Rodzina, która ma raka. Z powodu mutacji genetycznej chorują niemal wszyscy

31.08.2018 15:56
Z powodu rzadkiej mutacji genetycznej niemal wszyscy członkowie pewnej rodziny chorują na raka
Fot. dailymail.co.uk

To wręcz makabryczna historia. Z powodu mutacji genetycznej niemal wszyscy członkowie jednej rodziny chorują lub chorowali na raka żołądka. Choroba nowotworowa wisi nad rodziną od lat jak fatum. Rzadka mutacja genetyczna powoduje, że nikt w rodzinie nie może czuć się bezpiecznie. Andersonowie są jedną z zaledwie 400 rodzin na świecie, które dziedziczą tę specyficzną mutację genetyczną. Jednak w ich rodzinie liczba chorych osób sięga 90 procent.

Rodzinę Andersonów z Springfield w stanie Illinois (USA) nazywa się ,,rodziną raka''. Wszystko dlatego, że aż ośmiu z dziewięciu dorosłych członków rodziny cierpi na rzadką postać raka żołądka. Członkowie rodziny mają mutację genu, która prowadzi do zachorowania na raka u 56-70 proc. dziedziczących ją osób. Tylko 400 rodzin na całym świecie jest w podobnej sytuacji.

Fatalne dziedziczenie

Lacy Anderson choruje na rzadką postać raka żołądka, ale nie jest w tej chorobie sama. W rzeczywistości prawie wszystkie osoby z jej dziewięcioosobowej rodziny chorują na to samo.

Jeden z członków rodziny Andersonów zmarł z powodu raka żołądka, a sześciu pozostaje wolnych od choroby tylko dlatego, że z powodu raka usunęli żołądki. Teraz zachorowała jednak 28-letnia Lacy, najmłodsza z rodziny. Czeka ją ostateczna walka z zaawansowanym rakiem.

Choroba rodziny Andersonów jest wynikiem mutacji genetycznej, dotykającej zaledwie około 400 rodzin na świecie. U 56-70 procent członków rodziny z mutacją rozwija rak, a w rodzinie Lacy dotknęło to prawie 90 procent wszystkich jej bliskich.

Wszystko zaczęło się od wujka Franka. Za każdym razem, gdy wujek Lacy i brat jej ojca miał wykonywaną kolonoskopię, lekarze znajdowali polipy na jego okrężnicy. Podejrzewając raka jelita grubego lub inną ciężką chorobę, przeprowadzili badania krwi i zupełnie przez przypadek odkryli, że mężczyzna ma mutację genu CDH1.

Gdy okazało się, że Frank ma mutację genu, badaniom poddali się też inni członkowie rodziny, niestety testy były pozytywne.

- To stawało się coraz bardziej przerażające - mówiła w rozmowie z Daily Mail Online Lacy Anderson.

dailymail.co.ik 2

Źródło: dailymail.co.uk

Istnieje ok. 120 mutacji, które mogą dotyczyć genu CDH1, a każda z nich może powodować rzadki nowotwór żołądka. HGDC, czyli postać raka żołądka powodowana mutacją genetyczną jest jednak wyjątkowo rzadka i z tego powodu chorzy nie są badani na taką ewentualność. To sprawia, że rak jest często wykrywany w zaawansowanym stadium. Tak było w przypadku Franka, od którego zaczęła się historia tej rodziny, a także w przypadku Lacy, najmłodszej członki klanu, u której choroba znajduję w zaawansowanym stadium.

Szansą jest wycięcie żołądka

Pomimo obciążenia genetycznego, lekarze wciąż lekceważyli kłopoty żołądkowe 28-letniej Lacy i twierdzili, że źle znosi stres. Gdy wyszło na jaw, że kobieta cierpi na raka, choroba była już w wysokim stopniu zaawansowania.

Lacy zdaje sobie sprawę, że rokowania w jej przypadku są niepomyślne. Stara się jednak nie tracić ducha i poświecą się przygotowaniom do ślubu ze swoim partnerem.

Jej bracia również zdecydowali się wykonać badania genetyczne, które wykazały, że oni również są nosicielami wadliwego genu. Z tego powodu lekarze zalecili prewencyjne usunięcie żołądka, co zrobiło już 6. innych członków rodziny Andersonów.

Rodzina Andersonów tworzy silną grupą wsparcia. Niemal każdy z jej członków zmagał się w przeszłości z rakiem żołądka lub poddał się inwazyjnej operacji usunięcia tego narządu.

ZOBACZ TAKŻE:

Źródło: dailymail.co.uk

________

zdrowie.radiozet.pl/nk