Rdzeniowy zanik mięśni: typy, objawy SMA. Co warto wiedzieć?

03.04.2019
Aktualizacja: 03.04.2019 14:57
Ciężka postać SMA często prowadzi do niepełnosprawności ruchowej

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna powodująca osłabienie i zanik mięśni. Jest często przyczyną niepełnosprawności, a nawet śmierci wśród małych dzieci. Dotyka zarówno dzieci, jak i nastolatków i dorosłych. Choroba ma różne typy, różne stopnie zaawansowania, objawy i czas rozwoju. Dowiedz się, na czym polega SMA. Jakie są metody leczenia tej choroby?

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy), czyli SMA, to choroba nerwowo-mięśniowa o podłożu genetycznym. SMA charakteryzuje się obumieraniem neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadających za pracę mięśni, czego skutkiem jest osłabienie mięśni ciała i ich stopniowy zanik.

Zgodnie z klasyfikacją Międzynarodowego Konsorcjum SMA wyróżnia się 4 podstawowe formy kliniczne: SMA1, SMA2,  SMA3 i SMA4. Podstawowym kryterium tej klasyfikacji jest wiek zachorowania i stopień rozwoju ruchowego osoby chorej. 

  • SMA1: postać ostra, choroba Werdniga-Hoffmanna. Ten typ SMA dotyczy małych dzieci poniżej 6. miesiąca życia. Choroba ma ciężki przebieg, rozwój ruchowy dziecka jest zaburzony, dziecko nie siedzi samodzielnie. Okres przeżycia w takich przypadkach szacuje się na 2-4 lata.
  • SMA2: postać pośrednia, na którą chorują dzieci pomiędzy 6. a 18. miesiącem życia. Cechą charakterystyczną jest to, że dziecko samo siedzi, ale nie chodzi. Okres przeżycia jest zwykle wieloletni.
  • SMA3: postać łagodna, choroba Kugelberga-Welander. To postać SMA dotykająca osoby w wieku pomiędzy 18. miesiącem życia a 20. (czasami 30.) rokiem życia. Osoby dotknięte łagodną formą SMA chodzą samodzielnie. Okres przeżycia jest przeciętny dla populacji jak w przypadku osób zdrowych.
  • SMA4: postać dorosłych, chorują na nią ludzie w wieku 20-30 lat. Chorzy są zwykle na tyle sprawni, że poruszają się (chodzą) bez pomocy innych. Okres przeżycia jest przeciętny jak w populacji.

Rdzeniowy zanik mięśni ma tym cięższy przebieg, im wcześniej wystąpią pierwsze objawy. W postaci dorosłych chorzy zachowują zwykle sprawność i możliwość samodzielnego poruszania się przez wiele lat.

Rdzeniowy zanik mięśni: przyczyny

Rdzeniowy zanik mięśni rozwija się na skutek wady genetycznej (mutacji) w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN – specjalnego białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów motorycznych. Rdzeniowy zanik mięśni przejawia się degeneracją jąder przednich rdzenia kręgowego, co skutkuje postępującym upośledzeniem mięśni szkieletowych.

Jeśli oboje rodziców są nosicielami takiej mutacji genetycznej, to ryzyko, że dziecko zachoruje na SMA, wynosi mniej więcej 25 proc.

Rdzeniowy zanik mięśni: objawy

Objawy SMA są bardzo zróżnicowane, szczególnie pod względem początku i nasilenia. Choroba może rozpocząć się zarówno w wieku płodowym, jak i wczesnym dzieciństwie czy wieku dorosłym. Pewne objawy można jednak uznać za stale występujące i charakterystyczne dla wszystkich typów rdzeniowego zaniku mięśni. 

Do objawów SMA zalicza się:

  • symetryczne (po obu stronach ciała), postępujące osłabienie siły mięśniowej (najsłabsze są mięśnie obręczy biodrowej, w następnej kolejności obręczy barkowej) i zanik mięśni tułowia i kończyn
  • zaoszczędzenie mięśni przepony i mięśni zewnętrznych gałki ocznej
  • wiotkie napięcie mięśniowe
  • drżenie palców
  • osłabienie lub brak odruchów głębokich (jako pierwszy zanika odruch kolanowy)

Uwaga! U chorych na SMA nie stwierdza się zaburzeń czucia, objawów piramidowych, zaburzeń zwieraczowych. Rozwój psychiczny również jest prawidłowy. 

