Siatkówczak: rak oka u dzieci. Sprawdź objawy [zdjęcie]

06.02.2020
Aktualizacja: 06.02.2020 17:21
Siatkówczak (retinoblastoma)
fot. Shutterstock

Siatkówczak to rak, który atakuje oczy dzieci. Chorują zazwyczaj niemowlęta i małe dzieci. Nowotwór ten jest często dziedziczony, może występować rodzinnie. Chociaż jest to złośliwy nowotwór, to współczesna medycyna potrafi sobie z nim radzić. Szacuje się, że walkę z siatkówczakiem wygrywa ponad 90 proc. chorych dzieci, u wielu z nich udaje się zachować oko. Dowiedz się, jak rozpoznać objawy siatkówczaka u dziecka.

Siatkówczak (retinoblastoma) to najczęstszy nowotwór złośliwy gałki ocznej u dzieci. Siatkówczak jest zwykle rozpoznawany u niemowląt lub małych dzieci poniżej 3. roku życia.

Jest to nowotwór złośliwy wywodzący się z prymitywnych komórek siatkówki. Nieleczony siatkówczak może prowadzić do przerzutów i śmierci dziecka.

Siatkówczak (retinoblastoma): przyczyny

Wyróżnia się dwie postacie siatkówczaka: postać dziedziczną i postać niedziedziczną. Obie te postacie różnią się mechanizmem powstawania choroby, jej przebiegiem i objawami.

Postać dziedziczna siatkówczaka uwarunkowana jest genetycznie. Występuje u mniej więcej 40 proc. wszystkich chorych, a rodzinne występowanie choroby stwierdza się w 10–15 proc. przypadków. W tym przypadku siatkówczak dziedziczony jest autosomalnie dominująco, co oznacza, że dziecko dziedziczy jedną prawidłową kopię oraz jedną zmienioną kopię genu. Jednak ta zmieniona kopia genu dominuje lub staje się ważniejsza niż kopia prawidłowa, co powoduje, że dziecko jest dotknięte chorobą. 

Trzej bracia chorują na siatkówczaka

Trzech braci w różnym wieku choruje na ten sam typ raka. W tej rodzinie nowotwór ,,przechodzi'' od pokoleń. Matka chłopców również chorowała jako dziecko, chociaż z choroby wyszła obronną ręką, to rak kosztował ją oko. Teraz z rakiem zmagają się wszyscy jej synowie.

Przyczyną siatkówczaka jest defekt genetyczny: mutacja genu RB1 umiejscowionego na długim ramieniu chromosomu 13 w regionie 14 (13q14). Rozwój nowotworu wymaga wystąpienia dwóch mutacji genu RB1.

Dzieci chorujące na dziedziczną postać siatkówczaka mają większe prawdopodobieństwo zachorowania na inne nowotwory złośliwe.

Postać niedziedziczna siatkówczaka spowodowana jest mutacją, która nie jest dziedziczona. W postaci niedziedzicznej mutacje zachodzą w siatkówce, nie w komórce rozrodczej, jak ma to miejsce w postaci dziedzicznej, dlatego choroba nie jest przekazywana potomstwu. Zmutowane geny znajdują się wyłącznie w komórkach siatkówki chorego, a nie w jego komórkach rozrodczych.

Siatkówczak (retinoblastoma): objawy

Objawy siatkówczaka dziedzicznego pojawiają się wcześnie, zwykle jeszcze w 1. roku życia dziecka. W postaci niedziedzicznej zmiany nowotworowe mogą pojawić się do 5. roku życia.

Charakterystycznym, najczęstszym objawem siatkówczaka jest leukokoria, czyli objaw białej źrenicy. Jest to biały odblask z dna oka przypominający rozlaną plamę. Innym częstym objawem tego nowotworu jest zez.

Niestety, biały odblask nie jest objawem wczesnym. Gdy się pojawi, świadczy zazwyczaj o tym, że guz zajął już dość duży obszar siatkówki. Natomiast zez wskazuje na to, że zmiany nowotworowe zajęły plamkę. 

Inne, rzadziej występujące objawy siatkówczaka:

  • jaskra,
  • różnice w zabarwieniu tęczówek oczu,
  • występowanie białych komórek nowotworowych lub krwi w przedniej komorze oka,
  • jednostronne poszerzenie źrenicy
shutterstock_1064824445 (1)

Siatkówczak (retinoblastoma): diagnozowanie

Diagnostykę w celu rozpoznania siatkówczaka rozpoczyna się od badania wziernikiem ocznym pośrednim oraz wykonania USG gałki ocznej.

Pacjenci badani są również za pomocą rezonansu magnetycznego oraz tomografii komputerowej.

Diagnostykę, w zależności od wskazań, uzupełnia się również o badanie cytologiczne płynu mózgowo-rdzeniowego, punkcję aspiracyjną szpiku, scyntygrafię kości długich i czaszki, badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej.

Siatkówczak (retinoblastoma): leczenie

Leczenie siatkówczaka to bardzo złożony proces, w którym biorą udział zarówno onkolodzy, jak i okuliści, genetycy, patomorfolodzy.

Głównym celem leczenia jest zachowanie życia dziecka, ale niezwykle ważnym aspektem leczenia jest dążenie do utrzymania gałki ocznej oraz zachowania jak najlepszego widzenia.

Kiedyś jedyną metodą leczenia siatkówczaka było usunięcie gałki ocznej. Na szczęście współczesne metody leczenia umożliwiają w wielu przypadkach zachowanie gałki ocznej i dobrego widzenia. 

Metoda, czy też rodzaj leczenia uzależniony jest od stopnia zaawansowania wewnątrzgałkowego choroby.

Do metod leczenia siatkówczaka zalicza się:

  • chemioterapię (systemową i miejscową),
  • krioterapię,
  • laserową termoterapię (termochemoterapię),
  • radioterapię,
  • usunięcie gałki (enukleację).

Warto wiedzieć, że po skutecznym leczeniu siatkówczaka, obserwuje się regresję guza. Tylko w niewielu przypadkach guzy zanikają całkowicie, dotyczy to najmniejszych zmian. W pozostałych przypadkach po zniszczeniu komórek nowotworowych pozostaje łącznotkankowy zrąb bez czynnych komórek nowotworowych, a w przypadku guzów większych zwapnienia.

Współczesne metody leczenia są skuteczne. W krajach rozwiniętych przeżywa około 98 proc. leczonych dzieci, u większości jest możliwe zachowanie gałki ocznej, a często również użytecznego widzenia. 

Uwaga!

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.

Źródło: cdz.pl