Dziedziczenie czerniaka skóry

07.06.2019
Aktualizacja: 18.06.2019 09:15
Czerniak skóry może być dziedziczony genetycznie
fot. Shutterstock

Z powstawaniem czerniaka związane są mutacje genetyczne, które prowadzą do niepohamowanego namnażania się komórek nowotworowych. Po wielu latach badań wiadomo, że jednym z ważnych czynników rozwoju czerniaka jest dziedziczenie. Na czym polega ten ,,genetyczny ślad’’ czerniaka?

U chorych na czerniaka zidentyfikowano kilka genów, których mutacje mogą prowadzić do rozwoju choroby. Ustalono, że czerniak częściej występuje u osób, które są nosicielami mutacji w genie CDKN2A. W dziedziczeniu czerniaka udział biorą również inne mutacje genów (ARF oraz CDK4), jednak do tej pory takie powiazania wykryto tylko u kilku rodzin na całym świecie.

Aby dowiedzieć się więcej o własnych predyspozycjach genetycznych, można wykonać badania, które lokalizują pojedyncze mutacje w konkretnym genie. To może pozwolić na uzyskanie odpowiedzi, czy jesteśmy nosicielami genu wysokiego ryzyka. Jednak z praktycznego punktu widzenia takie badanie nie ma uzasadnienia, gdyż większość czerniaków występuje sporadycznie i związane są one z działaniem promieniowania ultrafioletowego, a kontrola skóry jest zalecana u każdego.

Czerniak towarzyszy innym chorobom dziedzicznym

Zdarza się, że czerniak jako nowotwór towarzyszący innym zespołom dziedzicznym. Z przeprowadzonych badań wynika, że nawet u jednej piątej chorych na czerniaka w rodzinach występowały nowotwory złośliwe, w tym rak płuc, piersi, żołądka i sam czerniak.

Geny to nie wszystko

Choć dziedziczenie mutacji genetycznych ma istotny wpływ na rozwój czerniaka, to stanowi jedynie pewien procent. Przyczyn występowania czerniaka jest wiele, zarówno tych genetycznych, jak i środowiskowych. Uważa się, że czynnikiem największego ryzyka rozwoju tego nowotworu skóry nie są wcale mutacje w genie CDKN2A, a narażenie na promieniowanie ultrafioletowe.

Artykuł powstał przy współpracy z Ministerstwem Zdrowia