Stwardnienie zanikowe boczne - choroba, na którą cierpiał Stephen Hawking

Monika Piorun
14.03.2018
Aktualizacja: 20.03.2019 10:06
Stephen Hawking, stwardnienie zanikowe boczne SLA
fot. Sarah Lee/East News

Genialny astrofizyk zmarł w dzień liczby Pi. Tego samego dnia, w którym urodził się sam Albert Einstein. Był najdłużej żyjącym na świecie pacjentem cierpiącym na nieuleczalną chorobę, przez którą poruszał się na wózku inwalidzkim a jego głos brzmiał jak komputer. To właśnie tej dolegliwości była poświęcona charytatywna akcja "Ice Bucket Challenge", podczas której miliony ludzi na całym świecie oblewało się lodowatą wodą zbierając pieniądze na pomoc pacjentom.

Zaburzenie neurologiczne prowadzące do upośledzenia neuronów ruchowych kontrolujących pracę mięśni pojawiło się u Hawkinga, kiedy miał 21 lat. Wcześniej był aktywny bardzo fizycznie, jeździł konno i uwielbiał wiosłować. Był nawet członkiem słynnych "czwórek wioślarskich" w rodzinnym Oksfordzie. Paradoksalnie to właśnie początkowy etap choroby skłonił go do tego, by przejść test Mensy i określić swój poziom sprawności intelektualnej. Okazało się, że jego intelekt jest znacznie powyżej normy. Przyczyna pogorszenia jego sprawności była jednak dużo bardziej skomplikowana.

Piękny umysł ze sparaliżowanym ciałem

Stwardnienie zanikowe boczne (ang. amyotrophic lateral sclerosis, ALS/łac. sclerosis lateralis amyotrophica, SLA) doprowadziło u Stephena Hawkinga do całkowitego paraliżu ciała, utraty kontroli nad kończynami i głosem. Mimo że od momentu usłyszenia diagnozy dawano mu nie więcej niż 5 lat życia, jemu udało się przeżyć z tą chorobą ponad 5 dekad, mieć 2 żony i 3 dzieci a przy okazji stać się... najsławniejszym naukowcem od czasów Einsteina, jednym z największych umysłów wszech czasów, uznawanym za ikonę popkultury (choć sam twierdził, że zasłużyłby na to miano dopiero po wystąpieniu w show rodziny Kardashian...).

Wiedział wszystko o największych zagadkach kosmosu, specjalizował się w badaniu czarnych dziur. Był mistrzem fizyki teoretycznej, w praktyce najwięcej problemów stwarzało mu jednak niego własne ciało. Mimo że jego mózg potrafił analizować tajemnice dotyczące grawitacji kwantowej, to paraliż odbierał mu możliwość sprawnego wypowiadania tego, co kryło się w jego umyśle. Nie dość, że myślał jak komputer, to na dodatek dosłownie tak brzmiał. Jego głos przetwarzał bowiem specjalny syntezator mowy, dzięki któremu mógł się komunikować z otoczeniem. 

Mimo paraliżu i utraty kontroli nad ciałem, stwardnienie zanikowe boczne nie wpływa na sprawność intelektualną. Chorzy nie mając możliwości sterowania swoimi organami są jednak zupełnie zdrowi psychicznie i są w stanie prawidłowo rozumować.

O życiu i trudnych zmaganiach Stephena Hawkinga ze stwardnieniem zanikowym bocznym opowiadał film "Teoria wszystkiego" z 2014 roku.

Stwardnienie zanikowe boczne: przyczyny choroby

Do tej pory nie udało się ustalić jednoznacznych źródeł powstawania stwardnienia zanikowego bocznego prowadzącego do trwałej niepełnosprawności. Wielu naukowców skłania się jednak do twierdzenia, że choroba może mieć zarówno podłoże genetyczne, jak i mogą jej sprzyjać czynniki środowiskowe, np. zatrucie metalami ciężkimi, chemikaliami i pestycydami.

Australijczykom udało się zidentyfikować w neuronach osób z SLA znacznie więcej metali ciężkich niż u ludzi zdrowych. Zaczęto nawet podejrzewać, że choroba może mieć związek z zaburzeniami w metabolizowaniu toksyn z powodu różnic w genach i można ją wiązać m.in. z obecnością rtęci. Z kolei w Szwecji było głośno o przypadku kobiety, u której objawy stwardnienia zanikowego bocznego ustąpiły po usunięciu... plomby amalgamatowej!

