Zamknij

Zespół Devica – co to za choroba? Myli się ją ze stwardnieniem rozsianym

31.03.2022
Aktualizacja: 31.03.2022 16:10

Zespół Devica to bardzo rzadka, ale ciężka choroba układu nerwowego. Jest często mylona ze stwardnieniem rozsianym i jeszcze do niedawna była uważana za jego odmianę. Są to jednak dwie różne choroby – tłumaczą eksperci. Jakie są objawy choroby Devica? Jak się ją leczy?

Zespół Devica (NMOSD) – co to za choroba?
fot. Shutterstock
  1. Co to jest zespół Devica (NMOSD)?
  2. Jakie są przyczyny choroby Devica?
  3. Jakie są objawy zespołu Devica?
  4. Czy choroba Devica może nawracać?
  5. Jak leczy się zespół Devica?

Z badań epidemiologicznych wynika, że na chorobę Devica (NMOSD) choruje 0,5-4,4 osób na 100 tys. Szacuje się, że na 40 chorych ze stwardnieniem rozsianym (SM) przypada jeden pacjent z NMOSD. Kobiety chorują na NMOSD nawet dziesięciokrotnie częściej niż mężczyźni, a średni wiek zachorowania wynosi 30-40 lat (choć zdarzają się także zachorowania w wieku dziecięcym czy po 50. roku życia). Od niedawna dostępne jest leczenie biologiczne nowej generacji tej rzadkiej choroby neurologicznej. Innowacyjny lek do stosowania w leczeniu choroby Devica, który zmienia rokowania pacjentów, może już być w Polsce finansowany w ramach Funduszu Medycznego, wciąż jednak nie jest refundowany przez NFZ.

Co to jest zespół Devica (NMOSD)?

Na zespół Devica (NMOSD) choruje niezbyt dużo osób, jest to jednak bardzo poważna choroba autoimmunologiczna, która nieleczona w ciągu kilku lat prowadzi do niesprawności ruchowej, ślepoty, a nawet do śmierci.

– NMOSD jest rzadką chorobą układu nerwowego o podłożu autoimmunologicznym, wynikającą z nieprawidłowego funkcjonowania układu odpornościowego, który atakuje własne tkanki, a konkretnie niektóre miejsca w obrębie układu nerwowego – tłumaczy prof. Beata Zakrzewska-Pniewska, neurolog z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Skrót NMOSD pochodzi od angielskiej nazwy neuromyelitis optica spectrum disorder oznaczającej grupę chorób ze spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego. Schorzenie to opisał po raz pierwszy pod koniec XIX wieku francuski lekarz Eugeniusz Devic, stąd nazwano ją chorobą albo zespołem Devica. Ze względu na podobieństwo objawów, przez wiele dekad uważano zespół Devica za odmianę stwardnienia rozsianego – odmianę o ciężkim, opornym na leczenie przebiegu. Dlatego co najmniej 20 proc. pacjentów z rozpoznaniem choroby Devica było początkowo zdiagnozowanych jako osoby chorujące na SM. Dziś już wiadomo, że są to dwie odrębne jednostki chorobowe, różniące się m.in. mechanizmem powstawania, niektórymi objawami, rokowaniem oraz odpowiedzią na leczenie.

Jakie są przyczyny choroby Devica?

Jak wyjaśnia prof. Zakrzewska-Pniewska, dopiero kilkanaście lat temu zdemaskowano głównego winowajcę choroby Devica. – To patogenne przeciwciała produkowane przez organizm osoby chorej i skierowane przeciwko swoistej cząsteczce zlokalizowanej głównie w obrębie nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego. Cząsteczka ta to akwaporyna 4 – mówi neurolożka.

W wyniku ataku przeciwciał na akwaporynę 4 dochodzi do rozwoju stanu zapalnego w nerwach wzrokowych i w rdzeniu kręgowym, obumierania komórek tworzących te tkanki, a także do demielinizacji, czyli zjawiska typowego dla stwardnienia rozsianego. – W NMOSD demielinizacja nie odgrywa jednak tak dużej roli, jak w SM, a objawy NMOSD wynikają raczej z zapalenia tkanki nerwowej i obumierania komórek – podkreśla prof. Zakrzewska-Pniewska.

Jakie są objawy zespołu Devica?

Do charakterystycznych objawów choroby Devica, wynikających z zapalenia rdzenia kręgowego zalicza się:

  • niedowład lub porażenie kończyn dolnych lub jednocześnie kończyn dolnych i górnych
  • wzmożone napięcie mięśni
  • zaburzenia czucia
  • silne bóle kończyn
  • napadowe bolesne kurcze mięśni
  • zaburzenia oddawania moczu i stolca.

Z kolei typowe objawy wynikające z zapalenia nerwu wzrokowego obejmują:

  • ból gałki ocznej
  • zaburzenia widzenia (od zmęczenia wzroku i pogorszenia ostrości wzroku do całkowitego zaniewidzenia).

– W NMOSD może dojść również do zajęcia struktury zwanej pniem mózgu, czyli części układu nerwowego pomiędzy rdzeniem a mózgiem, dlatego objawy tej choroby mogą być zupełnie nieoczywiste, takie jak: uporczywa czkawka, nudności, wymioty, zawroty głowy, bóle twarzy, porażenie nerwu twarzowego, zaburzenia słuchu, zaburzenia połykania czy zaburzenia równowagi – wymienia prof. Zakrzewska-Pniewska.

Jak dodaje, bardzo rzadko pojawiają się, stanowiące zagrożenie dla życia pacjenta, zaburzenia oddechowe. – Niekiedy w przebiegu NMOSD występują objawy ze strony samego mózgu: zaburzenia świadomości czy zaburzenia funkcji poznawczych, np. upośledzenie pamięci, oraz mało typowe objawy wynikające z uszkodzenia podwzgórza, czyli zaburzenia hormonalne – mówi neurolożka.

Czy choroba Devica może nawracać?

U 10-20 proc. pacjentów z NMOSD występuje tylko jeden rzut choroby, a znacznie bardziej typowy jest przebieg nawrotowy, czyli występują rzuty i remisje choroby. Rzuty są jednak zazwyczaj cięższe niż w stwardnieniu rozsianym, a remisja nie jest pełna – oznacza to, że po każdym rzucie pozostaje część objawów, a następnie dochodzi do ich pogłębiania się i do narastania niepełnosprawności.

– Naturalny przebieg NMOSD, czyli taki, gdy pacjent nie otrzymuje żadnego leczenia, jest, niestety, bardzo ciężki – mówi prof. Zakrzewska-Pniewska. Jak dodaje, po 5-7 latach od pierwszych objawów u połowy chorych rozwija się nasilona niesprawność ruchowa, u prawie trzech czwartych pacjentów – ślepota co najmniej jednego oka, a około jedna trzecia pacjentów umiera. – Na szczęście, możemy zmienić to bardzo niekorzystne rokowanie, dzięki odpowiedniemu leczeniu. Konieczne jest jednak jak najszybsze postawienie diagnozy, a w ślad za nią – jak najszybsze wdrożenie właściwego leczenia – wyjaśnia specjalistka z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Jak leczy się zespół Devica?

Neurolożka podkreśla, że rozróżnienie choroby Devica i stwardnienia rozsianego przy pomocy kompleksowych badań jest bardzo ważne, ponieważ niektóre leki stosowane w leczeniu stwardnienia rozsianego nie tylko nie pomogą w NMOSD, ale mogą nawet pogorszyć przebieg tej choroby i stan pacjentów.

Leczenie NMOSD jest wielokierunkowe, a jego nadrzędnym celem jest poprawa jakości życia pacjenta. Poza doraźnym leczeniem rzutów choroby, stosuje się tzw. leczenie modyfikujące przebieg choroby.

– Obecnie stosujemy w tym celu różne leki, podawane w chorobach autoimmunologicznych, np. w reumatologii: doustne kortykosteroidy i leki o niespecyficznym działaniu immunosupresyjnym. Jednak nie jest to leczenie optymalne. Szansą na znacznie bardziej skuteczne leczenie modyfikujące przebieg NMOSD są nowe leki z grupy przeciwciał monoklonalnych, które niedawno pojawiły się na rynku – podkreśla prof. Zakrzewska-Pniewska. Skuteczność tych leków jest potwierdzona w badaniach klinicznych, jednak nie są one jeszcze w Polsce refundowane.

Tomasz Połeć, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Stwardnienia Rozsianego (PTSR), które grupuje również chorych z rozpoznaniem NMOSD, podkreśla, że wystąpienie nawet pojedynczego rzutu tej choroby może doprowadzić do ciężkich i trwałych zaburzeń neurologicznych. – Dlatego tak istotna jest szybka diagnostyka i szybkie rozpoczęcie skutecznego leczenia, które zahamuje postęp tej choroby. Obecnie takie leczenie nie jest refundowane, a zatem istnieje pilna potrzeba wprowadzenia takiej refundacji. Ma to ogromne znaczenie dla pacjenta i jego bliskich, ale także dla całego społeczeństwa, gdyż nieskutecznie leczona choroba Devica wiąże się z dużymi kosztami społecznymi – przekonuje.

Więcej informacji na temat NMOSD na stronie kampanii edukacyjnej: NEUROzmobilizowani.pl.

Uwaga!

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.

Źródło: PAP/Joanna Morga