Dziedziczny rak piersi i jajnika. Co trzeba wiedzieć o mutacji genów BRCA1 i BRCA2?

Materiały partnerskie
10.10.2018
Aktualizacja: 07.06.2019 13:28
Dziedziczny rak piersi i jajnika. Co trzeba wiedzieć o mutacji genów BRCA1 i BRCA2?
fot. Shutterstock

Mutacje genów BRCA1 i BRCA2  odpowiadają za 10-15 proc. wszystkich zachorowań na raka piersi i jajnika. Uważa się, że kobiety, u których wykryto mutacje BRCA1 są obciążone w 80 proc. ryzykiem zachorowania na raka piersi i w 40 proc. ryzykiem zachorowania na raka jajnika. Na czym polega mutacja i dlaczego jest niebezpieczna?

Rak piersi to częsty nowotwór złośliwy. Tylko w 2010 roku diagnozę ,,rak piersi’’ usłyszało 15 tys. kobiet w Polsce. Na jego występowanie wpływa wiele czynników, najważniejszym jest płeć żeńska, bo rak ten dotyczy w przeważającej większości kobiet.

Wśród innych czynników ryzyka raka piersi wymienia się starszy wiek, występowanie raka w rodzinie, a także czynniki genetyczne. To właśnie nosicielstwo mutacji genów BRCA1 i BRCA2 odpowiada za ok. 10-15 proc. zachorowań na raka piersi i raka jajnika.

Mutacje genetyczne zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi

Prawidłowe kopie genów BRCA1 i BRCA2 biorą udział w kontroli proliferacji, czyli namnażania się komórek, w tym komórek nabłonka gruczołowego sutka, które wyściełają przewody mleczne oraz komórek nabłonka pokrywających powierzchnię jajnika. Z tego powodu geny BRCA1 i BRCA2 nazywane są antyonkogenami.

U niektórych kobiet występują jednak mutacje tych genów, co powoduje ich wyłączenie. To skutkuje upośledzeniem całego systemu kontroli podziału komórek, przez co zaczynają się one namnażać w niekontrolowany sposób. Takie mutacje nazywa się supresorowymi mutacjami transformacji nowotworowej.

Dziedziczny rak piersi/jajnika przekazywany jest w sposób autosomalny dominujący, co znaczy, że wystarczy jedna kopia genu z mutacją, dziedziczona po matce lub ojcu, by wystąpiło zwiększone ryzyko zachorowania na raka.

  • Charakterystyczne cechy związane z mutacją genu BRCA1:
  • Na raka piersi chorują kobiety w wieku 42-45 lat, na raka jajnika ok. 54-letnie.
  • Guz rozrasta się w szybki tempie.
  • Większość nowotworów jajnika, zależnych od BRCA1, diagnozowana jest w III/IV stopniu zaawansowania klinicznego.

Mutacja genu BRCA2 również zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika, ale zmiany w genie wiążą się także ze zwiększonym ryzykiem zapadalności na nowotwory przewodu pokarmowego.

Zobacz także

Badania genetyczne pozwalają na wykrycie mutacji

Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 można wykryć, wykonując badanie genetyczne z krwi lub wymazu. Wykonanie badań genetycznych zaleca się szczególnie osobom, które znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka: chorowały wcześniej na raka piersi lub jajnika, mają w rodzinie osoby, które chorowały na raka piersi/jajnika.

Wskazaniem do wykonania badana genetycznego jest również zażywanie doustnych środków antykoncepcyjnych u kobiet poniżej 25 roku życia, ponieważ u nosicielek mutacji BRCA1, zwiększają ryzyko zachorowania na raka nawet o 35 proc.

Kobiety, które zostały zakwalifikowane do grupy podwyższonego ryzyka, mogą wykonać badania genetyczne bezpłatnie w ramach refundacji przez NFZ.

U nosicielek mutacji genetycznych rak piersi występuje statystycznie o 17 lat wcześniej niż u kobiet niebędących nosicielkami mutacji. Oznacza to, że chorują one w młodszym wieku i granica zachorowania przesuwa się z 57 lat na 40.

Nie można zapominać o wykonywaniu regularnych badań i samobadaniu piersi. Tryb życia również ma istotny wpływ na obniżenie ryzyka zachorowania na raka piersi. Uważa się, że unikanie alkoholu, papierosów i innych używek, a także utrzymywanie aktywnego trybu życia i zdrowej diety bogatej w owoce i warzywa pozwala na ograniczenie ryzyka zachorowania na raka piersi.

Należy również pamiętać o:

  • Regularnym samobadaniu piersi (przynajmniej raz w miesiącu).
  • Odbywaniu badania USG raz w roku.
  • Mammografii raz na dwa lata u kobiet powyżej 50 roku życia.
  • Regularnych badaniach ginekologicznych (w tym USG przezpochwowe) i cytologicznych.

Artykuł powstał przy współpracy z Ministerstwem Zdrowia 

Zobacz także

Źródło: zwrotnikraka.pl

________

zdrowie.radiozet.pl/nk