Objawy SMA1 (postać ostra, choroba Werdniga-Hoffmanna). W ciężkiej postaci choroby pierwsze objawy SMA pojawią się zwykle już w drugim/trzecim miesiącu życia dziecka. Dziecko wykazuje brak postępów ruchowych: nie unosi głowy, nie kopie nóżkami, cicho płacze, słabo ssie, łatwo się męczy. Nie osiąga zdolności samodzielnego siedzenia. Mięśnie odpowiedzialne za oddychanie są znacznie osłabione, co sprzyja  rozwojowi ciężkich infekcji dróg oddechowych. W ostrej postaci SMA często występuje ciężka niewydolność oddechowa, która jest częstą przyczyną śmierci chorych dzieci. 

Objawy SMA2, czyli postaci pośredniej, ujawniają się u małych dzieci. Te początkowo rozwijają się prawidłowo: unosi głowę o czasie, przekręca na boki, zaczyna siadać, czasem nawet raczkować czy stać przy sprzętach. Dzieci chorujące na SMA2 nigdy jednak nie osiągają umiejętności chodzenia, wcześnie dochodzi u nich do przykurczów stawowych oraz skrzywień kręgosłupa, drżenia palców. 

Objawy SMA3, czyli postaci łagodnej, choroby Kugelberga-Welander. W pierwszym roku życia dziecka rozwój ruchowy jest prawidłowy. Dziecko zaczyna dźwigać głowę, siadać, chodzić. W pewnym wieku pojawia się jednak osłabienie mięśni obręczy biodrowej, pojawiają się trudności z wchodzeniem po schodach, wstawaniem z pozycji siedzącej, bieganiem. Może występować także drżenie palców. Choroba postępuje powoli, czasem przez wiele lat.

Objawy SMA4, czyli postaci dorosłych. Pierwsze objawy choroby pojawiają się u osób w wieku 20-30 lat. Pierwszym jest symetryczne osłabienie mięśni obręczy biodrowej i barkowej. Choroba postępuje, ale powoli. U chorych dochodzi do unieruchomienia lub znacznego obniżenia sprawności nawet po kilkunastu, czy kilkudziesięciu latach choroby. 

Rdzeniowy zanik mięśni: diagnozowanie

Diagnostyka SMA opiera się na badaniu elektromiograficznym (EMG) badającym czynność elektryczną mięśni i nerwów obwodowych. Wykonuje się także badanie morfologiczne i test genetyczny z krwi.

W niektórych przypadkach przeprowadza się także biopsję mięśnia.

Rdzeniowy zanik mięśni: leczenie

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą o podłożu genetycznym i nie można jej całkowicie wyleczyć. Leczenie polegające na ciągłej rehabilitacji ma za zadanie jak najdłuższe podtrzymanie sprawności chorych i poprawę jakości ich życia. Regularna rehabilitacja pomaga również na ograniczenie przykurczy mięśni i skrzywienia kręgosłupa. 

Niezwykle ważne są również ćwiczenia oddechowe, które przeciwdziałają pogarszaniu się wydolności oddechowej. W ciężkich przypadkach (niewydolność oddechowa) chorzy muszą jednak korzystać ze wspomagania wentylacji.

Konieczna jest także opieka psychologiczna nad chorymi i ich rodzinami. Osoby cierpiące na rdzeniowy zanik mięśni są osobami w pełni sprawnymi intelektualnie, wykazują wysoki poziom inteligencji. Powinno zatem kłaść się duży nacisk na wykorzystywanie ich potencjału w funkcjonowaniu społeczeństwa. Konieczne jest przełamanie barier psychologicznych u chorych, ich aktywizacja zawodowa i społeczna, ale także wsparcie rodzin, które nierzadko pełnia rolę opiekunów, pomocników, domowych rehabilitantów.

  • Leczenie objawowe: podstawą w leczeniu objawowym jest fizykoterapia. Jej celem jest hamowanie powstawania skrzywień kręgosłupa i przykurczy stawowych i poprawa siły mięśniowej, a tym samym wydłużenie okresu samodzielnego funkcjonowania. Wykorzystuje się także leczenie ortopedyczne, które obejmuje metody zachowawcze (łuski, gorsety ortopedyczne) i metody zabiegowe.
  • Leczenie farmakologiczne: pierwszym zarejestrowanym lekiem na rdzeniowy zanik mięśni jest Nusinersen dopuszczony do obrotu w Stanach Zjednoczonych w 2016 roku, a w 2017 w Unii Europejskiej.

Uwaga!

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.

Źródło: Fundacja SMA; Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych