Mimowolne ruchy ciała mogą być objawem choroby

05.11.2020
Aktualizacja: 05.11.2020 22:56
Mimowolne ruchy ciała (dystonia)
fot. Shutterstock

Mimowolne ruchy ciała mogą być objawem rzadkiej neurologicznej choroby. Dowiedz się, czym jest dystonia, jakie są jej objawy, jak wygląda diagnoza i od czego zależy leczenie.

Dystonia to rzadka choroba neurologiczna charakteryzująca się nadmiernym napięciem mięśni oraz występowaniem mimowolnych ruchów, które powodują przyjęcie nienaturalnej pozycji różnych partii ciała. Dzieje się tak w wyniku jednoczesnego pobudzenia do ruchu różnych przeciwstawnych mięśni, które w konsekwencji powodują niekontrolowane skurcze, wykręcenie ciała oraz nieopanowane drżenie. Ruchy te nazywane są ruchami dystonicznymi.

Dystonia na skróty:

Wielu chorych nie zdaje sobie sprawy z tych mimowolnych ruchów. Tymczasem nieleczona dystonia może prowadzić do nienaturalnego przechylenia głowy czy nieprawidłowego ułożenia ciała, które z czasem będzie się coraz bardziej utrwalać.

Szacuje się, że w Europie na dystonie cierpi około 500 tysięcy osób. Choroba ta występuje zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet. Jej pierwsze objawy mogą pojawiać się już w dzieciństwie. Co ciekawe, u pewnych grup ludzi ryzyko pojawienia się dystonii jest wyższe. Chodzi o osoby, które zawodowo wykonują tą samą, stale powtarzaną czynność. Na przykład rodzajem dystonii zadaniowej jest kurcz pisarski, gdzie ruchy dystoniczne obejmują rękę (zwykle dominującą) i występują tylko podczas pisania. Inny przykład dystonii zadaniowej to dystonia muzyków. Ruchy dystoniczne mogą występować w obrębie palców u pianistów, skrzypków czy w obrębie ust u trębaczy.

Dystonia – jaki może mieć przebieg ta choroba?

Przebieg tej choroby w dużej mierze zależy od wieku chorego. Dystonia rozpoznana w wieku dziecięcym ma zazwyczaj ostrzejszy charakter i może prowadzić do niepełnosprawności. Istnieje też duże prawdopodobieństwo, że choroba obejmie znaczną część organizmu. U dorosłych pacjentów z reguły ogranicza się do niewielkich partii ciała.

"W przebiegu dystonii stwierdza się nieprawidłowe funkcjonowanie sieci neuronalnych obejmujących różne piętra mózgowia (kora mózgu, wzgórze, śródmózgowie czy móżdżek). W konsekwencji dochodzi do zaburzonej aktywacji określonych mięśni czy grup mięśniowych. Dany mięsień bądź kilka mięśni wykonuje swoją pracę, ale w sposób nadmierny i niezależny od woli chorego" – wyjaśnia  dr n. med. Małgorzata Dec-Ćwiek i dodaje: "Ruchem dystonicznym może być objęty wyłącznie jeden region ciała, np. okolice oczu (wówczas obserwuje się kurcz powiek), szyja (wówczas obserwuje się pochylenie głowy i szyi do przodu lub tyłu, przymusowy skręt do boku), kończyna górna. W niektórych przypadkach ruch dystoniczny może rozprzestrzeniać się do kilku obszarów ciała (np. szyja  i kończyna górna), a nawet uogólnić się obejmując całe ciało".

Ruch dystoniczny pojawia się zwykle podczas wykonywania codziennych czynności, np. chodzenia, ale może również podczas spoczynku. Mogą mu towarzyszyć tzw. gesty antagonistyczne (tiki czuciowe), które są wykonywane w obrębie rejonu ciała, gdzie stwierdza się ruch dystoniczny. Te gesty (np. dotyk w okolicy ust i samych ust, podbródka) przyczyniają się do redukcji objawów choroby.

Dystonia – jakie są jej przyczyny?

Przyczyny dystonii nie są do końca znane. Choroba może mieć podłoże genetyczne (mówimy wtedy o dystonii pierwotnej) lub może się wiązać z zaburzeniami w centralnym układzie nerwowym, który odpowiada za funkcje motoryczne (dystonia wtórna, inaczej nabyta). Wyróżnia się również dystonię idiopatyczną (gdy nie udało się jednoznacznie określić przyczyny).

Dystonia pierwotna jest najczęściej wynikiem mutacji genów TOR1A, THAP1, GNAL, ANO3. "Najczęściej występującą dystonią uwarunkowaną genetycznie jest dystonia Oppenheima (mutacja w genie TOR1A). Choroba dziedziczona jest autosomalnie, dominująco. Pierwsze objawy, pod postacią mimowolnych, wykręcających ruchów ręki lub nogi, rodzice zauważają u dzieci poniżej 10. roku życia. Z czasem ruchy dystoniczne obejmują kolejne obszary ciała: tułów, twarz. Choroba postępuje w ciągu 5-10 lat, potem następuje stabilizacja. Z reguły im wcześniej choroba zaczyna się ujawniać, tym cięższy ma ona przebieg. Ruchy dystoniczne w przebiegu dystonii Oppenheima prowadzą do znacznego zniekształcenia całego ciała. Dobre efekty terapeutyczne przynosi leczenie neuromodulujące (głęboka stymulacja mózgu)" – wyjaśnia  dr n. med. Małgorzata Dec-Ćwiek.

Dystonia wtórna może pojawić się jako skutek urazu, zatrucia bądź innego schorzenia. Wśród przyczyn dystonii wtórnej wymienić można:

Do dystonii wtórnej zalicza się także dystonię psychogenną, która jest konsekwencją zaburzeń psychiatryczno-psychologicznych. Diagnoza tego rodzaju dystonii wymaga skrupulatnej diagnostyki oraz obserwacji pacjenta.

Dystonia: diagnoza

Diagnozowaniem dystonii zajmuje się neurolog. Pierwsze rozpoznanie stawia on na podstawie objawów klinicznych, czyli mimowolnych ruchów w określonym obszarze ciała, wywołanych skurczem mięśni.

Dystonia – jak wygląda leczenie?

Dystonia to choroba, którą można skutecznie leczyć. Jednak kluczem do sukcesu jest szybkie rozpoznanie i jak najszybsze wdrożenie leczenia. Zależy ono od typu dystonii oraz od nasilenia jej objawów i niestety trwa wiele lat.

U chorych można zastosować:

Jednak zdaniem ekspertów, najskuteczniejsze jest leczenie z użyciem toksyny botulinowej. Lek wstrzykuje się do mięśni zajętych chorobą (lokalizację mięśni ułatwia zastosowanie ultrasonografii lub elektromiografii). Działanie toksyny botulinowej polega na hamowaniu przewodnictwa między nerwem a mięśniem, przez co mięsień nie jest aktywowany i w konsekwencji ulega rozluźnieniu. Czas działania toksyny botulinowej utrzymuje się około 3 miesiące.

Dr n. med. Małgorzata Dec-Ćwiek jest neurologiem pracującym w Oddziale Klinicznym Neurologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

Źródło: materiały z konferencji

Uwaga!

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.