Gorączka śródziemnomorska - jakie są jej objawy i przyczyny?

09.10.2020
Aktualizacja: 09.10.2020 17:07
Gorączka śródziemnomorska - gdy pojawiają się napady gorączki
fot. Shutterstock

Rodzinna gorączka śródziemnomorska - choroba genetyczna przekazywana sobie z pokolenia na pokolenie. Dowiedz, się jakie są objawy tego schorzenia, jakie mogą być przyczyny tej choroby, co wywołuje napady gorączki oraz jak się leczy tę chorobę.

Rodzinna gorączka śródziemnomorska - na skróty:

Gorączka śródziemnomorska (Familial Mediterranean Fever) to choroba, która charakteryzuje się nawracającymi epizodami gorączki. Częstość napadów zależy od wielu czynników. Mogą być spowodowane fizycznym lub emocjonalnym stresem, miesiączką czy posiłkiem bogatym w tłuszcze. U niektórych chorych napady pojawiają się raz w tygodniu, u innych kilka razy w roku.

Rodzinna gorączkę śródziemnomorską zalicza się do grupy "zespołów autozapalnych". Swoją nazwę zawdzięcza rejonowi występowania – dotyka bowiem osoby z rejonu basenu śródziemnomorskiego, m.in. Żydów, Turków, Armeńczyków i Arabów. Choć ze względu na migrację ludności gorączkę śródziemnomorską diagnozowano również u osób mieszkających w Europie, Ameryce Północnej oraz… Japonii. Co ciekawe, badania epidemiologiczne wskazują, że choroba ta występowała również 2500 lat temu w Mezopotamii.  

Gorączka śródziemnomorska – jakie są objawy tej choroby?

Rodzinna gorączka śródziemnomorska  jest chorobą o podłożu genetycznym charakteryzującą się nawracającymi epizodami gorączki, którym mogą towarzyszyć:

Nawracające epizody gorączki u chorych mogą pojawiać się wraz z innymi objawami (niektóre z nich mogą poprzedzać napad). Należą do nich:

Gorączka jest objawem głównym, zazwyczaj w przedziale 38–40°C (w łagodnych przypadkach może być tylko stan podgorączkowy) i ustępuje zwykle samoistnie po 12–72 godzinach. Pozostałe objawy również.  

Gorączka śródziemnomorska – jakie mogą być jej przyczyny?

Gorączka śródziemnomorska to schorzenie jednogenowe, dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Mutacja powstaje w genie MEFV (MEditerranean FEVer), który koduje białko „pyrin” występujące w komórkach linii mieloidalnej i monocytach. Białko to odgrywa ważną rolę w regulacji procesu zapalnego. Prawidłowe białko wykazuje aktywność przeciwzapalną, a zmutowane aktywuje proces zapalny. Czynnikiem wyzwalającym ten proces mogą być m.in. kryształy kwasu moczowego w dnie moczanowej, przez azbest w azbestozie. Podczas napadu rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej dochodzi do ogromnego zwiększenia aktywności chemotaktycznej granulocytów obojętnochłonnych, co prowadzi do ich masywnego napływu do zajętych tkanek. Dlaczego się tak dzieje, nie wiadomo. To wciąż stanowi zagadkę dla naukowców.

Gorączka śródziemnomorska – jak wygląda diagnostyka?

Objawy tej choroby są niespecyficzne i często wprowadzają w błąd jeśli chodzi o diagnostykę. Czego efektem bywają niepotrzebne zabiegi chirurgiczne, np. usunięcie wyrostka robaczkowego lub pęcherzyka żółciowego, które nie są przyczyną tych objawów.  W diagnostyce ważne jest odróżnienie przyczyny bólu – sprawdzenie, czy ból jest objawem napadu gorączki śródziemnomorskiej, czy np. wspomnianego zapalenia wyrostka robaczkowego, zapalenia narządów miednicy mniejszej lub niedrożności jelit.

Chorobę rozpoznaje się głównie na podstawie charakterystycznych objawów klinicznych w połączeniu z wywiadem rodzinnym i pochodzeniem etnicznym.

Lekarz w przypadku podejrzenia gorączki śródziemnomorskiej może zlecić testy genetyczne, a także badania laboratoryjne. Te ostatnie nie  odgrywają istotnej roli w rozpoznaniu choroby, ale są pomocne w monitorowaniu choroby. Zazwyczaj w czasie napadu wartości wskaźników zapalenia, jak OB i CRP, są podwyższone, może występować niewielka leukocytoza, nadpłytkowość (u dzieci), zwiększone stężenie fibrynogenu, haptoglobiny i poziomu immunoglobulin w surowicy. Natomiast utrzymujący się białkomocz w okresie między napadowym może sugerować amyloidozę.

Rodzinna gorączka śródziemnomorska – jakie mogą być powikłania?

Powikłań tej choroby może być wiele. Wśród nich można wymienić:

  • powstanie  zrostów otrzewnowych w wyniku powtarzających się napadów brzusznych,
  • zjawisko akustyczne tarcia opłucnej lub osierdzia – ten objaw zwykle towarzyszy zapaleniu opłucnej lub zapaleniu osierdzia,
  • zapalenie stawów prowadzące do ich destrukcji,
  • zajęcie skóry w postaci rumienia przypominającego różę,
  • wtórna amyloidoza typu AA, prowadząca do niewydolności nerek.

U chorych na rodzinną gorączkę śródziemnomorską występuje również większe ryzyko zachorowania na guzkowe zapalenie tętnic i plamicę Henocha-Schönleina niż w populacji ogólnej.

Gorączka śródziemnomorska – jak wygląda leczenie?

Lekiem pierwszego wyboru jest kolchicyna, która zmniejsza częstość ataków i zapobiega wystąpieniu  amyloidozy. W czasie napadów lekarz może zlecić również stosowanie niesteroidowych leków przeciwzapalnych.

Źródło: „Rodzinna gorączka śródziemnomorska”, lek. med. Paweł Żebryk z Katedry i Kliniki Reumatologii i Chorób Wewnętrznych UM w Poznaniu, Przegląd Reumatologiczny, 2017.