Dystrofia mięśniowa: rodzaje, objawy zaniku mięśni

01.04.2019
Aktualizacja: 02.04.2019 09:36
Dystrofia mięśniowa nazywana jest zanikiem mięśni

Dystrofie mięśniowe to choroby genetyczne, których postęp powoduje zanik i osłabienie siły mięśniowej, co powoduje problemy z poruszaniem się, utratę równowagi, wiotkość, skoliozę kręgosłupa. Postępująca dystrofia mięśniowa jest przyczyną niepełnosprawności ruchowej, zarówno u małych dzieci, jak i u dorosłych. 

Dystrofie mięśniowe to grupa dziedzicznych chorób mięśni, które charakteryzują się patologicznymi zmianami we włóknach mięśniowych i tkance łącznej. Postęp choroby powoduje nieodwracalną dystrofię, czyli zanik mięśni, co jest przyczyną obniżenia sprawności ruchowej.

Dystrofia mięśniowa zwykle zaczyna rozwijać się u dzieci. Istotą choroby jest zwyrodnienie mięśni poprzecznie prążkowanych. Zanik mięśni jest przeważnie obustronny, a najczęściej mięśnie ksobne (tułowia) ulegają zwyrodnieniu. Mięśnie zanikają, a rozwija się tkanka łączna i tłuszczowa.

U osób chorych na zanik mięśni pierwszymi objawami choroby są zwykle pojawiające się i nasilające problemy z poruszaniem: wchodzeniem po schodach, wstawaniem. Częste są także nieuzasadnione upadki podczas chodzenia, będące wynikiem zachwiania równowagi. Choroba ma to do siebie, że postępuje, doprowadzając do coraz większych problemów z poruszaniem się, a także do niepełnosprawności ruchowej w różnym stopniu.

Rodzaje dystrofii mięśniowych

Zasadnicze rodzaje dystrofii mięśniowych:

  • Dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a to najczęściej spotykana forma dystrofii mięśniowej. Chorobę dziedziczy się z płcią, chorują na nią mężczyźni. Choroba rozwija się w ciągu od pięciu do piętnastu lat, podczas tego czasu następuje rozległy zanik oraz niedowład mięśni, który uniemożliwia chodzenie.
  • Dystrofia mięśniowa Beckera dotyczy wyłącznie chłopców. Pierwsze objawy ujawniają się pomiędzy 5. a 25. rokiem życia mężczyzny. Objawy przypominają te w dystrofii mięśniowej Duchenne'a, ale są lżejsze, a postęp choroby jest wolniejszy. 
  • Postać obręczowa, którą cechuje zanik mięśni obręczy barkowej i miednicznej (kończyn górnych i dolnych).
  • Postać twarzowo-łopatkowo-ramienna dotyczy mięśni twarzy, łopatek i ramion. Wczesne objawy pojawiają się zwykle już we wczesnych latach życia, zalicza się do nich przede wszystkim: nieruchomość twarzy, przerośnięte wargi, problemy z unoszeniem ramion ponad głowę i opadanie barków do przodu.
  • Dystrofia miotoniczna dotyczy ludzi starszych – pierwsze objawy pojawiają się pomiędzy 20. a 35. rokiem życia u osób każdej płci. Do typowych objawów zalicza się opóźnione rozluźnienie mięśni po skurczu, osłabienie mięśni twarzy, rąk, stóp i mięśni mostkowo-obojczykowo-piersiowych, a także zaćmę i opadanie powiek.

Przyczyny dystrofii mięśniowej

Dystrofia mięśniowa jest chorobą genetyczną. Do jej rozwoju przyczynia się mutacja genu DMD, którą dziedziczy się autosomalnie w sposób dominujący lub w sposób recesywny sprzężony z płcią, z chromosomem X. 

Gen DMD odpowiedzialny jest za dystrofinę (kodowanie białka), która utrzymuje prawidłową strukturę komórek mięśniowych. Mutacja genu dystrofiny, kodującego jedno ze strukturalnych białek błony komórki mięśniowej, powoduje brak lub deficyt dystrofiny. 

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Dystrofia Duchenne'a to najczęściej występująca postać dystrofii mięśniowej. Ten typ dystrofii dziedziczy się z płcią, chorują wyłącznie chłopcy (zachorowania u dziewczynek zdarzają się bardzo rzadko), dziewczynki/kobiety mogą być nosicielkami wadliwego genu. 

Wadliwy gen przekazywany jest przez matkę (która jest nosicielką) synowi. Przy czym prawdopodobieństwo przekazania wadliwego genu potomstwu wynosi 50 proc., natomiast prawdopodobieństwo posiadania chorego syna wynosi 25 proc. Oznacza to w przypadku chłopca wystąpienie objawów choroby, natomiast u dziewczynki nosicielstwo wadliwego genu (dystrofia typu Duchenne'a).

Objawy dystrofii mięśniowej

Każda dystrofia mięśniowa jest miopatią, czyli chorobą, której objawy kliniczne wynikają z uszkodzenia mięśni szkieletowych. Charakterystyczną cechą kliniczną większości dystrofii jest osłabienie siły mięśni, głównie ksobnych, obręczy biodrowej i brakowej, przerost łydek, zeszczuplenie ud i ramion. 

Często pierwszym objawem choroby zauważanym przez opiekunów jest trudność we wchodzeniu po schodach lub wstawaniu z podłogi oraz gorsza w porównaniu z rówieśnikami sprawność dziecka.

Główne (wspólne) objawy dystrofii mięśniowych:

  • osłabienie i zanik mięśni (postępująca utrata umięśnienia);
  • wiotkość;
  • opadające powieki;
  • skolioza;
  • kaczkowaty chód;
  • deformacja łydek (tzw. łydki Gnoma);
  • trudności oddechowe, skrócenie stawów;
  • kardiomiopatie;
  • problemy ze swobodnym poruszaniem się: zachwiana równowaga, częste upadki, problemy z chodzeniem, ograniczony zakres ruchów.

Wczesnym objawem dystrofii mięśniowej może być także przykurcz ścięgna Achillesa, z powodu którego dziecko zaczyna chodzić na palcach.

Dystrofia mięśniowa, szczególnie postać Duchenne'a, pojawia się najczęściej już u małych dzieci i postępuje z wiekiem, choć w niektórych postaciach pierwsze objawy pojawiają się w wieku młodzieńczym. Pierwsze niepokojące symptomy można dostrzec już od czasu nauki chodzenia, gdy dziecko ma problem ze stawianiem pierwszych kroków. Może mieć także nienaturalnie powiększone łydki. Z czasem opiekunowie obserwują często problemy z chodzeniem, utrzymaniem równowagi, wstawaniem, a także z nienaturalną postawą ciała (lordoza). Postępująca dystrofia może prowadzić do niepełnosprawności ruchowej już u małych dzieci lub osób młodych, które często zmuszone są do poruszania się na wózku inwalidzkim. 

Warto wiedzieć

Jak szybko postępuje dystrofia mięśniowa?

Proces chorobowy jest ciągły, co oznacza, że choroba wciąż postępuje. Natomiast zaawansowanie i ciężkość stanu choroby są indywidualne dla każdego pacjenta. W miarę niszczenia mięśni, chorzy są coraz słabsi. W stanach poważnych muszą poruszać się na wózku lub pozostawać w łóżku.

Rozpoznanie (diagnostyka) dystrofii mięśniowej

Pierwsze objawy dystrofii mięśniowej pojawiają się zwykle w bardzo młodym wieku i są niewinne. Małe dziecko może być mniej sprawne fizycznie od rówieśników, jednak to w późniejszym okresie rodzice zauważają poważne problemy. Gdy dziecko zaczyna przewracać się bez wyraźnego powodu, ma problemy ze wstawaniem, wchodzeniem po schodach i zachowaniem równowagi to skłania rodziców do szukania pomocy u lekarzy różnych specjalności. Gdy padnie diagnoza, zaczyna się walka o utrzymanie sprawności fizycznej przez jak najdłuższy czas.

Chorobę można wykryć już na etapie ciąży za pomocą badań prenatalnych (pod kątem genu, który odpowiada za chorobę). Jeśli choroba nie zostanie zdiagnozowana na etapie ciąży, a pojawią się objawy dystrofii po przyjściu dziecka na świat, wykonuje się badania genetyczne, badania biochemiczne, elektromiografię (EMG), biopsję mięśnia i inne testy.

Leczenie dystrofii mięśniowej

Dystrofie mięśniowe to choroby nieuleczalne. Nie da się odwrócić procesu chorobowego, ale można go spowolnić i opóźnić postęp choroby, dzięki czemu chorzy dłużej zachowują sprawność fizyczną.  

Zasada jest prosta, im wcześniej choroba zostanie wykryta, tym większe są szanse na opóźnienie objawów. 

Podstawą leczenia dystrofii mięśniowej jest rehabilitacja i fizykoterapia. Regularne wykonywanie ćwiczeń  pozwala na dłuższe utrzymanie ruchomości w stawach, poprawia krążenia, a także zapobiega utrwalania się przykurczów. Ważnym elementem fizjoterapii są także ćwiczenia oddechowe, mające na celu nauczenie chorego prawidłowego i pełnego oddychania, jak najdłuższego utrzymania siły mięśni oddechowych, nauczenie kaszlu efektywnego. Stosuje się także gorsety ortopedyczne zapobiegające pogłębianiu się skoliozy oraz łuski ortopedyczne zapobiegające tworzeniu się końsko-szpotawego ustawienia stóp.

Uwaga!

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.

Źródło: Medycyna praktyczna; Stowarzyszenie Pro Salute; Towarzystwo Zwalczania Chorób Mięśni