Zamknij

Gdzie powstaje alzheimer? W genomie odkryto nowe czynniki ryzyka

07.04.2022
Aktualizacja: 07.04.2022 10:51

Międzynarodowa grupa badaczy znalazła aż 75 miejsc w ludzkim genomie, które mogą predysponować do rozwoju choroby Alzheimera. To kluczowe informacje dla diagnostyki i terapii tej choroby, przede wszystkim dlatego, że pomagają ją lepiej zrozumieć. Mogą też przełożyć się na opracowanie nowych sposobów leczenia.

Odkryto nowe czynniki ryzyka alzheimera
fot. Shutterstock

Na łamach pisma „Nature Genetics” badacze z międzynarodowego zespołu przedstawili wyniki przełomowego badania dotyczącego choroby Alzheimera. Jak podkreślają, to schorzenie o złożonych przyczynach, w którym istotną rolę ogrywają geny, środowisko, dieta oraz styl życia. Zwykle pojawia się ono po 65. roku życia, a na świecie choruje ponad 26 mln osób. W Polsce na demencję choruje 400 tys. osób, z czego 80 proc. przypadków to choroba Alzheimera. Przy tej skali zachorowań wciąż brakuje skutecznych leków na alzheimera – stosowane obecnie jedynie opóźniają postępy choroby. Zmianę sytuacji mogą przynieść m.in. badania genetyczne.

Gdzie zaczyna się alzheimer? Zbadano genom chorych

W projekcie kierowanym przez specjalistów z francuskiego Narodowego Instytutu Badań Zdrowia i Medycyny (INSERM) naukowcy przeanalizowali genom największej jak dotąd grupy pacjentów z chorobą Alzheimera. W ten sposób zidentyfikowali 75 rejonów powiązanych z ryzykiem zachorowania na alzheimera. Aż 42 z tych lokalizacji były zupełnie wcześniej nieznane.

Badacze nie poprzestali na samym określeniu miejsc w genomie odpowiedzialnych za alzheimera. – Po tym ważnym odkryciu opisaliśmy te rejony, aby nadać im znaczenie w odniesieniu do naszej medycznej i biologicznej wiedzy. W ten sposób uzyskaliśmy lepsze zrozumienie komórkowych mechanizmów i patologicznych procesów, jakie pojawiają w przebiegu zaburzenia – podkreśla prof. Jean-Charles Lambert, dyrektor ds. badań w INSERM.

Dwa nowe mechanizmy odpowiadające za problemy z mózgiem

Dotąd dobrze opisano dwa główne zjawiska, jakie prowadzą do choroby – gromadzenie się w komórkach mózgu cząsteczek beta-amyloidu oraz zmiany w białkach Tau. Nowe odkrycie potwierdza znaczenie tych procesów, ale wskazuje także na inne:

  • po pierwsze, sugeruje zaburzenia pracy układu odpornościowego w mózgu, który gorzej usuwa szkodliwe substancje
  • po drugie, znaczenie ma również regulująca stany zapalne substancja o nazwie TNF-alfa.

– Pomimo gromadzonej cały czas wiedzy na temat biologicznych mechanizmów stojących za chorobą Alzheimera, nadal mamy luki w jej rozumieniu. Oznacza to, że diabeł tkwi w szczegółach. Badania, takie jak to, pomogą nam zapełniać te luki. Badania tkanek np. z naszego South West Dementia Brain Bank mogą natomiast wesprzeć zrozumienie białek kodowanych przez powiązane z chorobą geny – wyjaśnia prof. Pat Kehoe z Bristol Medical School.

Są szanse na nowe terapie choroby Alzheimera

Nowa wiedza, uzyskana z przeprowadzonego badania, potwierdziła słuszność obecnych wysiłków nakierowanych na opracowanie nowych terapii alzheimera, które celują w białka odpowiedzialne za złogi beta-amyloidu, w komórki mikrogleju i w procesy związane ze wspomnianym TNF-alfa.

Na podstawie swoich wyników badacze opracowali również algorytm do oceny, którzy pacjenci z zaburzeniem zdolności poznawczych zapadną na chorobę Alzheimera. – Narzędzie to nie nadaje się jeszcze do użycia w typowej pracy z chorymi, ale może stać się bardzo pomocne np. w badaniach klinicznych, podczas przydzielania pacjentów do różnych grup zależnie od ryzyka oraz podczas oceny działania leków – mówi prof. Lambert.

W kolejnych etapach, oprócz badań na komórkach i tkankach, naukowcy chcieliby też przeprowadzić genetyczne badania na bardziej zróżnicowanej rasowo grupie (obecna analiza dotyczyła głównie rasy kaukaskiej).

Źródło: PAP/Marek Matacz / Nature.com