Inne badania wskazywały natomiast na to, że u chorych na SLA pojawiają się spore niedobory wapnia, miedzi i magnezu, które mogą zakłócać proces metabolizowania minerałów i m.in. nieprawidłowego składowania wapnia i aluminium w neuronach. Z kolei testy na myszach laboratoryjnych przeprowadzone przez badaczy z Oregonu potwierdzały, że w niektórych przypadkach poprawę może przynieść pacjentom podawanie zwiększonych dawek cynku. 

Co może pomóc chorym na stwardnienie zanikowe boczne?

Obecnie za lek, który najbardziej przedłuża przeżywalność u chorych na SLA uważa się riluzol (zwłaszcza w połączeniu z witaminą E). Niestety jego przyjmowanie wiąże się z szeregiem skutków ubocznych (od nudności po spastyczność mięśni). Pacjentom polecana jest też m.in. dieta ketogeniczna (pomaga też cierpiącym na ataki padaczki), metylokobalamina (spowalniająca zanik mięśni pochodna wit. B12), Ginko bilboa (miłorząb japoński, który ma dawać tzw. efekt neuroprotekcyjny) a także w pewnym stopniu niewielkie dawki czerwonego wina (dzięki przeciwutleniaczom).

W niektórych przypadkach pozytywne rezultaty może przynieść stymulacja magnetyczna (rTMS) mózgu za pomocą specjalnych magnesów, dzięki którym można poprawić zarówno zdolności ruchowe, jak i ogólną jakość życia pacjentów. Innym z kolei pomagają umiarkowane ćwiczenia fizyczne wpływające na poprawę spastyczności mięśni.

Objawy i rodzaje stwardnienia zanikowego bocznego

Stwardnienie zanikowe boczne można podzielić na trzy rodzaje:

stwardnienie obwodowe, w którym dochodzi do uszkodzenia neuronu obwodowego

stwardnienie opuszkowe, przejawiające się problemami z połykaniem i artykulacją a także osłabieniem kończyn i mięśni języka

stwardnienie piraminowe, prowadzące do nasilenia napięcia mięśni, nadmiernego drżenia oraz tzw. objawu Babińskiego (charakterystycznego wyprostowywania palucha stopy, występującego jako objaw fizjologiczny do 3. roku życia a później traktowanego za objaw świadczący o uszkodzeniu drogi korowo-rdzeniowej).

Do klasycznych objawów choroby należą m.in.:

  • osłabienie mięśni kończyn, drżenie
  • fascykulacje (drobne skurcze włókienek mięśniowych dające wrażenie, jakby pod skórą coś się poruszało)
  • zaburzenia mowy
  • brak kontroli nad ciałem, opadanie głowy
  • zmęczenie, ból, dyskomfort
  • problem z utrzymaniem równowagi
  • nadmierne ślinienie się
  • trudność z przyjmowaniem pokarmów (grozi niedożywieniem)
  • problem z układem oddechowym
  • niemożność odkasływania
  • podatność na częste infekcje płuc (mogą być bardzo niebezpieczne)
  • bezdech, niewydolność oddechowa

Córka Hawkinga, Lucy - brytyjska dziennikarka i publicystka, podczas wystąpień publicznych żartowała, że jej ojciec miał "tę samą robotę co Newton". Oboje byli kierownikami tej samej katedry na Uniwersytecie Cambridge.

* (Chcesz oglądać filmik z polskimi napisami? Pamiętaj, żeby ustawić opcję tłumaczenia w ustawieniach!)

Stephen Hawking często był nazywany współczesnym Einsteinem. Paradoks sprawił, że zmarł dokładnie tego samego dnia, w którym urodził się Albert Einstein - w dzień liczny Pi. W amerykańskim systemie zapisywania dat 14 marca to 3/14, czyli tyle, ile wynosi przybliżona wartość liczby π.

Zobacz także

źródło: Cochrane Database Syst Rev/Neurosci Lett

________

zdrowie.radiozet.pl/π