zapewnia podporę narządom i ochrania wrażliwe części organizmu.

Twardzina układowa: przyczyny

Twardzina układowa ma podłoże autoimmunologiczne, co oznacza, że organizm chorej osoby, zamiast niszczyć ciała obce, atakuje własne komórki. 

Przypuszcza się, że w rozwoju twardziny mogą brać udział czynniki genetyczne, ponieważ choroba ta występuje częściej u osób, u których w rodzinie występują choroby autoimmunologiczne.

Wyróżnia się kilka postaci twardziny układowej:

  • Postać ograniczona zaczyna się od objawu Raynauda, który poprzedza zmiany skórne. Zmiany skórne pojawiają się powoli, od stóp i dłoni w górę, ale nie przekraczają granicy kolan i łokci. Stopień stwardnienia skóry pozostaje na stałym poziomie przez wiele lat trwania choroby. Zmiany w narządach wewnętrznych pojawiają się późno, nawet po kilkunastu latach. Choroba postępuje stale, ale powoli.
  • Postać uogólniona ma cięższy przebieg niż postać ograniczona. Zmiany skórne obejmują dłonie, ramiona, uda, tułów. Stwardnienie skóry postępuje szybko, a początek choroby jest gwałtowny. Jednocześnie występują zmiany skórne, objawy naczyniowe (objaw Raynauda) i zmiany dotyczące narządów wewnętrznych. 
  • Twardzina układowa bez zmian skórnych to postać rzadka, które obejmuje włóknienie wyłącznie narządów wewnętrznych, z zaoszczędzeniem skóry.
  • Zespół nakładania to współwystępowanie twardziny układowej z inną chorobą kanki łącznej, na przykład z reumatoidalnym zapaleniem stawów.
  • Zespół dużego ryzyka rozwoju twardziny układowej to wczesna postać choroby, jeszcze bez stwardnienia skóry i zmian w narządach wewnętrznych, ale z objawem Raynauda.

Twardzina układowa: objawy

Objawy twardziny układowej są wynikiem włóknienia skóry i narządów wewnętrznych oraz zajęcia drobnych naczyń krwionośnych. Niestety w wyniku postępującego włóknienia narządów wewnętrznych dochodzi do ich niewydolności.

Dla twardziny układowej charakterystyczne są zmiany skórne. Przechodzą one przez trzy fazy:

  1. Obrzęk, który dotyczy najczęściej palców rąk.
  2. Stwardnienia, gdy skóra staje się twarda, gruba, nieelastyczna i trudno ją ująć w fałd. W przebiegu choroby dochodzi do zanikania gruczołów potowych i łojowych oraz mieszków włosowych. Mogą również wystąpić przebarwienia lub odbarwienia skóry.
  3. Zanik skóry i paznokci, który może prowadzić do skrócenia palców.

Skóra dłoni i stóp ulega znacznemu pogrubieniu, staje się twarda i nienaturalnie wygładzona. Silne napięcie i twardnienie skóry jest przyczyną przykurczów i problemów z ruchomością stawów. Zmienionej skórze mogą towarzyszyć przebarwienia. W skórze może również dochodzić do odkładania się soli wapnia, co daje obraz białych grudek. Zmiany chorobowe zaczynają pojawiać się na opuszkach palców i szerzą się ku górze. Napięta i pogrubiona skóra może dotyczyć także tułowia. 

Skóra dotknięta chorobą jest podatna na urazy. Tworzą się trudno gojące się rany i wgłębione blizny.

Charakterystyczny dla twardziny układowej jest objaw Raynauda, czyli napadowy skurcz naczyń w obrębie palców dłoni, najczęściej wywołany przez zimno lub stres. Niedokrwienie palców objawia się nagłym ich zblednięciem z zaburzeniem czucia i ochłodzeniem. Następnie dochodzi do sinienia palców, bólu, drętwienia. Powrót krążenia wywołuje uczucie gorąca i obrzęk.

Mistrz gry na dudach stracił palce z powodu twardziny

Mistrz gry na dudach stracił palce u stóp i dłoni, a także jedną stopę z powodu postępującej gangreny. Okazało się, że zaledwie 33-letni mężczyzna cierpi na ciężką postać twardziny układowej. Lekarze, ratując życie mężczyzny, byli zmuszeni dokonać amputacji.

Dla twardziny, wszystkich postaci tej choroby, charakterystyczne są również bóle stawów powodowane stanem zapalnym lub zmianami skórnymi. 

Twarz osoby chorej na twardzinę układową traci mimikę, zmarszczki. Może wystąpić problem z domykaniem powieki i otwieraniem ust. Wokół ust tworzą się promieniste bruzdy, a nos się zaostrza i zmniejsza. Na twarzy pojawiają się tzw. pajączki i drobne naczynka.

Włóknienie mięśni odczuwalne jest przez chorych jako osłabienie siły mięśniowej i zmniejszenie się objętości mięśni.

U chorych na twardzinę mogą występować zmiany dotyczące narządów wewnętrznych: zmiany w przewodzie pokarmowym, jamie ustnej (w tym zanik brodawek na języku, zapalenia dziąseł), przełyku, żołądku, jelitach, nerkach (twardzinowy przełom nerkowy), układzie oddechowym, sercu. Włóknienie narządów wewnętrznych zaburza ich funkcjonowanie.

Twardzina układowa: diagnozowanie

Rozpoznanie twardziny układowej opiera się na wynikach badań laboratoryjnych poziomu przeciwciał ANA, ACA i Scl-70 we krwi, a także morfologii, CRP.

U osób, u których podejrzewa się twardzinę uogólniona, wykonuje się badanie kapilaroskopowe, polegające na oglądaniu wału paznokcia przez specjalny mikroskop.

Zleca się również RTG rąk, przełyku, badanie elektromiograficzne (badanie czynności mięśni) oraz histopatologiczną ocenę wycinka mięśniowego, a także badania dodatkowe: endoskopię, spirometrię, tomografię komputerową klatki piersiowej, jeśli są ku temu wskazania.

Twardzina układowa: leczenie

Twardziny układowej nie da się wyleczyć, ponieważ jej przyczyny są nieznane. W przypadku, gdy własny organizm zwraca się przeciwko sobie, nie ma możliwości ani powstrzymania tego procesu, ani odwrócenia jego skutków. Zmiany chorobowe są nieodwracalne.

Leczenie choroby ma zatem na celu łagodzenie objawów i zapobieganie powikłaniom. Leczeniem twardziny zajmuje się reumatolog.

Nie istnieje skuteczna metoda leczenia twardziny. Leczy się objawy i ich skutki. Na przykład leczenie objawu Raynauda polega na podawaniu leków rozszerzających naczynia i eliminowaniu czynników, które powodują skurcz naczyń. Natomiast bóle stawów łagodzi się środkami przeciwbólowymi.

Zmiany skórne leczy się za pomocą leków immunosupresyjnych hamujących układ odpornościowy. Sprawność ruchową poprawia się dzięki fizykoterapii stosowanej przez cały czas trwania choroby. 

W przypadku twardzinowego przełomu nerkowego konieczne jest leczenie w szpitalu, gdzie stosowane są leki obniżające ciśnienie. W ekstremalnych przypadkach konieczna jest dializoterapia. 

Uwaga!

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.